Zeldzameziektendag 2016

Zeldzameziektendag Nederland: zaterdag 27 februari 2016

In Nederland zal de Zeldzameziektendag plaatsvinden op zaterdag 27 februari 2016  bij het Nederlands Instituut voor Beeld en Geluid te Hilversum. Het nationale thema is “Het geluid van zeldzaam goed in beeld!”.

Het doel van de landelijke Zeldzameziektendag is aandacht te vragen voor alle mensen in Nederland die een zeldzame aandoening hebben. Op de Zeldzameziektendag komen mensen die te maken hebben met een zeldzame aandoening bij elkaar om hun specifieke problemen kenbaar te maken en aandacht te vragen voor zeldzame ziekten. Ongeveer één miljoen Nederlanders hebben te maken met één van de naar schatting 6.000 zeldzame aandoeningen. Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief en meestal levensbedreigend.

Internationale Zeldzameziektendag: maandag 29 februari 2016

Op 29 februari 2016 vindt de Internationale Zeldzameziektendag plaats en zullen mensen die leven met een zeldzame ziekte, patiëntenorganisaties, politici, hulpverleners, medisch specialisten, onderzoekers en de industrie wereldwijd in solidariteit bijeenkomen om bewustzijn te creëren voor zeldzame ziekten.

Het thema van de Internationale Zeldzameziektendag 2016 “Stem van de patiënt” erkent de cruciale rol die patiënten spelen bij het uiten van hun behoeften en het aanzetten tot veranderingen die zowel hun eigen leven als dat van hun families en zorgverleners verbeteren.

De slogan van de Internationale Zeldzameziektendag 2016 “Help ons de stem van zeldzame ziekten te laten horen” spreekt een breder publiek aan, dat niet met een zeldzame ziekte te maken heeft, om zich bij de zeldzame ziekten gemeenschap aan te sluiten door de impact van zeldzame ziekten bekendheid te geven. Mensen met een zeldzame ziekte en hun familie zijn vaak geïsoleerd van de samenleving. De samenleving kan hen helpen uit dit isolement te komen.

Patiënten en patiëntenvertegenwoordigers gebruiken hun stem om veranderingen te brengen die:

• Verzekeren dat politici voortdurend en in toenemende mate zeldzame ziekten erkennen als een prioriteit binnen de volksgezondheid, zowel op nationaal als op internationaal niveau.
• Het onderzoek naar zeldzame ziekten en de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen laat toenemen en verbeteren. 
• Naar gelijkwaardige toegang leiden tot kwalitatieve behandelingen en zorg op lokaal, nationaal en Europees niveau en het vroeger en beter diagnosticeren van zeldzame ziekten.
• De ontwikkeling en implementatie van nationale plannen en beleidsplannen omtrent zeldzame ziekten ondersteunen in verscheidene landen. 
• Helpen om de het gevoel van isolement terug te dringen die soms ervaren wordt door patiënten en hun families. 

-----------------------------------------------------------

Informatie over de Internationale Zeldzameziektendag 2016 is hier te vinden: www.rarediseaseday.org

Patiëntenfederatie NPCF wil dat de politieke partijen in hun verkiezingsprogramma’s voor 2017 meer rekening houden met de patiëntenwensen. Daarom brengt de Patientenfederatie de vijf belangrijkste wensen onder de aandacht van de politiek.

De vijf wensen zijn:

1.Vernieuw, en organiseer de zorg klantgericht. Onder andere met digitale zorg.

2. Bied maatwerk zodat wij zelfstandig kunnen blijven wonen.

3. Maak regelingen betaalbaar en eenvoudig

4. Bied meer keuzevrijheid in het basispakket, met name voor hulpmiddelen.

5. Maak informatie over de kwaliteit van zorg beschikbaar

In het pamflet maakt Patiëntenfederatie NPCF met cijfers duidelijk waarom deze wensen dringend zijn. Ook illustreren uitspraken van mensen de noodzaak om deze zaken in de zorg beter te organiseren. Zo zegt Wanda: “Ik heb af en toe een vraag omdat het niet altijd even goed gaat. Dan is het juist heel fijn als ik die vragen niet op hoef te sparen, maar deze direct kan stellen. In plaats van een rit naar het ziekenhuis. Ik kan soms mijn huis niet uit en heb dan ook behoefte aan contact met mijn artsen. Ik wil dan vragen kunnen stellen en antwoorden krijgen.”

