BioBlast aanpassing focus bedrijf

Op 9 juni heeft BioBlast Pharma in een persbericht de volgende mededelingen gedaan: 

Fase 2b onderzoek trehalose (Cabaletta) en OPMD

De tweede helft van 2016 zal er een onderzoek gestart worden naar de werking van trehalose bij
oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) patiënten. In deze fase van het onderzoek (een zogenaamde fase 2b studie) wordt onderzocht of de medicatie werkelijk een positief effect heeft op het verloop van de aandoening. Aan deze studie zullen 70 patiënten van 15 locaties in Amerika en Canada deelnemen. Het onderzoek zal dubbelblind placebo-gecontroleerd uitgevoerd worden. Dit betekent dat noch de patiënt noch de behandelend arts weten of de patient het actieve geneesmiddel of een nep (placebo) geneesmiddel krijgt toegediend. Dit onderzoek is het vervolg op de fase 2a studie waarin werd onderzocht of trehalose veilig was en goed verdragen werd zonder bijwerkingen. In deze fase 2a studie werd al een duidelijke vooruitgang gezien wat betreft slikproblemen, spierkracht en spierfunctie.

Focus van bedrijf zal voornamelijk komen te liggen op toepassing van trehalose

BioBlast heeft besloten om zich voornamelijk te richten op nieuwe therapeutische mogelijkheden van trehalose. Onderzoeken van aandoeningen die mogelijk ook positief op toediening van trehalose zullen reageren, kunnen snel, met relatief lage kosten opgestart worden. De veiligheid van trehalose bij gezonde vrijwilligers is immers al bewezen en hoeft dus niet opnieuw gedaan te worden. Andere onderzoek programma's worden stilgelegd.

Later dit jaar zal het bedrijf meer informatie hierover naar buiten brengen. 

Stroomlijnen van BioBlast

Nu de focus voornamelijk ligt op de toepassing van trehalose, is de beslissing genomen om de bedrijfsfinanciën te stroomlijnen en om het management team af te slanken. Acht mensen zullen het bedrijf verlaten waaronder de Chief Commercial Officer, Chief Corporate Development Officer, and Chief Financial Officer. De CEO zal zijn functie neerleggen en toetreden tot de raad van bestuur. Besparingen zullen in 2017 effect hebben.

Eerste onderzoekers hebben belangstelling voor Ataxie Registratie

De National Ataxia Foundation, onze zuster organisatie in Amerika, meldt dat deze maand de eerste aanvraag is goedgekeurd om gebruik te mogen maken van het "Ataxie Register". Onderzoekers kunnen op deze manier deelnemers voor een onderzoek werven.  Dit is spannend en belangrijk nieuws! Het betekent dat ataxie onderzoekers het register zullen gebruiken voor hun onderzoek. Men verwacht dat in de nabije toekomst meer onderzoekers en farmaceutische bedrijven een verzoek zullen indienen. Laten wij hier in Europa ook zo snel mogelijk met een register beginnen. Zodat niet alle onderzoeken naar ataxie in Amerika zullen plaatsvinden. De link naar het registratieformulier onderaan het artikel verwijst naar een formulier waarmee iedereen met een zeldzame aandoening zich kan melden om te registreren. Algemene gegevens worden gevraagd zoals naam, adres, woonplaats en geboortedatum. Vervolgens kan je ook aangeven welke ziekte je hebt. Daarna krijg je de mogelijkheid om jezelf officieel te registreren. --------------------------------------------------------------------- National Ataxia Foundation Registratieformulier

Oproep onderzoeksvoorstellen voor SCA onderzoek

De Nationale Ataxia Foundation (NAF), onze zuster organisatie in Amerika, zet zich in om onderzoek naar de behandeling van Spinocerebellaire ataxie te stimuleren. Hiervoor stelt de NAF $100.000 (89.000 euro) per onderzoek beschikbaar.

Het subsidie bedrag is voor één jaar, 2017.

Onderzoekers vanuit de hele wereld kunnen een voorstel indienen. De deadline is halverwege augustus. Aan het eind van december wordt de beslissing bekend gemaakt.

Patienten blokkeren tijdens gespek arts

Patiënten missen regelmatig belangrijke informatie tijdens een gesprek met de dokter. De boodschap gaat langs hen heen of patiënten hebben niet alles gevraagd wat zij wilden vragen (46%). Dat emoties in een zorgtraject een belangrijke rol spelen lijkt voor de hand te liggen. Toch maken patiënten nog weinig gebruik van hulpmiddelen om samen met de arts de juiste vervolgstappen te bepalen.

Boodschap komt niet aan

Het is van groot belang dat arts en patiënt het samen eens worden over de vervolgstappen in het zorgtraject. Dit begint bij een goed begrip van de diagnose en de afweging van keuzes die gemaakt moeten worden. En juist daar schuilt voor sommige patiënten een probleem. Uit het onderzoek van TNS NIPO blijkt dat 25% het moeilijk vindt om te begrijpen wat de arts zegt. En zelfs 34% van de patiënten die de spreekkamer uitloopt, is de inhoud van het gesprek alweer vergeten.

