Spieren sterk houden met je hersenen

Krachtige hersenen

Je spieren sterk houden met alleen je hersenen. Het lijkt te mooi om waar te zijn. Toch hebben onderzoekers van de Ohio Universiteit aangetoond dat dit kan! 

De sterkte van de spieren wordt door een aantal factoren bepaald. Het meest onderzocht is de rol van de spier zelf. Maar ook het zenuwstelsel speelt een rol bij het sterk houden van spieren. 

In het onderzoek hadden de proefpersonen hun onderarm in het gips, waardoor ze hun hand en pols niet meer konden bewegen. De helft van de groep moest zich regelmatig inbeelden dat ze bewegingen met hun pols maakten. De andere helft hoefde niets te doen. 

Na vier weken bleek dat de groep die zich moest inbeelden dat ze bewegingen met hun pols maakten veel minder kracht verloren had in hun spieren dan de groep die dit niet deed. Het scheelde 50%. Dit laat zien dat door bewegingen in te beelden, de spieren sterk kunnen blijven.



--------------------------------------------------
B.C. Clark et al., The power of the mind: the cortex as a critical determinant of muscle strength/weakness. Journal of Neurophysiology, 2014; 112 (12): 3219 DOI: 10.1152/jn.00386.2014

Ontdekker SCA1 in het zonnetje gezet

De gouverneur van Minnesota, één van de staten van Amerika, heeft 12 september 2015 als de "Dokter Harry Orr Dag" uitgeroepen. Dit gebeurde tijdens het ataxie evenement "Walk, Stroll 'n Roll" voor ataxie (vertaling Loop, Wandel en Rol voor ataxie).

Dokter Harry Orr

Dr. Orr was de mede-ontdekker van het SCA1 gen. Hij is verder (mede)auteur van meer dan 100 wetenschappelijke artikelen betreffende de erfelijkheid en pathologie van ataxia en heeft een generatie van nieuwe onderzoekers op het gebied van ataxie opgeleid. 

Daarnaast speelt Dr. Orr een belangrijke rol bij de Amerikaanse patiënten vereniging (National Ataxia Foundation, NAF).  In het bestuur is hij verantwoordelijk voor het onderzoek naar ataxie. Hij adviseert over onderzoek, beoordeelt ingediende onderzoeksvoorstellen en ontwikkelt het onderzoeksprogramma. 

Verplichte toegankelijkheid gehandicapten

De Tweede Kamer stemt in met de uitvoering van het VN-gehandicaptenverdrag dat de toegankelijkheid voor mensen met een beperking verplicht maakt voor openbare bedrijven en instellingen.

Foto: ANP

"Dit is heel bijzonder. Een historische dag voor mensen met een beperking", zegt PvdA-Kamerlid Otwin van Dijk donderdag tegen NU.nl. "Nederland ratificeert vandaag als een van de laatste landen het verdrag. Het werd eens tijd."

Coalitiepartijen VVD en PvdA lagen met elkaar overhoop, omdat ze het niet eens werden over de verplichting dat openbare bedrijven en instellingen verplicht toegankelijk moeten worden voor mensen met een handicap.

De PvdA diende een amendement in om de uitvoering van het verdrag aan te passen. Staatssecretaris Martin van Rijn (Zorg) stelde voor dat werkgevers hun bedrijfsruimtes moeten aanpassen als een gehandicapte daar om vraagt, maar dat ging PvdA-Kamerlid Otwin van Dijk niet ver genoeg.

Bedelen

"Waarom moet iemand met een beperking zelf bij een horecagelegenheid, het ov of in een winkel bedelen om voorzieningen en aanpassingen?", aldus Van Dijk.

Hij stelde daarom voor de wet aan te passen zodat de toegankelijkheid voor gehandicapten de norm wordt. Ondernemers moeten hun panden sowieso aanpassen, ook al vraagt een gehandicapte daar niet om. Hij wil met zijn voorstel het denken over toegankelijkheid voor gehandicapten veranderen.

Coalitiepartner VVD is fel tegen dat voorstel. Hoewel in de toelichting van het PvdA-amendement stond dat de aanpassingen geleidelijk mogen, vinden de liberalen dat te onduidelijk. Omdat het niet in de wettekst is opgenomen, waarschuwen de liberalen dat werkgevers rechtszaken aan hun broek hun broek kunnen krijgen.

Compromis

Oppositiepartijen CDA en SGP moesten er aan te pas komen om tot een compromis te komen. Zij stellen voor de verplichtingen voor ondernemers duidelijker in de wet op te nemen, zodat zij weten waar ze aan toe zijn.

