Richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen

Er zijn veel mensen die een erfelijke aanleg hebben voor diverse aandoeningen. Jaarlijks worden in Nederland ruim 22.500 patiënten gezien vanwege een mogelijke erfelijke aandoening.


Als je een erfelijke aanleg hebt, kunnen familieleden dezelfde aanleg dragen. Door hen hierover te informeren, kunnen familieleden mogelijk een aandoening voorkomen door preventieve maatregelen te nemen. Of de aandoening is sneller te herkennen, waardoor deze eerder is te behandelen. Verder kan kennis over een erfelijke aanleg invloed hebben op gezinsplanning.

De huidige methodes om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening, bereiken lang niet alle familieleden die mogelijk deze genetische aanleg ook hebben. De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is daarom recent gestart met de ontwikkeling van de richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’. Het doel van deze nieuwe richtlijn is het verbeteren van het proces van informatievoorziening aan at-risk familieleden na vaststellen van een erfelijke aanleg bij een patiënt.

De VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties) betrekt diverse patiëntenorganisaties om hun ervaringsperspectief een plek te geven bij de ontwikkeling van deze richtlijn, met name op het terrein van cardiologie, oncologie, neurologie - de aandoeningen waar de richtlijn in eerste instantie op focust. 

Ik, als voorzitter van Nederlandse platform van neurologische patiëntenorganisaties (DBC), ben gevraagd om mee te werken aan de richtlijn. 

Graag zou ik willen horen wat jullie ervaringen zijn met het bespreken van de genetische resultaten en hoe jullie familieleden dit ervaren hebben.

--------------------------------------------------------------------------------------------------