De Hersenstichting heeft in haar nieuwsbrief van 30 oktober 2018 aandacht besteed aan het onderzoek naar SCA1 dat bijeen gebracht is door de betrokken families.
 |
| SCA1 patiënten met de betrokken familieleden en de onderzoekers van het LUMC |
In Nederland zijn 17 families bekend waarin de erfelijke hersenziekte SCA1 voor komt. Met het Dutch SCA1 Families Fund zamelde een aantal van deze families geld in om onderzoek mogelijk te maken. In 2016 zocht het Fonds een samenwerking met de Hersenstichting, waardoor het eerste onderzoek kon worden gestart.
Inmiddels is er € 75.000 beschikbaar om het onderzoek voort te zetten en te optimaliseren.
De hersenaandoening SCA1, oftewel spinocerebellaire ataxie type 1 behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel. Het ontstaat doordat een fout eiwit (ataxine-1) in de hersenen wordt aangemaakt. Dit eiwit zorgt ervoor dat er cellen in de kleine hersenen afsterven en vele processen ontregeld raken. Hierbij zijn vooral de kleine hersenen (het cerebellum) aangedaan.
Symptomen en hun ernst kunnen sterk variëren, maar bewegingsstoornissen staan op de voorgrond. SCA1 wordt veroorzaakt door een defect in het zogenaamde ATXN1-gen. Het is een erfelijke ziekte, van generatie op generatie. Een kind met een ouder met de ziekte heeft 50% kans om de ziekte te ontwikkelen.
Het onderzoek
In het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) werken dr. Willeke van Roon-Mom en dr. Ronald Buijsen aan een therapie die ingrijpt bij de bron van het probleem, het ataxine-1 eiwit. De specialisten werken hiervoor met zogeheten “antisense oligonucleotide” of “AONs”, een molecuul dat zich richt op de aanmaak van het foute ataxine 1-eiwit, waardoor het minder schadelijk wordt.
Dr. Willeke van Roon-Mom: “We hebben de afgelopen 2 jaar grote stappen kunnen zetten in zowel het testen van moleculen die we voor een eventuele therapie zouden kunnen gebruiken, als het ontwikkelen van een goed, SCA1 specifiek onderzoeksmodel. Zowel de Hersenstichting als alle SCA1 families verenigd in het Dutch SCA1 families fund zijn hierin enorm belangrijk geweest. In het derde jaar gaan we enkele goede moleculen verder uitwerken en uitgebreid testen in ons nieuw ontwikkelde onderzoeksmodel.”
Om de therapie te ontwikkelen maken de onderzoekers gebruik van stamcellen die gemaakt zijn uit huidcellen die bij de patiënten en hun familieleden zijn afgenomen. Met behulp van groeifactoren, gaan de stamcellen lijken op hersencellen. Op die manier kunnen de cellen goed gebruikt worden voor onderzoek naar nieuwe therapieën.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten