woensdag 26 maart 2014

ILOCA


Idiopathische late onset cerebellaire ataxie (ILOCA)



Dit is een hele mond vol om uit te leggen dat de ziekte om een cerebellaire ataxie gaat waarbij de eerste verschijnselen zich op volwassen leeftijd (late onset) voordoen en waarbij de oorzaak niet bekend is.


Klinisch lijkt ILOCA op autosomaal dominant cerebellaire ataxieën (ADCA), maar in de familie  kan niemand gevonden worden die dezelfde verschijnselen heeft of had. Kortom, waarschijnlijk heeft men de ataxie niet geërfd.


Het verloop en de prognose variëren aanzienlijk tussen patiënten. Sommige patiënten die in eerste instantie deze diagnose krijgen kunnen later een specifieke diagnose krijgen. Zij kunnen bijvoorbeeld te horen krijgen dat ze multiple systeem atrofie (MSA) (met cerebellaire symptomen) hebben, of kunnen de diagnose 'gluten ataxie' krijgen (waarbij een gluten-vrij dieet gunstige gevolgen kan hebben).


zaterdag 22 maart 2014

Oproep deelname onderzoek SCA3

Oproep voor deelname wetenschappelijk onderzoek naar de effecten van looptraining op de hersenen


De afdeling Neurologie van het UMC St Radboud is op zoek naar mensen die weten dat zij lijden aan SCA3 en daar ook klachten van hebben. Om uitspraken te kunnen doen over de bevindingen bij deze patiënten moeten deze worden vergeleken met de bevindingen bij gezonde personen (de "controlegroep"). Daarom zijn wij ook opzoek naar gezonde proefpersonen tussen de 30 en 70 jaar.

Uit eerder eigen onderzoek is gebleken dat looptraining op een speciale loopband positieve effecten heeft op de loopfunctie bij mensen met SCA. Wij denken dat dit komt doordat de hersenen, onder invloed van training, gedeeltelijk kunnen compenseren voor het probleem in de kleine hersenen. Het huidige onderzoek is erop gericht die compensatiemechanismen te leren begrijpen, zodat we in de toekomst misschien in staat zijn deze compensatiemogelijkheid van de hersenen te gebruiken als ingang voor behandeling. 

Het onderzoek bestaat ten eerste uit trainingen op een speciale loopband. Het gaat om 10 trainingssessies van een uur in een periode van 5 weken. Op de loopband worden verschillende obstakels en stappatronen geprojecteerd die de proefpersoon dient te volgen dan wel te vermijden. Alle trainingen vinden plaats onder veilige omstandigheden en onder toezicht van een fysiotherapeut. 

Daarnaast zullen we voor en na de training een aantal metingen doen die het lopen en de balans in kaart brengen, een ook zullen we voor en na de training een uitgebreide MRI-scan van de hersenen maken. 

Het onderzoek vindt plaats in het UMC  St Radboud. Reiskosten worden vergoed. Voorwaarde voor deelname van de SCA3 patiënten is dat u nog in staat moet zijn om zonder hulpmiddelen te lopen. Voorwaarde voor deelname van gezonde controles is dat u geen loopproblemen en geen neurologische aandoeningen in de medische voorgeschiedenis heeft. 

Voor meer informatie of het kenbaar maken van interesse om deel te nemen kunt u vrijblijvend contact opnemen met Karin Huisman, onderzoeker: 
Email: k.huisman@fcdonders.ru.nl
Telefoonnummer: 024-3610878 (of vanuit het buitenland 0031-24-3610878)

Met vriendelijke groet, 

Karen Huisman, onderzoeker & Dr. Bart van de Warrenburg, neuroloog

donderdag 20 maart 2014

Cursus "veilig op pad met rollator"

Veilig op pad met de rollator


Steeds meer mensen gebruiken een rollator. 

Helaas gebeuren er jaarlijks veel ongelukken met een rollator. Vanwege de kwetsbaarheid van de doelgroep leidt dit vaak tot (ernstig) letsel.








Om de kans op ongevallen te verminderen worden er rollatorcursussen gegeven. 

Met de rollatortraining krijgen deelnemers informatie en begeleiding bij het gebruik van een rollator. De training behandelt de volgende punten:

  • Instructie hoe met de rollator te lopen - veel mensen lopen te ver achter hun rollator in plaats van tussen de handvatten. 
  • De rollators worden juist afgesteld (zoals de hoogte van de handvatten) en gecontroleerd op gebreken.
  • De instructeur geeft informatie en doet balansoefeningen om stabiel en zeker op pad te gaan met de rollator.
  • Oefencircuit en/of een wandeling door de wijk.

