Voorlopige resultaten enquête over de invloed van zeldzame ziekten op het dagelijks leven

Op 16 maart 2016 heb ik een oproep gedaan om mee te doen met de enquêtes van "Rare Barometer Voices" een project van Eurordis, de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziektes (zie link onderaan het artikel).

Door middel van de enquêtes krijgt Eurordis een beter inzicht in de problematiek van zeldzame ziekten en kan zij aan de hand van cijfers de Europese Commissie beïnvloeden.

Er zijn al meer dan 2900 reacties verzameld van de enquête over de impact van zeldzame ziektes op het dagelijkse leven! Het Rare Barometer team is nog steeds reacties aan het verzamelen van de enquête over de impact op het dagelijkse leven tot eind februari. Het doel is om 3000 deelnemers te bereiken.

De voorlopige resultaten van de enquête worden momenteel geanalyseerd. Een aantal opmerkelijke bevindingen zijn:

Hoewel de ziekte een positieve impact op het gezin kan hebben - bijna 50% van de deelnemers meldde dat de ziekte de eenheid binnen het  had versterkt - tonen de resultaten aan dat de impact van zeldzame ziektes op het gezin zeer ernstig kan zijn. Ongeveer 50% meldde dat de volgende problemen werden veroorzaakt of versterkt door de ziekte:

• Isolatie van vrienden en familie;
• Spanningen tussen familieleden;
• Sommige familieleden voelden zich verwaarloosd. Deze situatie gebeurt bijvoorbeeld vaak tussen broers en zussen.

Eurordis zal de Europese Commissie eind februari op de hoogte brengen van deze problemen via een verslag.




----------------------------------------------------------------------
Neem deel aan rare barometer voices (16 maart 2016)

Preliminary results survey impact of rare diseases on daily life

On March 16, 2016 I made a call to participate in the surveys of the "Rare Barometer Voices" a project of Eurordis, the European Organisation for Rare Diseases (see link at bottom of this article).

Through the surveys Eurordis get a better understanding of the problem of rare diseases and may, on the basis of figures influence the European Commission.

The Rare Barometer Voices initiative aims to make the voice of rare disease patients stronger. The objective is to transform the opinions and experiences of rare disease patients into figures and facts that can be shared with a wider public.

Already more than 2900 responses are gathered for the survey on the impact of rare disease on daily life! The Rare Barometer team is still gathering responses from the impact on daily life survey until end of February. The goal is to reach 3000 participants.

​
The preliminary results of the survey are currently analyzed.

Although the disease can have a positive impact on the family - almost 50% of respondents reported that the disease had strengthened their family unit - the results show that the impact of rare diseases on the family can be very serious. Around 50% reported that the following difficulties were caused or amplified by the disease:

• Isolation from friends and family;
• Tensions between family members;
• Some members of the family were feeling neglected. This situation often happens between siblings, for example.

Eurordis will inform the European Commission of these issues at the end of February through a report. 

------------------------------------------------------------------------------
Join Rare Barometer Voices (March 16, 2016)
Eurordis - Rare Barometer Voices

Climbing fibers and ataxia

The research team of Dineke Verbeek (Department of Genetics of the UMCG, Groningen) has recently published an article that gives a new insight in the cause of genetically different types of ataxia. The group noted that a particular type of nerve fibers in the cerebellum shows a deviation in several types of ataxia.


The deviation is noted in climbing fibers. Climbing fibers carry information to the cerebellum. In the cerebellum the climbing fibers form synapses with the Purkinje cells and in those cells the information is processed.

Information enters the cerebellum via climbing fibers (blue arrow); the climbing fiber makes connections with the Purkinje cells (red tree); Info leaves the cerebellum via the nerve fibers of the Purkinje cell (red arrow)

Climbing fibers play an important role in cerebellar functioning. All nerve cells – including climbing fibers – in the cerebellum communicate via a well-organized network. Changes in this network could be the result of abnormal development of climbing fibers or caused by reduced functioning of these cells. In different SCA types including SCA1, SCA5, and SCA23 identical climbing fiber changes have been identified.

This observation suggests that a shared disease mechanism exists underlying these SCA types. However, future research is necessary to confirm whether all SCA types show similar climbing fiber alterations and whether this finding could be useful as a therapeutic target.

-------------------------------------------------------------------------------------------------

Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2016). Climbing fibers in spinocerebellar ataxia: A mechanism for the loss of motor control. Neurobiology of Disease, 88, 96–106. http://doi.org/10.1016/j.nbd.2016.01.009

Klimvezels en ataxie

Het onderzoeksteam van Dineke Verbeek (Afdeling Genetica van het UMCG, Groningen) heeft recent een artikel gepubliceerd dat een mogelijk nieuwe kijk geeft op het ontstaan van genetisch verschillende ataxie typen. De groep merkte op dat een bepaald type zenuwvezel in de kleine hersenen een afwijking vertoont bij verschillende soorten ataxie.

Het gaat om de klimvezels. Via de klimvezels komt informatie de kleine hersenen binnen. De klimvezels maken contact met de Purkinje cellen in de kleine hersenen en via de uitlopers van de Purkinje cellen verlaat informatie de kleine hersenen. 