------------------------------------
www.npcf.nl/nieuws/patientenfederatie-wijst-politieke-partijen-op-vijf-patientenwensen
19 februari 2016

Elf families met ongeneeslijke erfelijke ziekte SCA1 zamelen €150.000 in voor onderzoek

Onderzoek start direct

Elf families waarin de zeldzame, ongeneeslijke en erfelijke ziekte SCA1 voorkomt, hebben in vijf maanden tijd €150.000 ingezameld voor de ontwikkeling van een behandelwijze voor deze ziekte. De eerste fase van het onderzoek wordt direct gestart dankzij dit bedrag, dat is ingezameld door donaties en verschillende sponsoracties. Het onderzoek wordt uitgevoerd in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) door onderzoekster dr. Willeke van Roon-Mom. Vanmiddag overhandigde de initiatiefnemer een grote cheque aan de Hersenstichting, die de kwaliteit van het onderzoek bewaakt.

Vlnr: dr. Willeke van Roon-Mom (LUMC), Amber van der Toorn (Hersenstichting), Henk Engel (inititiatiefnemer).

SCA1 (Spinocerebellaire ataxie type 1) is een erfelijke ziekte van het centrale zenuwstelsel. De kleine hersenen, die beweging aansturen, sterven af door een defect in het ATXN1-gen. De eerste SCA1-symptomen zijn spraak-, slik- en loopstoornissen. Het ziekteverloop is ernstig. Patiënten belanden van een rollator in een rolstoel met uiteindelijk vroegtijdig overlijden tot gevolg. In Nederland zijn er vijftien families met SCA1.

Schoonzus met SCA1

Initiatiefnemer van de inzamelingsactie is dr. Henk Engel; zijn schoonzus Johanna heeft SCA1. Hij merkte bij haar vreemde bewegingen op. En omdat Johanna's zus toen in een vergevorderd stadium van SCA1 was, liet Johanna zich testen. Helaas werd de ziekte ook bij haar vastgesteld. Johanna heeft vier kinderen. Haar kinderen hebben 50% kans dat ze de ziekte ook krijgen. Voor Henk, klinisch chemicus, was dit reden om Nederlandse families met SCA1 in kaart te brengen en de onderzoeksliteratuur in te duiken. Zo kwam hij in contact met onderzoekster Willeke van Roon-Mom van het LUMC. Zij doet onderzoek naar erfelijke hersenaandoeningen.

Om onderzoek naar SCA1 te kunnen starten was minimaal € 150.000 nodig. Om het geldbedrag bij elkaar te krijgen, startte Henk in september 2015 met alle betrokken families een actie. De website www.hersenziekte-sca1.nl werd in het leven geroepen en allerlei acties werden gestart. Eerder dan verwacht is de € 150.000 bijeengebracht en kan de eerste fase van het onderzoek direct starten. Voor de onderzoeksfasen daarna blijft de inzamelingsactie nog doorgaan.

Fout eiwit beetje veranderen

Dr. Willeke van Roon-Mom: ‘De hersenziekte SCA1 ontstaat doordat er een fout eiwit in de kleine hersenen gemaakt wordt. Door dit foute eiwit sterven er cellen af in de kleine hersenen. De schade die zo ontstaat is onomkeerbaar en leidt tot symptomen van SCA1. In deze eerste fase gaan we zoeken naar manieren om het foute eiwit een klein beetje te veranderen, of we zorgen ervoor dat er minder schadelijk eiwit gemaakt wordt zodat het minder schade in de hersenen kan aanrichten.'

Peter Schoof, directeur van de Hersenstichting: ‘Wat mooi dat dit grote bedrag in zo'n korte tijd bij elkaar is gebracht. Als Hersenstichting hebben we de expertise om de beste onderzoekers te koppelen aan beschikbaar geld. Dr. Willeke van Roon-Mom van het LUMC is een toponderzoeker van de categorie hersenaandoeningen waar SCA1 onder valt.'

-------------------------------------------------------------

Persbericht Hersenstichting,16 februari 2016

Yoga en ataxie

Tijdens een ataxie-patiënten bijeenkomst in Cardiff, Engeland, heeft de yoga lerares, Tori Lang, een praatje gehouden over de voordelen van yoga bij ataxie patiënten. Tori beoefent al meer dan twintig jaar yoga en geeft acht jaar les in allerlei verschillende stijlen yoga.

