Zeldzame ziektendag 2015 officiële video

28 februari is de zeldzame ziektendag. Deze dag wordt jaarlijks wereldwijd gehouden om leven met een zeldzame ziekte onder de aandacht te brengen.  En dit al voor de achtste keer. 

Bekijk en deel de officiële zeldzame ziektendag 2015 video. Door deze video te delen met anderen breng je mensen die leven met een zeldzame ziekte uit de schaduw en zet je ze in de schijnwerpers. 

Het thema van dit jaar is "Leven met een zeldzame ziekte". De video is een eerbetoon aan de miljoenen gezinnen, vrienden en verzorgers van wie het dagelijks leven wordt beïnvloed door zeldzame ziekten.


De samenwerking tussen alle betrokkenen in de video van dit jaar is het symbool van de eenheid en solidariteit die gezinnen, professionals, beleidsmakers, onderzoekers en de industrie demonstreren door te leven van dag tot dag en hand-in-hand met patiënten met zeldzame ziekten. 

Doe mee vandaag!

--------------------------------------------

http://www.rarediseaseday.org

SCA28 te stoppen of te voorkomen met een antibioticum?

Het antibioticum Ceftriaxon, ook bekend onder de handelsnaam Rocephin, heeft een therapeutische werking tegen een zeldzame genetische ziekte,  spinocerebellaire ataxie 28 (SCA28).

Dat blijkt uit een Italiaanse onderzoek. De studie, gepubliceerd in het prestigieuze wetenschappelijke tijdschrift Journal of Clinical Investigation, opent de weg voor een mogelijke behandeling voor een ziekte die nu geen kans op genezing heeft.

Vooralsnog is de werkzaamheid van het geneesmiddel alleen in diermodellen getest. De studie toonde aan dat als Ceftriaxon werd toegediend vóór het begin van de symptomen, SCA28 voorkomen kon worden. Maar zelfs in een vergevorderde fase kan de progressie van SCA28 gestopt worden.

"Deze studie maakt de weg vrij voor toekomstige therapie", zegt Giorgio Casari, hoofd van IRCCS ziekenhuis San Raffaele Unit neurogenomics. "Omdat dit antibioticum al enige tijd in gebruik is zijn de kosten relatief laag. We hopen snel te kunnen beginnen  om de effectiviteit te controleren bij de mens. Hiertoe is het belangrijk om de status van geneesmiddel voor een zeldzame aandoening (weesgeneesmiddel) te krijgen van de European Medicines Agency (EMA). Voor weesgeneesmiddelen zijn de eisen voor vervolgonderzoek op mensen minder streng. Het verzoek is al ingediend."

Werking

SCA28 wordt veroorzaakt door een verandering van een eiwit in de mitochondriën (de energiecentrale van een cel). Door de verandering in het eiwit kan de cel een calcium piek die ontstaat tijdens het doorgeven van een elektrisch signaal,  niet zo goed verwerken. De calcium hoopt zich op in de cel en de cel sterft af. 

Mitochondrion

Het is dus belangrijk om te zorgen dat er minder calcium de cel instroomt. 


Een signaal wordt van de ene zenuwcel naar de andere zenuwcel overgedragen via een signaalstofje (neurotransmitter) glutamaat. Als de hoeveelheid glutamaat afneemt kan er minder calcium de cel instromen, waardoor de cel kan overleven. Dit is nu precies wat Ceftriaxon doet. Ceftriaxon vangt het glutamaat weg waardoor er minder calcium de cel in stroomt. 

Door het vrijkomen van glutamaat stroomt er calcium de cel binnen.

-----------------------------------------
Purkinje neuron Ca2+ influx reduction rescues ataxia in SCA28 model, G. Casari et al., J Clin Invest. 2015;125(1):263–274

Rusteloze benen syndroom bij SCA1, SCA2 en SCA3

Het rusteloze benen syndroom (RBS), dat meestal onder zijn Engelse benaming Restless Legs syndroom (RLS) wordt aangeduid, is een neurologische aandoening.  

Wat is het rusteloze benen syndroom?

De aandoening kenmerkt zich door een irriterend, branderig gevoel - alsof er insecten rondkruipen - diep in de kuiten, soms beurtelings, soms in beide kuiten tegelijk. De aandoening kan zich ook voordoen in de bovenbenen, voeten, romp en armen.  

Kenmerken: 

• Het vervelende maar meestal niet pijnlijke gevoel in de benen zorgt voor een onweerstaanbare drang tot bewegen.
• De symptomen komen alleen voor in rust of zijn erger in rust 
• De klachten nemen altijd af als met de arm of het been waarin het gevoel wordt waargenomen wordt bewogen (rondjes lopen, diepe kniebuigingen maken, masseren, een warm of koud voetenbad nemen...)
• De symptomen zijn 's avonds en 's nachts het ergst, vooral als men ligt, maar ze kunnen ook overdag optreden bij een tijd stilzitten (bijvoorbeeld voor de TV, tijdens een vergadering).

Naar schatting 5 à 6 % van de bevolking lijdt in meerdere of mindere mate aan het rusteloze benen syndroom, ongeveer even veel mannen als vrouwen. Bij ouderen (plus 65 jaar) zouden 10 tot 25% van de mensen dergelijke klachten hebben. De klachten zouden wel verergeren met de leeftijd.

