#ShowYourRare Tomorrow to Help Spread Awareness for Rare Diseases

Tomorrow is Rare Disease Day! 7,000+ rare diseases affect 30 million people in the United States - and an estimated 300 million in the world! On February 28, 2018, people affected with rare diseases, such as Ataxia, will come together to raise awareness for all rare diseases.

What?

Rare Disease Day takes place on the last day of February each year. The main objective of Rare Disease Day is to raise awareness amongst the general public and decision-makers about rare diseases and their impact on patients' lives. The campaign targets primarily the general public and also seeks to raise awareness amongst policy makers, public authorities, industry representatives, researchers, health professionals and anyone who has a genuine interest in rare diseases.

Why?

Building awareness of rare diseases is so important because 1 in 20 people will live with a rare disease at some point in their life. Despite this, there is no cure for the majority of rare diseases and many go undiagnosed. Rare Disease Day improves knowledge amongst the general public of rare diseases while encouraging researchers and decision makers to address the needs of those living with rare diseases.

Who?

Rare Disease Day events are down to hundreds of patient organisations all over the world who work on a local and national level to raise awareness for the rare disease community in their countries.

Since Rare Disease Day was first launched by EURORDIS and its Council of National Alliances in 2008, thousands of events have taken place throughout the world reaching hundreds of thousands of people and resulting in a great deal of media coverage. We especially thank our official Rare Disease Day partners, the National Alliances. These are umbrella organisations who group together several rare disease organisations in a given country or region. Click on a logo of one of the National Alliances to go to their website.

Where?

The campaign started as a European event and has progressively become a world phenomenon, with the USA joining in 2009 and participation in 94 countries all over the world in 2017. Hundreds of cities continue to take part in Rare Disease Day and we hope even more will join in 2018.

Some countries have decided to raise rare disease awareness further, for example, Spain declared 2013 as the National Year for Rare Diseases.

When?

The first Rare Disease Day was celebrated in 2008 on 29 February, a ‘rare’ date that happens only once every four years. Ever since then, Rare Disease Day has taken place on the last day of February, a month known for having a ‘rare’ number of days.

On rarediseaseday.org you can find information about the thousands of events happening around the world on the last day of February. If you are planning an event, register your event details on the Post your Event page to get your event listed on the site!

---------------------------------------------------------------------------

Join the Worldwide Social Media Campaign Want to get involved? Post a photo on social media and include the hashtags #ShowYourRare, #MyRare, or #RareDiseaseDay. Use #Ataxia too! Take it a step further and print this sign to hold up in your photo or paint your face in Rare Disease Day logo colors. (See examples of face paint)

Enquête ten behoeve van de medische richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke ziekten’

Momenteel wordt gewerkt aan het actualiseren van de medische richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke ziekten’. 

Bij het bepalen van de inhoud van deze richtlijn zijn is men geïnteresseerd in wat u belangrijk vindt ten aanzien van het informeren van familieleden. Met name de mening van de volgende betrokkenen is belangrijk: 

• mensen met een erfelijke ziekte met een aangetoonde erfelijke aanleg (verandering in een gen - mutatie dat een erfelijke ziekte heeft veroorzaakt);
• mensen zonder ziekteverschijnselen, maar wel met een erfelijke aanleg (verandering in een gen – mutatie dat een erfelijke ziekte kan veroorzaken)
• familieleden of naasten van deze mensen met een erfelijke ziekte of aanleg. 

De VSOP - koepelorganisatie in Nederland voor zeldzame en genetische aandoeningen - draagt zorg voor het inbrengen van het ervaringsperspectief van patiënten en hun naasten. 

 
De VSOP vraagt u om deze enquête in te vullen. De enquête staat open t/m maandag 19 maart. Ook kunnen uw familieleden deze enquête invullen, door bijvoorbeeld het doorsturen van de enquête link (https://nl.surveymonkey.com/r/InformerenFamilieleden).


De richtlijn en enquête richten zich op erfelijke aandoeningen met een autosomaal dominante overerving. Dit staat in de enquête verder uitgelegd.



We hopen van harte op uw medewerking, uw inbreng is van groot belang!

Enquête gezondheidsinformatie delen: waarom, hoe en met wie?

Eurordis, de Europese vereniging voor zeldzame aandoening, wil onderzoek doen naar de mening van patiënten over het delen van beschermen van persoonlijke medische gegevens. 

Er zijn steeds meer initiatieven wat betreft het delen van gezondheidsinformatie. Eurordis wil graag horen van patiënten met een zeldzame aandoening welke gegevens zij zouden willen delen, met welk doel en met welke personen of organisaties.

De enquête is ook in het Nederlands.
Het invullen neemt ongeveer 20 minuten in beslag.

