SCA1 wordt veroorzaakt door een verlengd stuk DNA in het
gen. Door het verlengde stuk DNA wordt er een abnormaal eiwit gemaakt met
toxische eigenschappen. Hoe langer het verlengde stukje DNA hoe ernstiger de
ataxie zal verlopen en hoe eerder de ataxie zal beginnen.
Bij sommige patiënten klopt dit niet. Ze hebben een lang
extra stuk DNA maar de ataxie begint toch relatief laat. Hoe kan dit verklaard
worden?
Een onderzoeksteam onder leiding van Paola Giunti in Londen
heeft dit onderzocht. Het blijkt dat 11% van de patiënten met SCA1 een
onderbreking hebben in het verlengde stukje DNA. Deze onderbreking zorgt ervoor
dat de ataxie wat minder ernstig verloopt en wat later start dan zonder onderbreking
in het verlengde stuk DNA. De startleeftijd bij deze groep kan beter bepaald
worden aan de hand van het langste ononderbroken stukje DNA.
Het onderzoeksteam raadt aan dat de aanwezigheid van
onderbrekingen wordt onderzocht bij de patiënten zodat een betere voorspelling
van de startleeftijd en het verloop van ataxie gegeven kan worden.
Op dit moment wordt het onderzoek herhaald bij SCA2, SCA3 en
SCA17 patiënten – SCA’s waarbij de DNA verlenging een belangrijke rol speelt.
PloS Genetics, Menon
et al., 2013
Geen opmerkingen:
Een reactie posten