"Dat scheelt de werkgevers een hoop onduidelijkheid en rechtszaken", zegt de SGP die achter de afgelopen dagen achter de schermen de partijen op een lijn probeerde te krijgen. "Want het zou jammer zijn als het zou klappen. Dit betekent veel voor gehandicapten."

De VVD stemt nu met het sub-amandement van het CDA en SGP, maar wel tegen het amendement van de PvdA stemmen dat de steun krijgt van een meerderheid van de Kamer. De liberalen ratificeren het VN-gehandicaptenverdag echter wel.

VVD-Kamerlid Tamara van Ark: "Wij vinden het belangrijk dat mensen mee kunnen doen in de samenleving. Tegelijkertijd moeten we ondernemers geen onnodige en onredelijke eisen opleggen. Het gewijzigde voorstel voldoet aan die voorwaarden."

Staatssecretaris Van Rijn spreekt van een "zeer betekenisvol moment voor heel veel mensen, voor mensen met een handicap maar ook voor hun dierbaren."

---------------------------------------------------------------
NU.nl/Avinash Bhikhie, Gepubliceerd: 21 januari 2016 

Onderzoeksvoorstel polyQ aandoeningen

Bij euro-Ataxia, de Europese ataxie patiëntenorganisatie, is de vraag binnengekomen of euro-Ataxia het volgende onderzoeksvoorstel willen steunen.

Het voorstel houdt in dat er een nieuwe generatie van creatieve en innovatieve jonge wetenschappers in Europa opgeleid gaat worden. Het is de bedoeling dat zij onderzoek gaan doen naar neurodegeneratieve ziekten - ziekten van het zenuwstelsel waarbij in de loop der jaren zenuwcellen afsterven - en de nieuwe kennis en ideeën om te zetten in nieuwe therapieën.

De opleiding zal zich voornamelijk richten op het ontwikkelen van de behandeling van spinocerebellaire ataxieen die veroorzaakt worden door een verlengde CAG herhaling, de zogenaamde polyglutamine aandoeningen (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17).

Ondanks dat het eerste foutieve gen twintig jaar geleden al is ontdekt is er nog steeds geen behandeling voor de patiënten. De laatste jaren is er een enorme vooruitgang geboekt in het begrijpen van wat er precies mis gaat en in het identificeren van mogelijke behandel opties.

Alle bestuursleden van euro-Ataxia staan volmondig achter dit onderzoeksvoorstel en hopen dat dit voorstel gekozen zal worden voor financiering en uitvoering.

Risico bij klinische trials

Vandaag is het nieuws naar buiten gekomen dat een klinische trial dramatisch is afgelopen. We weten dat er risico's verbonden zijn aan het testen van een nieuw geneesmiddel. Meestal gaat het goed. Heel soms loopt het fout zoals in onderstaand bericht.


Een laboratorium in Rennes in Frankrijk heeft een proefmedicijn toegediend aan 90 vrijwilligers. Vijf onder hen zijn in een "zeer ernstige toestand", één vrijwilliger is vrijdagochtend hersendood verklaard.

De patiënten maakten deel uit van dezelfde testgroep in een medisch experiment dat al sinds vorige zomer liep. In totaal 90 proefpersonen kregen daarbij een medicijn via de mond toegediend, telkens in verschillende dosissen.

De zes proefpersonen mannen tussen de 28 en 49 jaar die nu gehospitaliseerd zijn, maakten deel uit van dezelfde testgroep. Ze kregen hun proefmedicijn toegediend op 7 januari en de dosis van het middel was hoger dan die van eerdere proefpersonen. Op 10 januari zijn de eerste symptonen opgedoken bij één proefpersoon. Kort daarna zijn ook de vijf anderen opgenomen in het ziekenhuis.

Blijvende handicap 

Volgens een dokter die werkt in het hospitaal van Rennes wordt gevreesd dat vier van de patiënten een blijvende handicap zal overhouden aan het experiment.

Volgens de Franse krant Le Monde was het proefmedicijn bedoeld om stemmingswisselingen tegen te gaan bij Parkinson-patiënten maar ook bij de behandeling van chronische pijnen bij MS en hoge bloeddruk bij kanker.

Het medisch experiment is onmiddellijk stopgezet en alle proefpersonen worden verwittigd. Ook het gerecht heeft intussen een onderzoek geopend.

Goede reputatie

De Franse minister van Volksgezondheid benadrukt dat geen enkele commercieel geneesmiddel betrokken is bij deze affaire. "Eerst zijn proeven uitgevoerd bij verschillende diersoorten. Pas daarna zijn ze aan de mens toegediend." Het ging om de eerste fase van een klinische studie. Dat betekent dat alle proefpersonen gezond waren toen ze aan het experiment begonnen.