Door het land heen, door verschillende instanties worden er cursussen gegeven. Houd de plaatselijke bladen in de gaten, zoek gericht via internet voor een cursus in de buurt of informeer voor een cursus bij uw zorgverzekeraar, zorgloket, .....

Waar en wanneer wordt er een rollatorspreekuur gehouden? 
Zie oa www.rollatorspreekuur.nl

-----------------------------------------------------------
Weetjes: 

Tussen 2004 en 2008 waren er 67.000 geregistreerde rollatorgebruikers in Nederland. 
Per jaar kregen 1900 rollatorgebruikers een ongeluk. 
60% van de letsels bestond uit botbreuken (vaak de heup). 
Vrouwen lopen een hoger risico op letsel dan mannen. 

Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 2013; 157:C1755

zondag 16 maart 2014

Ataxie onderzoek gesponsord door NAF

In december 2013 heeft het bestuur van de Nationale Ataxia Foundation (NAF) besloten om 24 onderzoeken in het veld van ataxie financieel te ondersteunen.

Hiermee is een bedrag van meer dan 1.000.000 dollar (740.000 euro) gemoeid. Dit bedrag is in 2013 bijeengebracht door sponsoren (Macklin Foundation, Clemenz Family Fund), begunstigers, families, support groepen en fondswerf acties (Walk 'n Roll) etc.

Het wetenschappelijk panel heeft de keuze gemaakt uit 81 ingediende projecten uit 13 landen.

Een aantal van deze onderzoeken naar dominante ataxie zijn:


  • Annotatie en analyse van pre-mRNA splijt-elementen in ataxie genen, Brown University, Providence, USA.
  • Ontrafelen van expressie in menselijke SCA3 hersen-pathologie, University College London, UK.
  • Episodische ataxie: zoeken naar nieuwe genen, National Research Council of Italy, Rome, Italië.
  • Transplantatie van zenuw stam cellen als een nieuwe therapie voor SCA3, University of Coimbra, Portugal.
  • Onderdrukken van expressie van SCA3 via de systemische route, University of Coimbra, Portugal. 
  • De rol van ataxin-2 bij SCA3: een moleculaire therapie benadering met gebruik van virussen, University of Coimbra, Portugal. 
  • Het effect van cerebellaire afwijkingen op het horen bij mensen met spinocerebellaire ataxie en Friedreich's ataxie, University of Melbourne, Australia. 
  • Verkorte ataxie schaal voor kinderen, Massachusetts General Hospital, Boston, USA. 
  • Nationale ataxie database, University of California, USA. 
  • Cellulaire signaal mechanismen bij EA1 in het cerebellum, Max Planck Florida Institute, USA. 
  • Vertalen van RNAi therapie voor SCA1 naar de kliniek, University of Iowa, USA. 
  • Pharmacologische activatie van autophagie om SCA3 te verminderen, University of Coimbra, Portugal. 
  • Pathogenese en ziekteverloop van SCA14 in een muis-model, University of Washington, USA. 
  • Analyse van transcriptie veranderingen in SCA3 gebruik makend van neuronen van patiënten, University of Bonn, Duitsland. 
  • Moleculaire pathogenese studies van SCA1, Yale University, USA. 
  • De rol van ataxin-2 in de regulatie van circadiaan gedrag en slaap bij muizen, UMass Medical School, USA. 

Ik kan mij voorstellen dat voor de meesten deze titels niet erg begrijpelijk zijn. Ik zal af en toe een interessant onderzoek beschrijven. Je kan ook een bericht achterlaten bij dit artikel of een mail naar mij sturen als je geïnteresseerd bent in een specifiek onderzoek. 


----------------------------------

Zie ook mijn blog "Internationale Ataxie dag (vervolg)" van 5 november 2013
Zie ook mijn blog "Internationale Ataxie dag" van 25 september 2013.
Zie ook mijn blog "Geld inzamelingsactie voor ataxie" van 12 oktober 2013.

woensdag 12 maart 2014

Prismabril

Regelmatig hoor of lees ik dat ataxie patiënten een prismabril voorgeschreven krijgen. Hoe zo'n bril werkt probeer ik hier uit te leggen.


Waarom een prismabril?


Een prismabril is bedoeld om de samenwerking tussen beide ogen gemakkelijker te maken. 

