Internationale Ataxie dag

25 september 2013

Ook dit jaar wordt er op 25 september over de hele wereld aandacht gegeven aan Ataxie.

Er worden vele activiteiten georganiseerd om meer bekendheid te geven aan ataxie. Dit kan heel eenvoudig door buren, kennissen, bekenden, .... te vertellen over ataxie. Maar het kan ook door de media in te schakelen. En dit is hard nodig. De ziekte is nog altijd erg onbekend. Tegelijkertijd worden er ook acties ondernomen om geld in te zamelen voor onderzoek.

Reactie van Willeke van Roon, Leidse Univesiteit

Dat van de drisapersen trial is inderdaad erg slecht nieuws. Het zal zeker impact hebben op het antisense onderzoek in Leiden, maar hoe en wat is moeilijk in te schatten. Er moeten nog wel aardig wat analyses gedaan worden (op leeftijdsgroepen en eiwit niveau), dus de laatste conclusies zijn nog niet getrokken wat betreft de trial, maar jammer dat het in een grotere groep patiënten geen significant effect had op de looptest. Omdat Prosensa nu een beursgenoteerd bedrijf is, waren ze verplicht om de eerste resultaten direct publiek te maken. Dramatisch voor de patiëntjes die al vanaf het begin meededen, en al die tijd behandeld zijn, en die er echt baat bij hadden, want hun behandeling is ook per direct gestopt. 

Het hersenonderzoek gaat in ieder geval gewoon door, en het ziet er tot nog toe veelbelovend uit. Vooral bij SCA3 maken we echt goede vorderingen. 

Tegenslag veelbelovend medicijn

Een veelbelovend Nederlands medicijn tegen de dodelijke spierziekte van Duchenne is in de laatste fase van het onderzoek alsnog gesneuveld.

Omdat dezelfde techniek bij SCA3 onderzoek gebruikt wordt is dit voor ADCA patiënten ook een enorme tegenslag.

De verwachtingen waren hooggespannen omdat tot nu toe alle onderzoeken naar het medicijn, drisapersen, doeltreffend waren.

Het Leidse biotechbedrijf Prosensa leek de sleutel in handen te hebben voor behandeling van de ziekte van Duchenne en haalde daarmee een miljoenencontract en een beursnotering binnen maar het middel blijkt bij patiënten toch niet effectief genoeg.


De verwachtingen waren hooggespannen omdat tot nu toe alle onderzoeken naar het medicijn, drisapersen, doeltreffend waren. Prosensa werd in 2002 opgericht om samen met het Leidse LUMC een nieuwe techniek te beproeven voor de aanpak van de ziekte. Zeven jaar later sloot het bedrijf een belangrijke deal met farmareus GSK, dat 450 miljoen euro in de ontwikkeling wilde steken. Afgelopen zomer debuteerde het Nederlandse bedrijf succesvol op de Amerikaanse beurs. Nadat de negatieve onderzoeksresultaten bekend werden gemaakt, kelderde de aandelenkoers van Prosensa volgens The Wall Street Journal met 70 procent. 
Duchenne treft 1 op de 3.500 jongens. Door een genetische fout maken patiënten geen dystrofine aan, een eiwit dat de spiercellen stevigheid geeft. Patiënten belanden in een rolstoel en worden vaak niet oud. Leidse wetenschappers ontdekten dat ze de dna-fout kunnen corrigeren met een afplaktechniek: ze maakten een pleister die een bruggetje vormt tussen twee delen van het gen, waardoor de bouwtekening voor het eiwit weer kan worden afgelezen. 
Dat die pleister werkt, was snel duidelijk: toen het middel in de beenspier van patiënten werd ingespoten, maakten ze op die plek dystrofine aan. Ook (kleine) vervolgonderzoeken hadden succes. Zekerheid moest komen van een praktijkonderzoek onder 180 patiënten uit 18 landen. Na twee jaar volgt nu de domper: bij een looptest - de belangrijkste uitkomstmaat - was het verschil tussen de patiënten met en zonder genetische pleister maar een paar meter. 
 

Workshop on Pharmaceutical Pricing, Access and Reimbursement

Op uitnodiging van de EFNA was ik aanwezig bij de Workshop on Pharmaceutical Pricing, Access and Reimbursement gehouden op 16 en 17 september in Londen.

Tijdens de workshop heb ik een duidelijker beeld gekregen hoe (nieuwe) geneesmiddelen en met welke basisprijs de geneesmiddelen in de Europese markt gezet worden. De uiteindelijke prijs hangt van nog veel factoren af.

Voucher project "Kracht van Aandacht"

In 2012 heeft de regering een aanzet gegeven dat patiënten verenigingen met elkaar gaan samenwerken. Als 7 verenigingen een samenwerkingsproject aangaan dan staat hier een geldbedrag van 7 x €18.000 tegenover. De ADCA heeft gekozen voor het project "Kracht van Aandacht" - een Mindfulness training voor belangstellenden.

Helaas kreeg ik het volgende bericht van Anne-Miek Vroon:

"Tot mijn grote spijt moet ik u meedelen dat het project Kracht van Aandacht geen doorgang zal krijgen, vanwege verschil van inzicht tussen de opdrachtgever en mijn onderneming als opdrachtnemer. Ik vind het betreurenswaardig dat er via deze weg geen interventie ontwikkeld zal worden die mensen met chronische klachten kan ondersteunen."

Hopelijk wordt er op een andere manier een oplossing gevonden voor dit project.

Ataxie Patienten Registratie

De National Ataxia Foundation, de ataxie vereniging in Amerika, heeft de vernieuwde patiënten registratie opengesteld voor patiënten buiten Amerika.

De registratie staat open voor patiënten met ataxie maar ook voor degenen die mogelijk het foute gen geërfd hebben.

Een Ataxie Registratie database maakt het mogelijk voor onderzoekers (waar ook ter wereld) om voldoende kandidaten bij elkaar te brengen voor een mogelijk onderzoek.
Vooral bij zeldzame ziekten zoals SCA is het vaak moeilijk om voldoende deelnemers te vinden.

Registratie via www.sanfordresearch.org/cords/cordsregistryform/