Het medische experiment werd uitgevoerd door Biotrial, een erkend privé-laboratorium. Het bedrijf is in 2014 nog twee keer geïnspecteerd en telkens kreeg het lab een goed rapport. Volgens de minister van Volksgezondheid gaat het om een "laboratorium met een goede reputatie." De andere experimenten van het bedrijf zijn tot nader orde niet geschrapt. 

--------------------------------------------------  

www.nieuwsblad.be

Draagbare airback

Begin januari was Las Vegas in Amerika het toneel van 's werelds grootste high-tech beurs, de Consumer Electronics Show (CES).

Mijn oog viel meteen op een vest ontworpen om zacht te vallen. In het vest zijn een aantal sensoren ingebouwd. Zoals een gyroscopische sensor om de hoek van een beweging te meten, een versnellingsmeter en een GPS (navigatie) systeem. De sensoren registreren de kleinste bewegingen. Dit alles om de drager te beschermen bij een mogelijke val. Het vest blaast zich op bij een dreigende val en kan zo de heupen, rug en ingewanden beschermen. Dit gebeurt in minder dan 100 milliseconden. Kortom een airbag voor je bovenlichaam.

Het vest is ontworpen voor kapitaalkrachtige skiers (1100 euro).

Maar de fabrikant noemt ook dat het een goed product zou zijn voor ouderen met evenwichtsproblemen.

-------------------------------------------------------------------------

CES 2016

In&Motion

-------------------------------------------------

Kinderen zwemmen voor de Hersenstichting voor SCA1

Edesepost.nl - 5 januari 2016 - door Hans Zwartkruis

Zwemmen voor onderzoek aan een zeldzame hersenziekte.

Zaterdagmiddag 9 januari vindt het sponsorzwemmen door de kinderen van Sport en Zwem BSO Knoet bij Tesqua Health & Sports Centre voor de Hersenstichting plaats.


Ruim 30 kinderen proberen zoveel mogelijk geld bij elkaar te zwemmen voor de Hersenstichting, zodat er onderzoek gedaan kan worden naar de hersenziekte SCA1. SCA1 is een erfelijke hersenziekte die de kleine hersenen aantast. Mensen die getroffen zijn door deze ziekte weten dat ze per dag slechter zullen lopen en moeilijker kunnen praten en slikken. Daarnaast worden de bewegingen van armen, handen en ogen steeds moeilijker te sturen. De ziekte leidt tot complete immobiliteit en vroegtijdig overlijden. Tot nu toe is er geen behandeling mogelijk.


Shabbu Grollé, studente van Sport en Bewegen Ede en tevens stagiaire bij Sport- & Zwem BSO Knoet, is degene die met het idee is gekomen om geld in te zamelen. Dit geld is bedoeld om onderzoek te doen, met als doel om binnen 2-3 jaar een experimenteel medicijn te ontwikkelen. Een naaste kennis van Shabbu, Anja van Putten 49 jaar uit Ede lijdt aan SCA1, dit betekent dat haar kinderen deze ziekte ook kunnen krijgen. Voor haar en haar kinderen wordt er in het bijzonder gezwommen. Na afloop van het sponsorzwemmen zal Shabbu de cheque met daarop het binnengezwommen bedrag aan haar overhandigen.


Tesqua Health & Sports Centre heeft als sponsor het zwembad beschikbaar gesteld. Het sponsorzwemmen zal plaatsvinden op zaterdag 9 januari van 16:00 – 18:30.


Sport- & Zwem BSO Knoet is de sportieve buitenschoolse opvang in Ede, waar de kinderen na schooltijd gezamenlijk actief bezig kunnen zijn. Één van de doelstellingen van de BSO is om elk jaar geld in te zamelen voor een maatschappelijk doel. De BSO is gevestigd bij de ijsvereniging EIJV te ede.

Meer informatie over deze hersenziekte vind u op www.hersenziekte-sca.nl


http://edesepost.nl/nieuws/knoet-kinderen-zwemmen-voor-de-hersenstichting-1.5596667

De mutatie eruit knippen?

In het verleden werd er wel eens gedroomd over een techniek die het mogelijk maakt om een fout stukje DNA uit het DNA te knippen en het te herstellen. Langzamerhand wordt dit mogelijk. De techniek heet CRISPR. Dit is een afkorting van Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats. De uitspraak is crisper.

CRISPR is eigenlijk een DNA "knip en vervang" techniek. Het lijkt een beetje op de techniek in de filmwereld die een stukje film op een exacte locatie eruit kan knippen en vervangen door een ander stukje film.