Negatieve emoties kunnen behandelkeuze beïnvloeden

Er zijn verschillende oorzaken denkbaar waardoor de boodschap van de arts niet altijd aankomt. In een vervolgonderzoek is onderzocht wat de rol van emoties is voor, tijdens en na een eerste gesprek met de medisch specialist. Hieruit blijkt dat 1 op de 4 patiënten met negatieve emoties erkent dat deze emoties invloed hebben gehad op de behandelkeuze. Ondanks de soms heftige emoties bereidt deze groep zich niet meer of beter voor, blijkt uit het onderzoek.

Patiënt benut nog onvoldoende hulpmiddelen

Eén van de manieren om emoties op te vangen en samen met de arts de juiste keuzes te maken is iemand mee te nemen naar het gesprek. Iets wat 61% zelden tot nooit doet, blijkt uit het onderzoek naar artsbezoek. Minister Schippers adviseert om een gesprek met de arts op te nemen. 96% geeft aan dit echter nooit te doen, terwijl 37% dit wel zou willen.


Een goede voorbereiding geeft meer zekerheid en helpt patiënt én arts om ook in emotionele gesprekken toch de juiste keuzes te maken. Zilveren Kruis introduceert daarom een online platform: ‘Beter naar de dokter’. Bijzonder is dat de informatie op het platform is ontwikkeld in nauwe samenwerking met huisartsen, specialisten en patiënten. Centraal staat een slimme vragenlijst. Samen met zorgprofessionals is vastgesteld welke vragen relevant zijn. Met de ‘slimme vragenlijst’ tool kunnen patiënten voor elk doktersbezoek eenvoudig hun persoonlijke vragenlijst maken (op de tablet, mobiel of gewoon op papier). Met het platform stimuleert de zorgverzekeraar Nederlanders beter voorbereid hun zorgtraject te doorlopen.



“Patiënten zijn zo intelligent als de emoties hen toestaan. Emoties spelen een grotere rol dan men denkt, omdat patiënten zich niet altijd bewust zijn van de invloed hiervan op hun denken en handelen."


prof. dr. H.B.M. (Harry) van de Wiel, hoogleraar gezondheidspsychologie aan de Rijksuniversiteit Groningen



"Patiënten die voor iets ingrijpends naar de specialist moeten, komen vaak in een emotionele achtbaan terecht. Ze krijgen tijdens het gesprek met de dokter een heleboel informatie. Maar die kunnen ze vanwege de spanning lang niet altijd verwerken. Wij raden patiënten aan van te voren goed na te denken wat ze willen weten. En neem bijvoorbeeld iemand mee, die je vertrouwt."


Dianda Veldman, directeur patiëntenfederatie NPCF



"Als longarts heb ik jarenlang ervaren wat voor impact emoties hebben op een doktersbezoek. Patiënten moeten dit niet onderschatten. Een goede voorbereiding op het doktersbezoek draagt bij aan de kwaliteit van het gesprek en zorgt ervoor dat arts en patiënt samen betere keuzes kunnen maken."


Mariska Koster, medisch adviseur bij Zilveren Kruis


----------------------------------------------------------
Onderzoek van Zilveren Kruis over artsbezoek, uitgevoerd door TNS NIPO.
Zilverenkruis, 16 juni 2016

Structuur DNA - invloed op ziekten

Het DNA in al onze cellen is precies hetzelfde. Het DNA bevat de genetische code voor elk orgaan en elke cel in ons lichaam. Maar als het DNA in elke cel precies hetzelfde is, hoe kan het dan dat er zoveel verschillende typen cellen zijn? Hoe wordt een huidcel een huidcel en hoe wordt een hartcel een hartcel?

Je zou DNA kunnen zien als bladmuziek voor een heel orkest. Ieder instrument speelt zijn eigen deel. De dirigent leidt het orkest en zorgt ervoor dat sommige instrumenten stil zijn op bepaalde momenten en andere instrumenten juist niet en met elkaar samenwerken. Dit alles in een perfecte harmonie.

Hoe werkt dit met ons DNA? In sommige gebieden liggen de genen van ons DNA heel strak tegen eiwitten aan. Dit zorgt ervoor dat de genen onbereikbaar zijn en niet afgelezen kunnen worden. Bij genen die voor de specifieke cel wel belangrijk zijn zit het DNA met de genen los om de eiwitten heen. Dit maakt dat de genen wel goed bereikbaar zijn en dus goed leesbaar zijn. Dit is heel belangrijk voor de specifieke functie van de cel.

Sommige delen van het DNA zijn strak rond een eiwit gerold. Deze delen zijn moeilijk af te lezen.
Andere delen van het DNA zitten los en zijn makkelijk af te lezen.

Het DNA is hetzelfde gedurende je hele leven. Maar de structuur van het DNA (epigenoom) is flexibel. De structuur wordt beïnvloed door bijvoorbeeld voeding en stress of te wel de omgeving en gedrag.  Chemische stoffen kunnen genen “aan” of “uit” zetten. 

