Ook Belgische patiënten kunnen deelnemen.
-----------------------------------------------------------------
Henk Engel en ik, Cathalijne van Doorne, hebben voorafgaand aan het euro-Ataxie congres contact gezocht met BioBlast (Israël). Tijdens het euro-Ataxie congres hebben wij een heel goed gesprek gehad met als resultaat dat Nederlandse en Belgische patiënten met SCA1, SCA2, SCA3 en SCA6 via een nader te bepalen ziekenhuis mogen deelnemen.
Het bedrijf BioBlast zal voor een aantal SCAs klinische studies met Cabaletta op verschillende plaatsen in Europa initiëren. De planning is dat de onderzoeken nog dit jaar zullen starten.
De veiligheid is al getest en akkoord bevonden. De IND (Investigational New Drug Application) heeft Cabaletta goedgekeurd. Het doel van de nieuwe fase van het onderzoek is het nagaan of het geneesmiddel inderdaad een positieve werking heeft op ataxie.
Welke SCA's en waarom?
Er zal onderzocht worden of Cabaletta de progressie van een aantal polyQ ataxieën kan vertragen. Hiervoor zijn de meest voorkomende gekozen namelijk SCA1, SCA2, SCA3 en SCA6.
De polyQ aandoeningen hebben allemaal een verlengd stukje DNA. Hierdoor maakt de cel een eiwit dat klontert. Deze klontering is giftig voor de cel waardoor de cel afsterft.
In een proefdier model is aangetoond dat Cabaletta die klontering kan opruimen en voorkomen en zo het afsterven van de cel kan vertragen.
Waar?
SCA1 - Nederland, Duitsland (Bonn), Engeland (Londen)
SCA2 - Nederland, Duitsland (Bonn), Engeland (Londen)
SCA3 - Duitsland (Bonn), Engeland (Londen)
SCA6 - Nederland, Duitsland (Bonn), Engeland (Londen)
Wat is Cabaletta?
Cabaletta is de naam die BioBlast gegeven heeft aan Trehalose. Trehalose is een suiker en komt van nature niet voor in mensen. Het was al langer bekend dat Trehalose binnen een cel de klontering van eiwitten kan tegengaan. De moeilijkheid tot nu toe was dat het heel moeilijk is om Trehalose in de hersencel te krijgen. Via de mond zou je enorme hoeveelheden moeten toedienen. Het nadeel daarvan is dat je dan enorme buikloop krijgt en dat de darmen dan geen voedingsmiddelen meer opnemen.
Dit probleem is overwonnen door Trehalose intraveneus toe te dienen in enorme hoeveelheden. Het merendeel voert het lichaam af via de urine. Maar er gaat ook een deel van de Trehalose naar de cellen. En is de Trehalose eenmaal in de cel dan blijft het daar op zijn minst 72 uur.
Goed onderzocht is al of de grote hoeveelheid suiker geen invloed heeft op de suikerhuishouding en insuline productie bij mensen. Uit het onderzoek blijkt dat dit niet het geval is.
Wat houdt het onderzoek in?
Het patiëntenonderzoek zal 54 weken duren. Gedurende dit jaar zullen de patiënten één keer per week naar de kliniek moeten voor intraveneuze toediening van Cabaletta. Eén keer per maand zal onder andere de SARA score bepaald worden door een gespecialiseerde neuroloog.
Zoals bij veel onderzoeken zal er één groep behandeld worden en een andere groep als controle dienen. De verhouding is 2 op 1 - tegen elke 2 patiënten die behandeld worden staat 1 patiënt die als controle dient.
BioBlast vindt het ethisch niet juist om de controle groep gedurende een jaar wekelijks een "nep"infuus te geven. Dat gebeurt niet. Je weet dus als patiënt dat je in de controle groep zit en dat je geen Cabaletta krijgt toegediend. Wel is belangrijk dat de patiënten van de controle groep elke maand naar de neuroloog gaan om dezelfde tests te ondergaan als de behandelde patiënten. Dit om de achteruitgang te kunnen meten. Als tegemoetkoming voor het deelnemen aan de controle groep zal deze groep na een jaar het geneesmiddel kunnen krijgen (zonder kosten) mits het natuurlijk is aangetoond dat de progressie van de SCA vertraagt. Patiënten die wel Cabaletta hebben gehad kunnen ook na 54 weken het geneesmiddel zonder kosten blijven gebruiken als aangetoond is dat het de progressie vertraagt. BioBlast beloont hiermee de patienten voor deelname aan de klinische studie.
Het bedrijf BioBlast zal de patiënten ook zo veel mogelijk faciliteren door de taxikosten naar de neuroloog te vergoeden.
Wie kan er meedoen?
- SCA1, SCA2, SCA6 patiënten.
- SCA3 patiënten die het geen probleem vinden om naar Bonn te reizen (dit moet nog geregeld worden met de neuroloog van Bonn) kunnen mogelijk ook deelnemen
- Deelnemers moeten nog een tiental meter kunnen lopen (met stok of rollator is geen probleem).
- Deelnemers mogen geen suikerziekte hebben.
Geïnteresseerd?
Stuur dan een mail naar cathalijne.van.doorne@telenet.be onder vermelding van soort SCA, geboortedatum en adres en telefoonnummer. Er zal zo snel mogelijk een projectteam opgericht worden bestaande uit een neuroloog, klinisch geneticus, Henk Engel en ik. Aan de ADCA Vereniging Nederland is gevraagd of zij willen deelnemen.
