READISCA is Recruiting for SCA Research

READISCA is recruiting for SCA research in 18 study sites across the US. SCA1 and SCA3 participants are needed!

READISCA is a study to get ready for treatment trials that are anticipated within the next 5 years. The study will aid in clinical trial readiness for SCA1 and SCA3. The study is not a treatment trial.

Who is asked to participate?

• Individuals with a  clinical or genetic diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 or type 3 (SCA1 or SCA3) 

or

• Individuals with a first-degree relative that has a diagnosis of SCA1 or SCA3.

Participants should be in early or pre-symptomatic stages of the disease.

Main goals of the study

• To establish the world’s largest group of early stage and symptomless SCA1 and SCA3 individuals.
• To validate imaging signs in early stage and symptomless SCA1 and SCA3 individuals.
• To adapt recent ndings to design clinical trials for spinocerebellar ataxias.

This research visit will likely take about half a day. Participants will be asked to return annually for the next five years

Research visit

We will draw blood and perform DNA testing to confirm the genetic diagnosis. If you wish to know your gene status, we will release the DNA results to your doctor or genetic counselor at no cost to you.
You will be asked about optional spinal fluid collection by spinal tap (you can say “no” but the spinal fluid is extremely important for developing new drugs for SCAs).


If qualified, you will be asked to participate in an imaging study using an MRI machine in Boston, Baltimore, Minneapolis or Gainesville (FL).


There will be no cost for participation, and all expenses will be paid.

READISCA - onderzoek SCA1 of SCA3

In Amerika is de READISCA studie gestart. De studie wordt in 18 verschillende locaties in Amerika uitgevoerd.

De studie is opgezet om een groep patiënten te identificeren voor klinische studies in de nabije toekomst. Binnen 5 jaar worden de eerste klinische studies verwacht. Het is dus geen studie waarin een behandeling getest wordt.

De READISCA studie roept patiënten met de diagnose SCA1 of SCA3 op om zich te melden. Er worden deelnemers gezocht die nog geen symptomen of milde symptomen hebben. Ook eerstegraads verwanten van patiënten zonder de diagnose van SCA1 of SCA3 kunnen deelnemen.

Het onderzoek duurt ongeveer een halve dag. Dit onderzoek zal gedurende 5 jaar elk jaar herhaald worden.

Onderzoek

Bij het eerste onderzoek zal er bloed afgenomen worden om via DNA de genetische diagnose te bevestigen.

Ook zal er gevraagd worden om ruggenmergvloeistof af te staan. Dit is heel belangrijk voor het ontwikkelen van nieuwe medicijnen voor SCA.

Op de locaties Boston, Baltimore, Minneapolis en Gainesville worden de deelnemers gevraagd een MRI te laten maken van de hersenen. Bij dit onderzoek worden met behulp van een magneetveld en korte radiogolven bepaalde signalen in het lichaam opgewekt. Die signalen worden door een computer verwerkt tot een beeld.

Door zijn ziekte lijkt opticien Peter (53) dronken

31/03/2018 om 05:45 door Koen Van Waesberghe (Het Nieuwsblad)

Door zijn ziekte lijkt opticien Peter (53) dronken: “Ik ben het geroddel van mijn klanten zo beu dat ik mijn zaak sluit”

In 2002 werd bij opticien Peter Vermersch spinocerebellaire ataxie vastgesteld, een hersenziekte die hem dronken doet lijken. Het geroddel daarover bij onwetende klanten deden hem besluiten zijn zaak na drie generaties te verkopen.
FOTO: KVW

In het najaar houdt Optiek Vermersch er definitief mee op. Daarmee komt een einde aan een familiezaak die drie generaties standhield. “De oorzaak? Lelijke commentaren van mensen die niet weten dat ik ziek ben. Dat maakt me kwaad”, zegt Peter Vermersch.

Het moet ergens tussen de twee wereldoorlogen geweest zijn dat in Assenede optiek Vermersch van start ging. Wijlen Marcel Vermersch had toen een brillenwinkel in het pand in de Diederickstraat waar nu ‘café Vrijdag’ is gevestigd. In 1961 opende zoon Roland (79), die nu in het rusthuis in Assenede verblijft, een tweede winkel in de Chalmetlaan.

Gaandeweg werd het pand in Zelzate te klein en de familie kocht de oude fotowinkel Van der Weyden om een nieuwere, ruimere, optiekwinkel te beginnen. Peter (53) studeerde in de richting optiek en de eerste bedoeling was dat hij opa’s winkel zou overnemen. Toen die man begin de jaren zeventig stierf en zijn oma overnam liep hij daar op het einde van zijn studies schoolstage.

Wandelstok in winkel

Maar toen gooide ziekte voor de eerste keer roet in het eten. Bij vader Roland werd spinocerebellaire ataxie vastgesteld. Die overerfelijke hersenziekteziekte maakt dat de coördinatie tussen hersenen en spieren langzaamaan achteruitgaat. Daarom loopt iemand raar, alsof hij dronken is.

Voor Peter was dit het sein om als 26-jarige vaders fakkel over te nemen, de winkel in Assenede werd verkocht.

Maar in 2002 werd ook bij Peter die erfelijke ziekte vastgesteld. Zestien jaar later is dit is één van de hoofdredenen waarom aan drie generaties Optiek Vermersch een einde komt. “Ik ben het kotsbeu mensen in mijn winkel te horen roddelen dat ik alweer dronken in mijn winkel staat”, zegt Peter. “En dat terwijl mijn ‘dronken’ manier van doen een rechtstreeks gevolg is van mijn ziekte. Ik zette zelfs speciaal mijn rolstoel en mijn wandelstok in de winkel, maar de verwijten bleven helaas wekelijkse kost.”

Over zijn ziekte schreef hij al twee boeken: Het Serpent kwam uit in 2009, daarna kwam het boek Anders over zijn ervaringen met To Walk Again, de organisatie van Marc Herremans waarmee hij de Mont Ventoux met zijn ligfiets beklom. Zijn derde boek Os Ge Wilt é gaat meer over zijn carrière als standupper. Hij begon in 1989 als amateur-toneelspeler bij Floris en de Blanceflour in Assenede, later ook, mede door zijn ziekte, als regisseur in verschillende toneelgezelschappen. Momenteel toert hij met Aankomst Maken en brengt hij geregeld Visuele Humor.

Uitverkoop

In mei start de uitverkoop in zijn optiekwinkel op de Grote Markt, in september sluit hij onherroepelijk de deuren en verhuist hij naar het rustiger Assenede, niet te ver van zijn vader.