Veranderingen in de structuur van het DNA kunnen ziekten veroorzaken zoals kanker.

Maar het goede nieuws is: ook bijvoorbeeld liefde en meditatie heeft invloed op je epigenoom en wel een positieve!

----------------------------------------------------------------- 

Genentech (in het artikel is een heel interessant filmpje in het engels om alles inzichtelijk te maken).

SCA36 en dystonie symptomen

In 2011 zijn de eerste patienten met SCA36 beschreven in Japan. Ook in Spanje komt SCA36 voor. 

SCA36 wordt veroorzaakt door een verlenging in het DNA van de combinatie “GGCCTG”. Bij patiënten met SCA36 is de verlenging van dit stukje DNA 650 maal. Gezonde mensen hebben deze combinatie tussen de vijf en veertien maal.

SCA36 begint op een relatief late leeftijd en ontwikkelt zich langzaam. SCA36 wordt gekenmerkt door gehoorverlies, afname van de spieren en afname van het aantal zenuwen. Vooral de zenuwen in de tong zijn aangedaan. Vaak is er een verminderde cognitie (denkvermogen). 

In Japan zijn er nu twee SCA36 patienten beschreven met cervicale dystonie. Cervicale dystonie houdt in dat de halsspieren aangetast zijn en dat het hoofd overhelt naar links, naar rechts, naar voren of naar achteren. Tevens maakt het hoofd schokkende bewegingen. 

Het zou altijd kunnen dat beide SCA36 patiënten ook nog de zeldzame ziekte dystonie hebben. Aangezien de aandoening SCA36 zeer zeldzaam is en de aandoening dystonie relatief zeldzaam is, veronderstellen de auteurs dat dystonie een gevolg is van SCA36.



----------------------------------------------------------------
Spinocerebellar ataxia 36 accompanied by cervical dystonia, Letter to the Editor, Journal of Neurological Sciences, 2015, July 10, pii: S0022-510X(15)00433-5. doi: 10.1016/j.jns.2015.07.012.

Tot 2 jaar sneller toegang tot innovatieve geneesmiddelen in België

In België zullen patiënten met een aandoening waarvoor geen behandeling is, eerder toegang krijgen tot geneesmiddelen in ontwikkeling. Als er voldoende gegevens zijn dan kan de overheid toestaan dat het middel alvast toegekend wordt aan de patiënt voordat het is goedgekeurd door de European Medicine Agency (EMA). 

-----------------------


‘Ongeveer 3.700 patiënten voor wie geen doeltreffende medische behandeling bestaat zullen nog dit jaar zeer snel toegang kunnen krijgen tot innovatieve medicijnen die nog niet geregistreerd zijn. De Algemene Raad van het Riziv heeft maandag immers een nieuwe financieringswijze goedgekeurd voor de projecten rond zogenaamde onbeantwoorde medische behoeften.

Volgens minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid Maggie De Block (Open Vld) zullen de patiënten dankzij het systeem tot twee jaar voordat de terugbetaling is goedgekeurd, toegang

krijgen tot de geneesmiddelen.

Voor bepaalde aandoeningen bestaat er momenteel geen doeltreffende behandeling. Dergelijke situaties vallen onder de zogenaamde onbeantwoorde medische behoeften of “unmet medical needs”. De vier onbeantwoorde behoeften die als prioritair naar voren zijn geschoven voor dit jaar hebben betrekking op stamcel- en vaste-orgaantransplantaties, pediatrie, oncologie en autoimmuunziektes.


De ontwikkeling, het op de markt brengen van nieuwe behandelingen en de beslissingen over de terugbetaling maken deel uit van een lang en complex proces. Om dat proces te versnellen en patiënten die tegen een levensbedreigende ziekte vechten sneller een therapeutische oplossing te kunnen aanbieden is in België een paar jaar geleden met “unmet medical needs” een procedure voor innovatieve geneesmiddelen ingevoerd.


Als voor de innovatieve medicijnen voldoende, maar niet alle, gegevens beschikbaar zijn, dan kan de overheid de betrokken farmabedrijven steun toekennen, zodat zij die innovatieve medicijnen ter beschikking kunnen stellen van patiënten nog voor het dossier geregistreerd is bij het Europese Geneesmiddelenagentschap. Dat kan bijvoorbeeld gebeuren als er nog onvoldoende langetermijngegevens beschikbaar zijn over het geneesmiddel of als langdurige studies nog aan het lopen zijn.


Vooraleer patiënten beslissen om in een dergelijke procedure te stappen, moeten ze eerst zeer goed ingelicht worden, onderstreept het kabinet-De Block. En voor hun uiteindelijke deelname aan de procedure is hun schriftelijke toestemming nodig.’


----------------------------------------------------------------------------------------
axon connect
Publicatie Datum: 2016-05-27 11:30
Bron: Gazet van Antwerpen