Wanneer je kijkt met 2 ogen, ontvangen de hersenen twee beelden, namelijk van beide ogen één beeld. Normaal passen de beelden precies op elkaar in de hersenen en zien we één beeld. Als de oogstand afwijkt moeten de oogspieren voortdurend moeite doen om één beeld te blijven zien. Als dit niet lukt en de beelden passen niet op elkaar in de hersenen dan zie je als het ware onrustig of dubbel. 

De oorzaak kan zijn dat de ogen te veel naar binnen of naar buiten neigen ten opzichte van elkaar. Ook kan het zijn dat de oogspieren van beide ogen asymmetrisch werken. Je kijkt dan niet scheel maar het kost veel energie om niet dubbel te zien. 

Werking


Een prismabril zorgt ervoor dat de twee beelden voordat ze in het oog komen, verschoven worden zodat de twee beelden op elkaar komen. Omdat de twee beelden als een stabiel enkelbeeld in de hersenen komen hoeft er geen moeite meer worden gedaan om ze op elkaar te zetten. 

Onderstaande foto laat de werking van een prisma zien. Dit is een erg sterke prisma om het effect goed te tonen. Het linker glas laat het beeld hoger zien. Het rechter glas laat het beeld lager zien. 






Aanpassing van de prismabril


Het correct aanpassen van een prismabril is erg belangrijk. Als de bril maar een beetje scheef of verbogen is, kan dat al merkbaar zijn met het kijken. Ga dan meteen terug naar de opticien en meld dat het om een prismabril gaat. 

Gewenning

Een prismabril kan de klachten eerst wat verergeren voordat er verbetering optreedt. Uiteindelijk kunnen de klachten verminderen en zelfs geheel verdwijnen.

Begin eerst vanuit een rustpunt, bijvoorbeeld op een stoel zittend naar buiten kijken of rustig om u heen kijken. Daarna rustig wandelen en de activiteiten opvoeren. 

Kortom, de prismabrll kan een uitkomst zijn voor ataxie patiënten. 




maandag 10 maart 2014

Aankondiging Hersenshow op 16 april








De Hersenstichting bestaat dit jaar 25 jaar! Zo’n jubileumjaar grijpen wij graag aan om aandacht voor hersenen en hersenziekten te vragen. Uiteraard is ons doel ook om hiermee meer donateurs te krijgen, zodat er meer geld beschikbaar komt om te zoeken naar oplossingen. De Hersenstichting gaat samen met omroep Max op 16 april een anderhalf uur durende hersenshow uitzenden.

De show heeft als thema ‘Geef om je hersenen’. In deze show komen patiënten en hun familie aan het woord. Wetenschappers vertellen over hun onderzoek en blikken naar de toekomst. Bekende Nederlanders en artiesten zullen hun medewerking aan deze show verlenen. De show is nog in ontwikkeling maar het belooft een mooi programma te worden. Zo kunt u actief meedoen aan diverse ‘hersenspelletjes’.
Tijdens deze show kunnen we een beperkt aantal hersenaandoeningen belichten. In overleg met de regisseur zijn dat voor dit jaar: migraine, beroerte, hersenletsel na een ongeval, witte stofziekte bij kinderen en dementie. De wetenschappers zullen vooral nieuwe technieken in onderzoek belichten die voor meerdere hersenaandoeningen van toepassing kunnen zijn.

We hopen met deze show veel donateurs aan ons te binden zodat we meer mogelijkheden hebben om hersen breed naar oplossingen te zoeken. Tijdens de show zal daarom een telefoonnummer in beeld komen waar nieuwe donateurs zich kunnen melden.
Deze telefoontjes worden opgevangen door het bel team.  Daarin zullen ook een aantal bekende Nederlanders plaatsnemen. Deze bel teams zitten op verschillende plekken in Nederland. Voor deze bel teams zoeken wij nog vrijwilligers!  Hierover berichten wij u later.

Het programma ‘Geef om je hersenen’ wordt op 16 april aanstaande uitgezonden om 21.25 tot 23.00 uur op Nederland 1.

Mocht u het leuk vinden om in de studio aanwezig te zijn tijdens deze show dan kunt u zich opgeven bij awielemaker@hersenstichting.nl .  Er is een beperkt aantal plaatsen, die zullen worden verloot onder de aanmelders.



                                                                                             Met vriendelijke groet,
                                                                                             Annet Wielemaker
                                                                                             Hoofd patiëntenzorg

                                                                                             Tel: 070-3024741