Het antibioticum Ceftriaxon, ook bekend onder de handelsnaam Rocephin, heeft een therapeutische werking tegen een zeldzame genetische ziekte, spinocerebellaire ataxie 28 (SCA28).
Dat blijkt uit een Italiaanse onderzoek. De studie, gepubliceerd in het prestigieuze wetenschappelijke tijdschrift Journal of Clinical Investigation, opent de weg voor een mogelijke behandeling voor een ziekte die nu geen kans op genezing heeft.
Vooralsnog is de werkzaamheid van het geneesmiddel alleen in diermodellen getest. De studie toonde aan dat als Ceftriaxon werd toegediend vóór het begin van de symptomen, SCA28 voorkomen kon worden. Maar zelfs in een vergevorderde fase kan de progressie van SCA28 gestopt worden.
Dat blijkt uit een Italiaanse onderzoek. De studie, gepubliceerd in het prestigieuze wetenschappelijke tijdschrift Journal of Clinical Investigation, opent de weg voor een mogelijke behandeling voor een ziekte die nu geen kans op genezing heeft.
Vooralsnog is de werkzaamheid van het geneesmiddel alleen in diermodellen getest. De studie toonde aan dat als Ceftriaxon werd toegediend vóór het begin van de symptomen, SCA28 voorkomen kon worden. Maar zelfs in een vergevorderde fase kan de progressie van SCA28 gestopt worden.
"Deze studie maakt de weg vrij voor toekomstige therapie", zegt Giorgio Casari, hoofd van IRCCS ziekenhuis San Raffaele Unit neurogenomics. "Omdat dit antibioticum al enige tijd in gebruik is zijn de kosten relatief laag. We hopen snel te kunnen beginnen om de effectiviteit te controleren bij de mens. Hiertoe is het belangrijk om de status van geneesmiddel voor een zeldzame aandoening (weesgeneesmiddel) te krijgen van de European Medicines Agency (EMA). Voor weesgeneesmiddelen zijn de eisen voor vervolgonderzoek op mensen minder streng. Het verzoek is al ingediend."
Werking
SCA28 wordt veroorzaakt door een verandering van een eiwit in de mitochondriën (de energiecentrale van een cel). Door de verandering in het eiwit kan de cel een calcium piek die ontstaat tijdens het doorgeven van een elektrisch signaal, niet zo goed verwerken. De calcium hoopt zich op in de cel en de cel sterft af.
Het is dus belangrijk om te zorgen dat er minder calcium de cel instroomt.
Een signaal wordt van de ene zenuwcel naar de andere zenuwcel overgedragen via een signaalstofje (neurotransmitter) glutamaat. Als de hoeveelheid glutamaat afneemt kan er minder calcium de cel instromen, waardoor de cel kan overleven. Dit is nu precies wat Ceftriaxon doet. Ceftriaxon vangt het glutamaat weg waardoor er minder calcium de cel in stroomt.
 |
| Mitochondrion |
Het is dus belangrijk om te zorgen dat er minder calcium de cel instroomt.
Een signaal wordt van de ene zenuwcel naar de andere zenuwcel overgedragen via een signaalstofje (neurotransmitter) glutamaat. Als de hoeveelheid glutamaat afneemt kan er minder calcium de cel instromen, waardoor de cel kan overleven. Dit is nu precies wat Ceftriaxon doet. Ceftriaxon vangt het glutamaat weg waardoor er minder calcium de cel in stroomt.
 |
| Door het vrijkomen van glutamaat stroomt er calcium de cel binnen. |
-----------------------------------------
Purkinje neuron Ca2+ influx reduction rescues ataxia in SCA28 model, G. Casari et al., J Clin Invest. 2015;125(1):263–274
Purkinje neuron Ca2+ influx reduction rescues ataxia in SCA28 model, G. Casari et al., J Clin Invest. 2015;125(1):263–274
Recent heb ik de diagnose SCA28 gehad. Dit terwijl enkele jaren gedacht werd aan de mitochondriele aandoening CPEO. Mocht er een onderzoek zijn/komen in Nederland: ik wil heel graag meedoen!
BeantwoordenVerwijderenDag mijn man heeft sinds 2010 de diagnose sca28 en zou graag in contact komen met andere sca28 patiënten. Mail adres: roy.bosman@gmail.com
BeantwoordenVerwijderen