Slaapproblemen

De aandoening kan tot ernstige problemen leiden. Omdat de symptomen van RBS in de avonduren verhevigen, kan het onaangename gevoel en de drang om het getroffen lichaamsdeel te bewegen ervoor zorgen dat u moeilijk in slaap kunt vallen. Dit kan leiden tot een chronisch slaaptekort en de bijbehorende vermoeidheid overdag, met alle gevolgen van dien (prikkelbaarheid, verminderde prestaties...)

Bij sommigen RBS-patiënten komen de symptomen ook overdag voor, bv. wanneer ze aan een tafel of bureau zitten, in de auto, in het vliegtuig, waardoor langdurig zitten bijna onmogelijk wordt.

Oorzaken 

Over de preciese oorzaak tast men nog steeds in het duister.

Het vermoeden bestaat dat de symptomen veroorzaakt worden door een verstoorde werking van bepaalde zenuwcellen in dat deel van de hersenen waar de spierbewegingen worden bestuurd.

Ataxie en het rusteloze benen syndroom

Onderzoek toont aan dat patiënten met SCA1, SCA2 en SCA3 een grotere kans hebben op het ontwikkelen van het rusteloze benen syndroom dan de gewone bevolking. Het syndroom hangt niet af van de startleeftijd van de ataxie en ook niet met de lengte van de "CAG" verlenging.

Behandeling

• Voeding

Meestal wordt aangeraden om koffie en andere cafeïnehoudende producten (zoals chocolade, thee en frisdranken) te vermijden. Alcohol heeft bij de meeste patiënten tot gevolg dat de klachten langer aanhouden of intenser zijn.

• Vitaminen/mineralen

Als een ijzer- of vitaminegebrek wordt vastgesteld, kunnen de symptomen worden bestreden door ijzer-, vitamine B12- of folaatsupplementen. Het is alleszins aangeraden om de serum-ferritineconcentratie te controleren (om na te gaan hoeveel ijzer er is opgeslagen) en een ijzersupplement te gebruiken indien de ferritineconcentratie lager is dan 40 ng/ml.

• Slaaphygiëne

Omdat vermoeidheid en slaperigheid de symptomen van RBS vaak verergeren, is een goede slaaphygiëne erg belangrijk. Dat betekent o.m.:
- een koele, rustige en comfortabele slaapomgeving,
- elke avond op dezelfde tijd naar bed gaan en elke ochtend op dezelfde tijd opstaan
- voldoende uren slaap per nacht om uitgerust wakker te worden.

• Lichaamsbeweging

Regelmatige, niet al te intensieve lichaamsbeweging zou kunnen helpen. Over het ideale tijdstip lopen de meningen uiteen. Soms wordt afgeraden om kort voor het slapengaan veel te bewegen, terwijl anderen blijkbaar voordeel hebben bij bewegen (wandelen, fietsen op de hometrainer) voor het slapengaan. Ook enkele minuten isometrische oefeningen (bv. met de rug tegen de muur staan met de knieën gebogen alsof je op een stoel zit) zou een positief effect hebben. Erg intensieve sport 1 à 2 uur voor het slapen zou de rusteloosheid echter vergroten.

• Diversen

Diverse aanpassingen (bv. rechtstaand werken, een speciale stoel waarop men voortdurend kan bewegen, enz.) kunnen helpen om de klachten overdag te voorkomen.
Sommige mensen hebben goede ervaringen met een warm of koud bad, warme of koude kompressen.
Ook zou het soms helpen om op momenten dat u lang moet zitten (bv. op reis) de geest bezig te houden met een spannend boek te lezen, u te concentreren op ingewikkeld handwerk, of een computerspelletje.

• Geneesmiddelen

Er zijn vier groepen geneesmiddelen die bij RBS worden gebruikt:

- Geneesmiddelen tegen Parkinson
- Slaap- en kalmeermedicijnen (Benzodiazepines)
- Geneesmiddelen tegen Epilepsie
- Opiaten


----------------------------------------
J Neurol (2001) 248:311-314, M. Abele et al., Restless legs syndrome in spinocerebellar ataxia types 1, 2, and 3

Pen die makkelijk vast te houden is

Deze pen kwam ik tegen op een ataxie website en wordt "PenAgain" genoemd.


De gebruiker, een SCA1 patiënt, vertelt dat hij de pen makkelijk vasthoudt en dat hij deze pen veel minder snel laat vallen dan een andere pen. Hij waarschuwt wel dat de kwaliteit van zijn handschrift niet beter is geworden.

Hoe houd je de pen vast? 

Plaats je vinger tussen de twee uiteinden van de Y-vormige pen en schrijf.

Werking 

De pen Again heeft een ergonomische vormgeving en past comfortabel in je hand. Het zwaartepunt valt samen met het steunpunt waardoor de vingers en spieren ontspannen zijn. De pen zorgt ervoor dat je minder kracht nodig hebt tijdens het schrijven. Zowel voor links- als rechtshandigen.




De PenAgain is leverbaar in 4 kleuren, met zwarte inkt en is navulbaar.
De prijs voor de pen is 3,95 euro inclusief BTW

--------------------------------

Verkrijgbaar bij: Leerhulpmiddelen