Een nieuw brein in een maand

Onderzoek naar eiwitopbouw in de hersenen

Hersenweefsel (dat voornamelijk bestaat uit eiwitten) is in een periode van vier á vijf weken compleet vernieuwd. Dat hebben wetenschappers van de afdelingen Humane Biologie en Neurochirurgie van het Maastricht UMC+ voor het eerst vastgesteld. Bij zes patiënten, die een operatie ondergingen voor slaapkwab-epilepsie, is gemeten hoe snel eiwitten in hersenweefsel worden opgebouwd. Die snelheid blijkt aanmerkelijk hoger te liggen dan bij bijvoorbeeld spierweefsel. Deze bevinding werpt mogelijk nieuw licht op de capaciteit en flexibiliteit van het brein en de rol van eiwitopbouw bij informatieverwerking.

Alle weefsels in het menselijk lichaam ondergaan continue vernieuwing op basis van veranderingen in eiwitopbouw en -afbraak. De snelheid waarmee dat gaat, is te bepalen door eiwitten een soort van ‘label’ mee te geven. Via deze methode is onder meer al bepaald dat spierweefsel na drie maanden compleet vervangen is door nieuw materiaal. Menselijk breinweefsel is echter niet zo eenvoudig te bestuderen, omdat het lastig te verkrijgen is. Via zes patiënten die in het Maastricht UMC+ een operatie ondergingen voor slaapkwabepilepsie, konden wetenschappers de eiwitvernieuwing in de hersenen wel bepalen. De resultaten bleken verrassend.

Vier weken

Van het menselijk brein is al eerder is aangetoond dat het structurele veranderingen ondergaat bij het ontwikkelen van cognitieve vaardigheden. Of er een eventuele rol is weggelegd voor eiwitopbouw en -afbraak is echter nooit bestudeerd. Promotieonderzoek van drs. Joey Smeets laat zien dat de opbouwsnelheid van eiwitten in breinweefsel gemiddeld tussen de drie en vier procent per dag ligt. Wat inhoudt dat alle eiwitten in het brein na ongeveer vier tot vijf weken zijn vervangen door nieuw materiaal.

Fundamenteel proces

Wat de precieze implicaties zijn van de bevinding is nog onduidelijk, maar het werpt in ieder geval nieuw licht op een fundamenteel proces in onze hersenen. Het orgaan waar data worden opgeslagen, informatie (bewust of onbewust) wordt geïnterpreteerd en verwerkt en waar persoonlijkheid en emotie worden gereguleerd. “Wat de invloed ervan is dat de bouwstenen van het breinweefsel na een maand vervangen zijn, is nog lastig te overzien”, zegt prof. dr. Luc van Loon (Humane Biologie). “Mogelijk speelt de snelle eiwitopbouw daar wel een voorname rol in.”

--------------------------------------------------------

mumc.nl

A simplified method for generating Purkinje cells from human-induced pluripotent stem cells

The role of the cerebellum in the coordination of smooth movements is well established. More recently, multiple lines of evidence have implicated this critical brain region in perception, emotion and cognition, via its extensive connections with cortical and subcortical centers.


Impairment of the cerebellar circuitry has been linked to the development of numerous motor and non-motor diseases, including ataxia.


The cerebellum is an intricately ordered structure, containing more neurons than any other brain region. Central among these are the Purkinje cells.

Purkinje cells (red) 

Dissecting the molecular mechanisms underlying this vulnerability requires a suitable model for the study of cerebellar development and degeneration. In the case of humans, brain tissue from affected individuals is difficult to obtain and is typically acquired postmortem, offering only limited insights into an advanced stage of pathology. Mouse models, on the other hand, can be studied throughout development. Nevertheless, they are hampered by species-specific differences in brain structure and gene function, which may affect the interpretation of results.


A big breakthrough in the field of human neurodegenerative disease research to date has come in the form of induced pluripotent stem cells (iPSCs). These cells can be derived directly from patients carrying disease-causing mutations. Importantly, they also have the potential to differentiate into any cell type of the body, offering the unique opportunity to study human neurons in vitro without the need for invasive surgical techniques shedding light on the pathology of numerous neurodegenerative diseases, including several of the spinocerebellar ataxias.


However, studies of cerebellar neurons remain remarkably rare, largely due to the complexities of development and neuronal architecture.


The authors describe a simplified method for the reproducible generation of Purkinje cells from human iPSCs, enabling investigations into disease mechanisms and therapeutic development using disease-relevant patient cells. Past approaches to differentiate cerebellar neurons from hiPSCs have proven lengthy, technically challenging and difficult to reproduce, and it is the author's hope that continued innovations, such as the simplified protocol described here, may make these models more accessible, in order to enable future advances in the field.

--------------------------------------------------------------------------------------

Watson, L.M., Wong, M.M.K., Vowles, J. et al. Cerebellum (2018).
A Simplified Method for Generating Purkinje Cells from Human-Induced Pluripotent Stem Cells https://doi.org/10.1007/s12311-017-0913-2