donderdag 2 februari 2017

Slikproblemen bij SCA6


SCA6 is een type dominant erfelijke ataxie dat op een relatief late leeftijd begint, meestal rond het 50ste of 60ste levensjaar. Niet alleen de fijne motoriek is aangedaan maar patiënten kunnen ook problemen krijgen met slikken. Dit wordt ook wel dysfagie genoemd.

De slikproblemen zijn over het algemeen milder bij SCA6 patiënten dan bij andere SCAs (zoals SCA3). 

Om een beter inzicht te krijgen in wat er nu allemaal mis gaat tijdens het slikken hebben veertien SCA6 patiënten een slikvideo ondergaan. De slikvideo (of videofluoroscopie) is een onderzoek waarbij er door middel van een röntgen-opname een beeld gekregen kan worden van de bewegingen in de mond-keelholte en de slokdarm.  Er ontstaat een videobeeld terwijl de slikactiviteit wordt uitgevoerd. 






Over het algemeen kon geconcludeerd worden dat de verergering van de slikproblemen langzaam was. 

Vier patiënten hadden al in het begin van hun aandoening slikproblemen. Dit was al binnen tien jaar nadat de eerste symptomen van ataxie optraden. De verergering van de slikproblemen was bij deze vier patiënten relatief snel. 

De overeenkomst tussen deze vier patiënten is dat de symptomen van SCA6 relatief laat optraden namelijk rond hun 74ste jaar. Deze vier patiënten hadden allen ook een relatief korte DNA verlenging. De andere patiënten kregen hun eerste symptomen rond hun 60ste levensjaar. 

Dit is een verrassende bevinding. Een korte DNA verlenging gaat samen met een later begin van de aandoening en met een betere prognose van de aandoening. Nu blijkt dat deze patiënten een grotere kans hebben op slikproblemen.

--------------------------------------------------------------------------------
Isono, C., Hirano, M., Sakamoto, H. et al. Dysphagia (2017). doi:10.1007/s00455-016-9771-1




















Geen opmerkingen:

Een reactie posten