Bescherming persoonsgegevens - nog verder aanscherpen?

Het recht op privacy en de daaruit voorkomende bescherming van gegevens is belangrijk en noodzakelijk. Maar er is ook een ander recht, namelijk het recht op een gezond leven. 

Het recht  op een gezond leven betekent het recht op toegang tot de best mogelijke medische zorg. Uitmuntende medische zorg is onmogelijk zonder uitmuntend medisch onderzoek. Dit onderzoek zorgt ervoor dat er nieuwe diagnostische instrumenten, geneesmiddelen etc. ontwikkeld worden. 

Het gebruik van persoonlijke gegevens in onderzoek kan levens redden. Onderzoekers hebben die informatie nodig om een aandoening the begrijpen. Het bekendste voorbeeld is het verband tussen roken en longkanker. De relatie is gevonden door het gebruik van persoonlijke gegevens. 

I am happy to share my data to benefit health research
I deel graag mijn gegevens voor medisch onderzoek

In Europa zijn er veel onderzoeksprojecten die gebruik maken van persoonlijke gegevens. Eén van die projecten is bijvoorbeeld het SWAN project in Engeland. Dit is een gemeenschap van families met kinderen met een onbekende genetische aandoening. De kinderen zijn vaak ernstig aangedaan en de ouders zitten met veel vragen. Zij weten niet hoe lang hun kind zal leven, of hun kind zal praten, zal het volgend kind ook aangedaan zijn? Het uitwisselen van gegevens levert resultaten. De kracht van dergelijke projecten ligt in de omvang en de grote hoeveelheid gegevens die gedeeld worden. 

Er ligt nu een voorstel om de wet op bescherming van persoonsgegevens aan te scherpen in het Europees Parlement.  De regels voor het verkrijgen van toestemming voor onderzoek worden aangescherpt. Dit kan een gevolg hebben voor medisch onderzoek. 

Daarom wordt er nu actie gevoerd om de nieuwe wet aan te passen: Verplicht onderzoekers niet om voor het gebruik van persoonlijke gegevens specifiek goedkeuring te vragen. Aanpassing van de wet is eigenlijk ook niet nodig. Ethische commissies houden goed in de gaten hoe persoonlijke gegevens gebruikt worden in medisch onderzoek. 

----------------------------------------------

www.datasaveslives.eu

european patients forum

Riluzole als therapie voor SCA3? (Vervolg)

Naar aanleiding van het veel belovende onderzoek in 2010 naar behandeling van ataxie patiënten met Riluzole (Rilutek) is er een onderzoek gestart in 2011 om de werking van Riluzole bij SCA3 nader te onderzoeken.

In dit vervolg onderzoek zouden een aantal vragen beantwoord moeten worden. Het oorspronkelijke onderzoek maakte geen onderscheid tussen verschillende ataxieen. Er waren geen SCA3 patiënten betrokken. Zouden SCA3 patiënten goed op de behandeling reageren? De behandeling met Riluzole was relatief kort namelijk 8 weken. Zou Riluzole ook werken bij langere toediening? Zouden de ataxie symptomen nog meer verbeteren?

Onderzoek 

Om deze vragen te beantwoorden is er gebruik gemaakt van een SCA3 muis model. Omdat de levensduur van muizen maar kort is, is het mogelijk om de verbetering, stabilisering of achteruitgang van de symptomen van SCA3 goed te bestuderen bij muizen.

De muizen werden behandeld met verschillende doseringen Riluzole. De behandeling werd gestart in verschillende fases van de aandoening. De behandelde muizen werden gedurende 6 maanden gevolgd en vergeleken met een controle groep.

Resultaten

De SCA3 muizen vertoonden na behandeling met Riluzole in vergelijking met de controle muizen geen verbetering. Ook niet na 6 maanden behandelen.

De conclusie is dan ook dat behandeling met Riluzole in het gebruikte SCA3 muizenmodel geen effect heeft op symptomen van SCA3 muizen.


--------------------------------------------------
Research summary of research funded by NAF for fiscal year 201, Assessment of Riluzole treatment as a therapy for SCA3, Schmidt, PhD, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany. 
Generations, 2012, Volume 40, nr 3, p. 13.