Informatie komt binnen (blauwe pijl) via de klimvezel; de klimvezel maakt contact met de Purkinje cellen (rode boom); informatie verlaat de kleine hersenen via de uitlopers van de Purkinje cellen (rode pijl)

Klimvezels spelen een belangrijke rol in het functioneren van de kleine hersenen. Alle zenuwcellen – waaronder klimvezels - in de kleine hersenen communiceren via een goed georganiseerd netwerk. Verstoringen in dit netwerk zouden veroorzaakt kunnen worden door verkeerde aanleg van de klimvezels of door verslechterd functioneren. In verschillende SCA typen waaronder bijvoorbeeld SCA1, SCA5 en SCA23 zijn identieke klimvezel veranderingen ontdekt.

Deze observatie veronderstelt dus dat er mogelijk een gemeenschappelijk ziektemechanisme is tussen verschillende SCA typen. Er is echter nog meer onderzoek nodig om te bevestigen of dit voor alle SCA typen het geval is en of deze bevinding ook perspectief biedt voor therapeutische interventie.

---------------------------------------------------------

Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2016). Climbing fibers in spinocerebellar ataxia: A mechanism for the loss of motor control. Neurobiology of Disease, 88, 96–106. http://doi.org/10.1016/j.nbd.2016.01.009

Test fine motor skills

Neurological damage can affect fine motor skills. Fine motor skills generally refer to the small movements of the hands, wrists and fingers.

The 9-Hole Peg Test (9HPT) is commonly used as a simple, quick assessment for hand dexterity in clinical settings. The test will be performed with the dominant hand first and then with the nondominant one. The more rapidly the test is performed, the greater de dexterity of the patient.

9-Hole Peg Test

As its name implies, the 9HTP test involves pegs and holes. The patient is seated at a table with a small, shallow container holding nine pegs and a wood or plastic block containing nine empty holes. On a start command when a stopwatch is started, the patient picks up the nine pegs one at a time as quickly as possible, puts them in the nine holes, and, once they are in the holes, removes them again as quickly as possible one at a time, replacing them into the shallow container.

The total time to complete the task (both hands) is recorded.

The test takes three to five minutes. If the test is not completed after seven minutes, the test will be stopped.

Test fijne handmotoriek

Neurologische schade kan de fijne motoriek aantasten. Fijne motoriek zijn kleine, nauwkeurig, gecoördineerde bewegingen van in het bijzonder de handen en vingers. Voor een goede fijne motoriek is het noodzakelijk dat de hersenen en spieren goed samenwerken.

Om een indruk te krijgen van de fijne handmotoriek maakt de neuroloog gebruik van de Nine-Hole Peg Test (NHPT) – 9 staafjes in openingen test. Aangeraden wordt om met de minst aangedane hand te beginnen. Als er geen verschil is kan het best worden begonnen met de dominante hand. Dit is bij de meeste mensen de rechter hand. Hoe sneller de test wordt uitgevoerd hoe beter de fijne motoriek.

9-Hole Peg Test

De Nine-Hole Peg Test is een test waarbij men zo snel mogelijk 9 staafjes, één voor één, uit een bakje moet nemen en in 9 openingen in een bord steken. Vervolgens moet de patiënt de staafjes er weer uithalen en terug in het bakje leggen. Er mag maar één hand gebruikt worden per keer. De andere hand mag het testplankje wel ondersteunen. Het bakje met staafjes moet aan de zelfde kant staan als de hand die de test uitvoert. De volgorde van plaatsing in de openingen is niet belangrijk. 

De tijd van de test wordt gemeten vanaf het aanraken van het eerste staafje totdat het laatste staafje weer in de houder zit.

De test (beide handen) duurt drie tot vijf minuten. Als de test na zeven minuten nog niet klaar is wordt de test gestopt.

100.000 views

    Per land            

-------------------------------------------

Nederland                            58.637

Verenigde Staten                     19.101

België                                7.424

Rusland                               5.147

Oekraïne                              2.588

Duitsland                             1.670

Frankrijk                               813

China                                   675

Spanje                                  671

Brazilië                                484

Rare Disease Day Official Video 2017

With research, possibilities are limitless!

The video highlights the struggle that rare disease patient's face, often being unable to find answers and medical solutions they need, yet it also emphasises the importance of research and the possibilities that it can bring. Read more about Océane, who is living with pemphigus, Geoffray, who is living with retinitis pigmentosa, Mathieu, who is living with congenital myasthenic syndrome, and his mother.

The collaboration of all those involved in the video is symbolic of the unity and solidarity that families, professionals, policy makers, researchers and industry demonstrate with people living with a rare disease. Share the video to become part of the international campaign!​

----------------------------------------------------------------------------------------

Website Eurordis - Zeldzame Ziektendag

Zeldzame Ziektendag - Officiële Video 2017

Onderzoek op de agenda!

Ongeveer één miljoen Nederlanders hebben te maken met één van minimaal 7.000 verschillende, ernstige zeldzame aandoeningen. Patiëntenkoepelorganisatie VSOP organiseert in Nederland jaarlijks de Nationale Zeldzameziektendag.