Tori Lang

Tori: "Yoga is voor iedereen. Ook voor mensen met een fysieke beperking. Yoga is namelijk meer dan alleen het doen van fysieke oefeningen om lenig en soepel te worden. Bij yoga gaat het om bewustwording. Bewust worden van je lichaam, van je adem, van je gedachten en van wie je bent."

"Hoewel mensen met ataxie beperkt kunnen zijn in hun bewegingen zijn er genoeg alternatieven en variaties voor iedereen."

(rol)Stoel yoga

De houdingen worden zittend, staand en ondersteund door de stoel aangeboden, waardoor veel oefeningen die eerst niet haalbaar waren nu tot de mogelijkheden behoren. 

Ademtechnieken

De rode draad tijdens de yoga lessen is de adem en de adembeheersing. Adem is meer dan alleen de lucht en zuurstof die je inademt. Adem is levenskracht. Ademhalingstechnieken in de yoga helpen om stress, angst en vermoeidheid het hoofd te bieden. 

• 7/11 techniek

Deze techniek houdt in dat je 7 seconden inademt en 11 seconden uitademt. Het doet er niet veel toe hoeveel seconden precies maar het is belangrijk dat je langer uitademt dan inademt. Deze ademhaling heeft een rustgevend effect. 

---------------------------------------------------------

TIP: Check in je eigen buurt of er lessen gegeven worden voor mensen met een fysieke beperking.

TIP: Zoek op het internet naar instructie videos voor ademhalingstechnieken die in de yoga gebruikt worden. 




.

SCA in Turkije

In Zuid Turkije zijn 159 patiënten met de diagnose spinocerebellaire ataxie (SCA) onderzocht. Er is gekeken naar het type ataxie, de grootte van het verlengde stukje DNA en de klinische eigenschappen.

Het gebied ligt in de hoek van de Middellandse zee bij de grens met Syrië. 

Er is onderzocht of de 159 patiënten met de diagnose SCA een meer precieze diagnose konden krijgen. Er is gezocht naar één van de volgende zes types ataxie namelijk SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 en SCA17. De andere soorten zijn buiten beschouwing gelaten.

Alleen de types SCA1, SCA3, SCA7 en SCA17 werden gevonden. Er waren geen patiënten met de diagnose SCA2 en SCA6. Types SCA1 en SCA17 kwamen relatief vaker voor dan de types SCA3 en SCA7. De gegevens over het type SCA, de beginleeftijd en de lichamelijke klachten zijn samengevat in de tabel hieronder.


                    Patiënten        Frequentie       Beginleeftijd         Klacht
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------
SCA1              7                     4,4%                  7 - 40                  Loopproblemen
SCA2              0                       -                          -                       -
SCA3              1                     0,6%                    12                     Coördinatie
SCA6              0                       -                           -                      -
SCA7              1                     0,6%                      3                     Gezichtsverlies
SCA17            6                     3,8%                   1 - 36                 Coördinatie


In de studie werd ook aangetoond dat het verloop van de ziekte afhangt van de leeftijd waarop de symptomen duidelijk worden. Hoe eerder de ziekte begint hoe sneller de ziekte zal verlopen.

SCA's die op een hele jonge leeftijd beginnen zijn meestal overgeërfd via de vader.

------------------------------------------------------------------------

Turk J Med Sci. 2015;45(6):1228-33, Mutation analysis of 6 spinocerebellar ataxia (SCA) types in patients from southern Turkey, Pazarci P, Kasap H, Koç AF, Altunbaşak S, Erkoç MA.

Interview met neuroloog Jeroen de Vries

Marcel Woldring, voorzitter van Cycling for ADCA, heeft een interview georganiseerd met de neuroloog Jeroen de Vries van het Universitair Ziekenhuis Groningen. De interviewster is Jolien Grevig, de man achter de knoppen is Theo Alkema.

Tijdens het interview wordt gesproken over allerlei aspecten van de ziekte ADCA zoals de erfelijkheid, de diagnose, de verschillende soorten van ataxie, de symptomen horend bij ataxie, het verloop van de aandoening en therapie etc. Ook onderzoek naar de schadelijke processen in de hersenen wordt besproken.

Interview met neuroloog Jeroen de Vries over ADCA

-------------------------------------------------------
www.cyclingforADCA.info