Onderzoek naar werking Rilutek (Riluzole) bij cerebellaire ataxie patiënten

In 2010 is er in Italië, Rome, een onderzoek gestart naar de veiligheid en effectiviteit van het middel Riluzole (Rilutek) bij cerebellaire ataxie patiënten.

Achtergrond

Riluzole wordt voorgeschreven voor ALS patiënten. Riluzole vertraagt de voortschrijdende verergering van ALS door de duur van het leven te verlengen. Vermoedelijk werkt het door remming van de neurotransmitter glutamaat in het centrale zenuwstelsel. Hierdoor worden zenuwcellen beschermd tegen afbraak. De behandeling met riluzole geneest niet en levert slechts een beperkte vertraging van het ziekteverloop.

Onderzoek

Veertig patiënten met cerebellaire ataxie zijn willekeurig verdeeld in twee groepen. De ene groep kreeg Riluzole (100 mg/dag) toegediend gedurende 8 weken. De andere groep kreeg een placebo.

Na 4 en 8 weken werden beide groepen vergeleken. Hiervoor werd de ICARS schaal (International Cooperative Ataxia Rating Scale) gebruikt. Dit is een schaal van 0 - 100 waarbij er getest wordt op het lopen, ataxie van de ledenmaten, het spreken en de ogen. Hoe hoger de score hoe meer ataxie-verschijnselen.

Na 8 weken was bij 13 van de 19 patiënten van de Riluzole groep de score gedaald met 5 punten. Bij de controle groep daalde de ICARS score van 1 van de 19 patiënten met 5 punten.

Deze resultaten wijzen op een potentiële effectiviteit van Riluzole bij symptomen van diverse vormen van cerebellaire ataxie.

Er is nog verder onderzoek nodig:

- Werkt Riluzole ook op een langere termijn dan 8 weken?
- Werkt Riluzole bij SCA3 patiënten?
- Vermindert Riluzole alleen de symptomen of geneest Riluzole ook?
- Wat is de werking van Riluzole?

Vervolg onderzoek naar de werking van Riluzole op muizen met SCA3 wordt gesponsord door onze zusterorganisatie in Amerika en is begonnen in januari 2011.


-----------------------------------------------------
Neurology, 2010 Mar 9;74(10):839-45, Riluzole in cerebellar ataxia: a randomized, double-blind, placebo-controlled pilot trial. Ristori G, Romano S, Visconti A, Cannoni S, Spadaro M, Frontali M, Pontieri FE, Vanacore N, Salvetti M.

Promotie Melvin Evers "Developing genetic therapies for polyglutamine disorders"

Op woensdag 7 januari heeft Melvin Evers zijn proefschrift verdedigd bij de Universiteit van Leiden. Het proefschrift heeft de naam “Developing genetic therapies for polyglutamine disorders”. Voorafgaand aan de verdediging van zijn proefschrift heeft Melvin een praatje gehouden voor leken.

Vanaf 2008 heeft Melvin onderzoek gedaan naar het ontwikkelen van therapieën voor ziektes veroorzaakt door een verlengde CAG-herhaling in het DNA, de zogenaamde polyQ-aandoeningen. Er bestaan negen van dergelijke neurodegeneratieve aandoeningen. De best bestudeerde polyQ aandoeningen zijn de ziekte van Huntington en spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3). In dit proefschrift worden mogelijke therapieën voor beide aandoeningen onderzocht. De genetische therapieën voor polyQ-aandoeningen zijn gericht op het verminderen en/of modificeren van polyQ ziekte-veroorzakende eiwitten. 

Bij SCA3 cellen is geprobeerd om de “CAG” verlenging in het DNA te verwijderen of uit te schakelen door gebruik te maken van kleine moleculen – antisense oligonucleotiden. Deze moleculen binden specifiek aan de “CAG” verlenging. Door deze ingreep maakt de cel een eiwit dat een klein deel mist zodat het niet meer giftig is voor de cel en toch een belangrijk deel van zijn functie behoudt.


De methode is getest door levende muizen met SCA3 rechtstreeks in de hersenen te injecteren. De resultaten suggereren dat dit een veelbelovende therapeutische benadering is om de toxiciteit te verminderen in de ziekte van Huntington, SCA3 en andere polyQ aandoeningen.


Bij SCA1 en SCA3 is aangetoond dat door deze methode de hoeveelheid toxisch eiwit vermindert. Helaas was er geen onderzoeksmateriaal beschikbaar om SCA2, SCA7 en SCA17 te bestuderen. Verwacht wordt dat de methode ook bij deze aandoeningen zal werken. Omdat bij SCA6 de CAG verlenging zo klein is – vanaf een verlenging van 19 kan de ziekte al optreden – zal de ontwikkeling van deze methode voor SCA6 gecompliceerd zijn.


Hoe gaat het nu verder? Op dit moment vindt het onderzoek plaats op dieren. Na dit onderzoek kunnen klinische onderzoeken bij mensen starten. Deze fase zal op zijn minst vier jaar duren. Bij een positief resultaat duurt het nog een behoorlijk aantal jaren voor de genetische therapie op de markt zal komen.

Melvin Evers (midden) geflankeerd door zijn paranimfen

Cognitieve vaardigheden en cerebellaire ataxie

Cognitieve vaardigheden

Cognitieve vaardigheden of vermogens hebben te maken met de mate waarin je in staat bent om kennis en informatie op te nemen en te verwerken.

Cerebellum (kleine hersenen)

De kleine hersenen bestaan uit verschillende delen. Sommige delen zorgen ervoor dat een beweging nauwkeurig wordt uitgevoerd. Andere delen spelen een rol bij cognitieve vaardigheden en emotie. 

Het cognitieve gedeelte van de kleine hersenen speelt een belangrijke rol bij het denken, redeneren, motivatie, geheugen en gevoelens. Als dit deel wordt beschadigd dan kunnen er veranderingen optreden in de stemming, gedrag en personaliteit. Maar ook het intellectuele vermogen kan aangedaan zijn.

Welke veranderingen kunnen er optreden bij ataxie? 

• Stemmingsveranderingen

Onder stemmingsveranderingen vallen o.a. depressie, apathie, geïrriteerdheid en een verminderde frustratie tolerantie.

• Intellectuele veranderingen

Er kunnen moeilijkheden zijn met multi-tasken, plannen en organiseren. Dagelijkse taken die automatisch werden uitgevoerd, moeten nu met volle aandacht uitgevoerd worden. Soms is het moeilijk om je logisch en op een coherente wijze uit te drukken. Ook kunnen er geheugenproblemen (korte termijn geheugen) optreden. 

Een nieuwe baan? Zomaar keuren mag niet!

Solliciteert u naar een nieuwe functie? Dan kan het gebeuren dat u medisch wordt gekeurd, we noemen dat een aanstellingskeuring. Let op: daar zijn strenge regels voor; keuren mag lang niet altijd voor elke functie!
De CKA ziet erop toe dat werkgevers zulke keuringen volgens de regels uitvoeren.

Als er problemen met zo’n aanstellingskeuring zijn, bestaat voor een sollicitant de mogelijkheid om een klacht in te dienen. Dat kan hij doen bij de Commissie Klachten Aanstellingskeuringen (CKA) van de Sociaal-Economische Raad (SER). De CKA is speciaal in het leven geroepen om problemen met een aanstellingskeuring op te lossen. Daarnaast geeft de CKA voorlichting en advies aan sollicitanten, bedrijfsartsen en werkgevers.

De meeste informatie over aanstellingskeuringen is hier te vinden.

Hieronder is een aansprekende animatie te vinden waarin het onderwerp kort wordt uitgelegd.

Voorlopige resultaten Cabaletta bij OPMD patiënten

Op 7 december 2014 heb ik een stukje geschreven over onderzoek dat op dit moment plaatsvindt om de veiligheid van het geneesmiddel Cabaletta te testen.

Cabaletta beschermt de cel tegen abnormale processen. Bij ziekten die veroorzaakt worden door een stukje verlengd DNA ("CAG" herhaling) zoals SCA3, gaan de eiwitten klonteren. De eiwitten kunnen hun werk dan niet doen en vervuilen de cel waardoor de cel sterft. Cabaletta voorkomt deze klontering van eiwitten.

Op 8 januari 2015 zijn de voorlopige resultaten van de klinische studie over de veiligheid van Cabaletta (trehalose) in patiënten met oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) gepubliceerd. De achtergrond van de aandoening OPMD is hetzelfde als die van SCA3. Bij beide aandoeningen veroorzaakt het verlengde stukje DNA een eiwit dat klontert en dus toxisch is voor de cel.

Hieronder volgen de eerste resultaten van het klinisch onderzoek van Cabaletta bij OPMD patiënten.

Veiligheid

Resultaten van 11 van de 14 patiënten onderzocht in Israel zijn bekend. Cabaletta is veilig en wordt goed verdragen zonder bijwerkingen door de 11 patiënten. Er is gekeken naar de bloeddruk, hartslag, electrocardiogram, glucose tolerantie, insuline gehalte in het bloed, leverfunctie, nierfunctie, biochemische waarden etc.

Op basis van deze resultaten is er in Israel toestemming gegeven om de volgende fase van het onderzoek (klinisch onderzoek fase 3) te starten. Er zullen nu meer patiënten meedoen en er zal naast de veiligheid op langere termijn ook gekeken worden naar de effectiviteit van het geneesmiddel.

Effectiviteit

Ondanks dat in deze fase van de studie er voornamelijk gekeken werd naar de veiligheid, werd duidelijk dat de symptomen van de aandoening verbeterden. Vijf van de patiënten gaven aan dat er een verbetering was in 6 tot 7 symptomen. Bij de overige 4 patiënten verbeterden 1 tot 5 symptomen.

In 8 van de 11 patiënten verbeterde de symptoomscore gemiddeld met 22,5% (7,5 % - 36,8%). In de groep als geheel was er een verbetering van 14,6%.

Opzet van de vervolg studie bij OPMD

Op drie locaties (Canada, USA, Israel) zullen er in totaal 70 patiënten meedoen met de volgende studie waarbij Cabaletta getest wordt op OPMD patiënten. Bij deze studie wordt er gekeken naar de veiligheid op langere termijn en naar de effectiviteit.

Gedurende de eerste 6 maanden van het onderzoek zullen alle patiënten behandeld worden met Cabaletta via een wekelijks infuus in een bloedvat. Daarna zullen de patiënten gedurende 12 maanden verdeeld worden in een controle groep (1/3) en een groep (2/3) die doorgaat met de behandeling.

In Israel is het eerste deel van het onderzoek (6 maanden Cabaletta behandeling) afgerond. In Canada is het onderzoek van start gegaan met het eerste deel van het onderzoek. In de USA zal het onderzoek starten in het eerste kwartaal van 2015.

De effectiviteit van Cabaletta zal aan het eind van het onderzoek geëvalueerd worden.

-------------------------------------------------

7 december 2014: Behandeling SCA3 met Cabaletta - Fase 2 klinisch onderzoek

Oorsuizen

Erg veel ADCA patiënten klagen over oorsuizen. Hoewel het in de literatuur niet als klacht bij cerebellaire ataxie genoemd wordt, vind ik het wel interessant om hierover wat uit te zoeken. Wat is het? Hoe onstaat het? Is er wat aan te doen? Zou oorsuizen ontstaan omdat wij allen al wat ouder zijn? Of zou de ADCA toch de zenuwen in ons gehoorappaat beïnvloeden?

Oorsuizen 

Oorsuizen (Tinnitus in het Latijn) is de medische term voor oorsuizen: het horen van geluiden die de omgeving niet kan waarnemen. Eenvoudig gezegd komt het erop neer, dat personen die last hebben van tinnitus geluiden in hun oren horen die niet afkomstig zijn van een externe bron.

Dit oorsuizen kan in een aantal vormen voorkomen: het geluid kan worden gehoord in één oor, beide oren of het midden van het hoofd; het kan constant zijn of komen en gaan en het kan zowel om een geruis, een gebrom, een gefluit of combinaties ervan gaan.

Vaak is het oorsuizen erger op rustige tijden, wanneer u probeert te slapen bijvoorbeeld. Dit komt omdat er dan minder achtergrondgeluiden zijn om u van de oorsuizingen af te leiden. Het symptoom kan ook beter merkbaar worden wanneer u vermoeid bent. 

Tinnitus is een van de meest voorkomende oorklachten en komt voor bij ongeveer 10 tot 15% van de volwassenen.