Rarediseaseday is een initiatief van Eurordis, de Europese patientenorganisatie voor zeldzame aandoeningen. Via Rare Diseases International wordt deze dag wereldwijd onder de aandacht gebracht.

Video in het Nederlands ondertiteld.

Op 28 februari, in het NBC congrescentrum te Nieuwegein, wordt zowel 's middags (www.ncza.nl) als 's avonds stilgestaan bij zeldzame ziekten onder het motto: Onderzoek op de agenda!

Middagprogramma

Ook de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen (NCZA) vindt dit jaar op Zeldzameziektendag plaats in het NBC. De VSOP organiseert dan een middagprogramma waarin met patiënten, onderzoekers, industrie, zorgverzekeraars en beleidsmakers wordt stilgestaan bij de vraag welke 'onderzoeksagenda' voor zeldzame aandoeningen nodig is. Vervolgens wordt een gezamenlijke oproep gedaan aan politiek en overheid om deze agenda te gaan realiseren.

Voor meer informatie (en aanmelding indien u alleen het middagprogramma bijwoont) gaat u naar de website van de NCZA.

Avondprogramma

's Avonds vindt de traditionele jaarlijkse happening plaats met de uitreiking van de Engel Awards als hoogtepunt. Maar het programma biedt veel meer: inspirerende verhalen van samenwerking tussen onderzoekers en patienten, zowel betreffende de ontwikkeling van nieuwe medicijnen en betere therapieën, als innovatieve vormen van fondsenwerving!

U kunt zich hier aanmelden voor het avondprogramma.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------
De Zeldzameziektendag en het NCZA zijn mede mogelijk gemaakt door de vele patiëntenorganisaties die hun, door het ministerie van VWS verstrekte, subsidievouchers aan de VSOP hebben toevertrouwd. Voor meer informatie: Hanneke Nusselder T: 035-603 40 22

Difficulty in swallowing in SCA6

Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) is characterized by adult-onset, slowly progressive cerebellar ataxia. Initial symptoms are gait unsteadiness, stumbling, and imbalance. Problems with swallowing and choking are common.

Problems with swallowing (dysphagia) are generally milder in SCA6 patients than in other ataxias like SCA3.

To determine the abnormalities in the pharyngeal phase in fourteen SCA6 patients, swallow exams (videofluoroscopic examinations) were repeatedly performed. A video fluoroscopic swallowing exam uses a form of real-time x-ray called fluoroscopy to evaluate a patient’s ability to swallow safely and effectively.

The results showed that the gross progression of dysphagia was apparently slow.

But four patients had progressive dysphagia at an early disease stage; dysphagia began within 10 years from the onset of ataxia and rapidly progressed.

A common clinical feature of the four patients was a significantly older age at the onset of ataxia (74 years old), associated with significantly shorter DNA extension. The other patients experienced their first symptoms at the age of 60.

This finding surprisingly indicated that patients who had shorter repeats (DNA extension) and thereby later onset and potentially better prognoses were at risk for dysphagia-associated problems.



------------------------------------------------------------------------
Isono, C., Hirano, M., Sakamoto, H. et al. Dysphagia (2017). doi:10.1007/s00455-016-9771-1

Slikproblemen bij SCA6

SCA6 is een type dominant erfelijke ataxie dat op een relatief late leeftijd begint, meestal rond het 50ste of 60ste levensjaar. Niet alleen de fijne motoriek is aangedaan maar patiënten kunnen ook problemen krijgen met slikken. Dit wordt ook wel dysfagie genoemd.

De slikproblemen zijn over het algemeen milder bij SCA6 patiënten dan bij andere SCAs (zoals SCA3). 

Om een beter inzicht te krijgen in wat er nu allemaal mis gaat tijdens het slikken hebben veertien SCA6 patiënten een slikvideo ondergaan. De slikvideo (of videofluoroscopie) is een onderzoek waarbij er door middel van een röntgen-opname een beeld gekregen kan worden van de bewegingen in de mond-keelholte en de slokdarm. Er ontstaat een videobeeld terwijl de slikactiviteit wordt uitgevoerd.

Over het algemeen kon geconcludeerd worden dat de verergering van de slikproblemen langzaam was.


Vier patiënten hadden al in het begin van hun aandoening slikproblemen. Dit was al binnen tien jaar nadat de eerste symptomen van ataxie optraden. De verergering van de slikproblemen was bij deze vier patiënten relatief snel.


De overeenkomst tussen deze vier patiënten is dat de symptomen van SCA6 relatief laat optraden namelijk rond hun 74ste jaar. Deze vier patiënten hadden allen ook een relatief korte DNA verlenging. De andere patiënten kregen hun eerste symptomen rond hun 60ste levensjaar.


Dit is een verrassende bevinding. Een korte DNA verlenging gaat samen met een later begin van de aandoening en met een betere prognose van de aandoening. Nu blijkt dat deze patiënten een grotere kans hebben op slikproblemen.

--------------------------------------------------------------------------------
Isono, C., Hirano, M., Sakamoto, H. et al. Dysphagia (2017). doi:10.1007/s00455-016-9771-1