Overerving ataxie

Autosomaal dominante overerving bij ataxie (ADCA)

ADCA is een erfelijke aandoening. Wat gebeurt er bij overerving van een dominante aandoening?

Eerst wat uitleg van wat belangrijke termen die een rol spelen bij erfelijkheid:

Gen: Een gen is een stukje van het DNA dat de code bevat voor de productie van een eiwit. Genen liggen verspreid op de chromosomen. Genen bepalen al onze eigenschappen, bijvoorbeeld de kleur van ons haar en onze ogen. Verder zorgen de genen ervoor dat bepaalde eigenschappen overerven.

Chromosoom: Chromosomen bevatten het erfelijk materiaal van een organisme.

Autosomaal: niet afhankelijk van het geslacht.

Van ieder gen krijg je een helft van je vader en een helft van je moeder. Of je ataxie van je ouders erft, wordt bepaald door welke helft je krijgt.

Bij autosomaal dominante overerving is de foute helft van een gen sterker dan de goede. Dus als je van één van je ouders het ‘foute’ gen (of anders gezegd de mutatie erft), kun je die ziekte krijgen. Maar als je van die (zieke) ouder zijn of haar goede helft erft, word je niet ziek.

Als één van je ouders een autosomaal dominante ziekte heeft, heb je 1 op 2 (50%) kans dat je de mutatie erft en dus de ziekte zult krijgen. Er is ook een kans van 1 op 2 (50%) dat je van de zieke ouder het goede gen erft. Dan krijg je de ziekte niet.

Het kan gebeuren dat iemand een autosomaal dominant erfelijke ziekte heeft, terwijl beide ouders die ziekte zelf niet hebben. Dan is het foute gen spontaan ontstaan.

www.erfelijkheid.nl