READISCA - onderzoek SCA1 of SCA3

In Amerika is de READISCA studie gestart. De studie wordt in 18 verschillende locaties in Amerika uitgevoerd.

De studie is opgezet om een groep patiënten te identificeren voor klinische studies in de nabije toekomst. Binnen 5 jaar worden de eerste klinische studies verwacht. Het is dus geen studie waarin een behandeling getest wordt.

De READISCA studie roept patiënten met de diagnose SCA1 of SCA3 op om zich te melden. Er worden deelnemers gezocht die nog geen symptomen of milde symptomen hebben. Ook eerstegraads verwanten van patiënten zonder de diagnose van SCA1 of SCA3 kunnen deelnemen.

Het onderzoek duurt ongeveer een halve dag. Dit onderzoek zal gedurende 5 jaar elk jaar herhaald worden.

Onderzoek

Bij het eerste onderzoek zal er bloed afgenomen worden om via DNA de genetische diagnose te bevestigen.

Ook zal er gevraagd worden om ruggenmergvloeistof af te staan. Dit is heel belangrijk voor het ontwikkelen van nieuwe medicijnen voor SCA.

Op de locaties Boston, Baltimore, Minneapolis en Gainesville worden de deelnemers gevraagd een MRI te laten maken van de hersenen. Bij dit onderzoek worden met behulp van een magneetveld en korte radiogolven bepaalde signalen in het lichaam opgewekt. Die signalen worden door een computer verwerkt tot een beeld.