Op 18 december 2015 heeft Science magazine een artikel gepubliceerd over de CRISPR techniek. Science is een van de meest gerenommeerde wetenschappelijk tijdschriften ter wereld. In dit artikel wordt genoemd dat de CRISPR techniek is uitgeroepen tot de doorbraak van het jaar 2015. Dit is gebaseerd op twee voorbeelden. De techniek zou het mogelijk kunnen maken om ongedierte en/of ziekten die verspreid worden door die dieren te elimineren. Met CRISPR konden wetenschappers muggen verhinderen de malariaparasiet door te geven of zelfs malariamuggen uit te roeien. Een ander voorbeeld is het veranderen van DNA van niet-levensvatbare menselijke embryos in een kliniek in China.

De mogelijkheid van het veranderen van menselijk DNA heeft ertoe geleid dat wetenschappers uit de hele wereld kortgeleden bij elkaar zijn gekomen om de ethische kwesties rondom het veranderen van erfelijk materiaal te bespreken. (Zie mijn artikel "Wetenschappers debatteren over de risico's en ethiek rond het veranderen van menselijk DNA" van 18 december 2015). 

Science noemt verder dat CRISPR een makkelijke techniek is. Iedereen met een moleculair-biologisch lab kan het doen. 

Het rode stukje is het foute DNA dat weggeknipt zal worden.
Het gele stukje is de "gids", een vreemd stukje gen dat precies op het rode stukje past.
Het lichtblauwe stukje is het enzym dat het DNA knipt.
(afbeelding: Bang Wong)

CRISPR is een techniek waarmee een fout gen met een zeer grote kans op succes op een precies bepaalde plek in het erfelijk materiaal van een organisme weggehaald en/of vervangen kan worden. Oudere technieken voor genetische modificatie zijn veel minder trefzeker; vaak komt het gen helemaal niet in het DNA van het organisme terecht, of op een willekeurige plek, wat vaak tot gevolg heeft dat het gen niet tot expressie komt (z'n werk niet doet).

------------------------------------------------------------------------

January 1, 2016,  inesp.alves
Science
de kennis van nu.nl

27 februari 2016 - zeldzameziektendag

De Zeldzameziektendag 2016 zal plaatsvinden op zaterdag 27 februari 2016 bij het Nederlands Instituut voor Beeld en Geluid te Hilversum.


Wereldwijd wordt op 29 februari aandacht gevraagd voor mensen met een zeldzame aandoening onder het motto "Join me in making the voice of rare diseases heard” (laten we met zijn allen zeldzame ziekten onder de aandacht brengen).

Waarom een Zeldzameziektendag?

Het doel van de landelijke Zeldzameziektendag is aandacht te vragen voor alle mensen in Nederland die een zeldzame ziekte hebben. 

Op de Zeldzameziektendag komen honderden personen met een zeldzame aandoening bij elkaar om hun specifieke problemen kenbaar te maken en aandacht te vragen voor zeldzame ziekten.

Aandacht voor zeldzame aandoeningen

Ongeveer één miljoen Nederlanders hebben te maken met één van de naar schatting 6.000 zeldzame aandoeningen. Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief en meestal levensbedreigend. 

De problematiek die schuilgaat achter deze mensen en hun familie is veelal onbekend. Hun situatie is anders dan die bij patiënten die lijden aan ‘grote’ bekende ziektes als kanker en diabetes. Mensen met een zeldzame aandoening kunnen niet terugvallen op grote belangenorganisaties en rekenen op subsidies en fondsen voor grootschalig onderzoek. Door gebrek aan geld voor onderzoek naar zeldzame aandoeningen is vaak geen diagnose of behandeling mogelijk. 

Patiënten met een zeldzame aandoening en hun gezinnen zijn bijzonder geïsoleerd en kwetsbaar als gevolg van het kleine aantal patiënten. In het algemeen geldt dan ook dat de toekomst voor veel mensen met een zeldzame aandoening onzeker is.

Programma

Tijdens het ochtendprogramma zullen patiënten hun verhaal vertellen.

Zeldzame Engel Award

Traditiegetrouw zullen ook dit jaar weer de Zeldzame Engel Awards worden uitgereikt aan personen die zich bijzonder hebben ingespannen om een zeldzame aandoening onder de aandacht te brengen.

----------------------------------------------------------------------
Zeldzame ziektendag 2016

National Ataxia Foundation - geld voor onderzoek

Elk jaar organiseert de Amerikaanse National Ataxia Foundation van 15 oktober tot 15 november een actie om geld in te zamelen om veelbelovend onderzoek naar ataxie te financieren. Als er een bedrag van 200.000 dollar (150.000 euro) is ingezameld wordt dit bedrag door een anonieme gever verdubbeld. Ook in 2015 is dit weer gelukt. Op dit moment worden de onderzoeken - meer dan 100 zijn er ingediend - beoordeeld door leidende onderzoekers op het gebied van ataxie van uit de hele wereld. Begin januari zal bekend worden welke onderzoeken gefinancierd zullen worden.