Ritmisch oorsuizen

Pulsatiele tinnitus of te wel ritmisch oorsuizen is een vorm van tinnitus waarbij je ritmische geluiden hoort die tegelijk met uw polsslag kloppen. Pulsatiele tinnitus wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in de doorbloeding van de bloedvaten dicht bij uw oor of door het steeds bewuster worden van de bloedstroom in de omgeving van je oren. De bloedstroom door een slagader kan soms worden beperkt. Dit kan het gevolg zijn van vetafzettingen op de binnenwand van de slagader waardoor de slagader versmalt. De vernauwde slagader voorkomt dat het bloed soepel stroomt en zorgt ervoor dat het lawaaiig wordt.


Als u een verminderd gehoor of een aandoening aan het gehoor heeft, zoals een geperforeerd trommelvlies, kan je bewustzijn van geluiden die afkomstig zijn vanuit je lichaam, zoals uw doorbloeding, worden verhoogd. Dit komt doordat uw gehoor gevoeliger wordt en de interne geluiden worden niet overstemd door externe geluiden.

Oorzaken

Tinnitus is op zich geen ziekte of aandoening, maar wordt vaak gezien als een symptoom van een probleem met de oren. Over het algemeen treedt het op als het binnenoor op een of andere manier beschadigd is.

Schade aan zenuwen

De meest voorkomende oorzaak van tinnitus is schade aan de zenuwen in het binnenoor.
De gehoorzenuw stuurt geluiden door naar de hersenen. Als de kleine zenuwen in uw oor beschadigd of vernietigd zijn, wordt er een abnormale stroom van impulsen geproduceerd die de hersenen interpreteren als geluid. Deze impulsen veroorzaken het geluid dat wordt geassocieerd met tinnitus.

Een aantal andere mogelijke oorzaken van tinnitus zijn:

• Blootstelling aan harde geluiden
• Oorinfecties
• Hoofdletsel
• Ophoping van oorsmeer

Dit zijn enkele van de meest voorkomende oorzaken, maar tinnitus kan ook een bijwerking zijn van medicatie of het gevolg zijn van andere gezondheidsklachten, zoals een hoge bloeddruk. Hoewel het iedereen kan treffen, onafhankelijk van de leeftijd, toch is de precieze oorzaak van tinnitus vaak niet te achterhalen.

Behandeling

Tinnitus kan worden veroorzaakt door een breed scala van verschillende aandoeningen. Daarom is de behandeling die wordt aanbevolen afhankelijk van de oorzaak van de tinnitus.

Als uw tinnitus wordt veroorzaakt door een ernstige of langdurige oorontsteking, bijvoorbeeld, dan kunnen antibiotica worden voorgeschreven. Als het wordt veroorzaakt door een ophoping van oorsmeer, dan kunnen oordruppels worden voorgeschreven of kan het oor worden uitgespoten.

In de meeste gevallen van tinnitus is er echter geen genezing mogelijk en is de behandeling gericht op het effectief omgaan met de symptomen. Enkele behandelingen die kunnen worden aanbevolen:

• Geluidstherapie

Oorsuizen is vaak het meest merkbaar in een rustige omgeving. Daarom is het idee achter deze therapie om de stiltes op te vullen met voor u aangename geluiden om u af te leiden van de oorsuizingen. Sommigen vinden dat het hebben van de radio of televisie genoeg achtergrondgeluid biedt om de suizingen te maskeren. Anderen verkiezen te luisteren naar meer natuurlijke, ontspannende geluiden, zoals het geluid van de zee.

• Praatgroep

Praten over oorsuizen en de invloed ervan op uw dagelijks leven kan u helpen om de aandoening beter te begrijpen en de gevolgen te verminderen.

• Cognitieve gedragstherapie

Een therapie gebaseerd op het idee dat de gedachten van een persoon van invloed zijn op hun gedrag. De behandeling is gericht op verandering van de manier waarop een persoon denkt om zo het gedrag te veranderen.

• Tinnitus omscholing therapie

Deze techniek zorgt ervoor dat de manier waarop je hersenen op geluiden reageren verandert, waardoor je je minder bewust wordt van de geluiden. Dit mag alleen worden uitgevoerd door iemand die hierin is opgeleid.

• Zelfhulp

Ontspanningstechnieken, luisteren naar muziek, geluidsgenerator etc.