50.000 views

VANDAAG

VIEWS IN 2½ JAAR

IK WIL IEDEREEN GRAAG BEDANKEN VOOR DE INTERESSE !

Zonder steun, aanmoediging en persoonlijke gesprekken had ik het niet volgehouden.

BioBlast gaat verder met het ontwikkelen van Cabaletta

Vorig jaar december nam BioBlast Pharmaceuticals de beslissing om meer gegevens te verzamelen over de werking van Cabaletta in een dubbelblind onderzoek voordat er studies met andere aandoeningen werden begonnen. In een dubbelblind onderzoek weet zowel de onderzoeker als de patiënt niet of hij het echte geneesmiddel krijgt of het placebo (nep) geneesmiddel. Met deze methode van onderzoek wordt een objectief beeld gekregen over de eventuele werking van een geneesmiddel.

Inmiddels is het eerste onderzoek bij oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) patiënten afgelopen. Alle patiënten zijn 24 weken met Cabaletta (trehalose) behandeld. Dit was dus geen dubbelblind studie. De studie was vooral opgezet om de veiligheid van trehalose en de toedieningsdosis te onderzoeken. Toch is er ook gekeken naar de werkzaamheid. De resultaten zijn bekend gemaakt. Nu deze studie positief is afgesloten zal BioBlast een dubbelblind onderzoek starten bij OPMD patiënten.

Studie

De veiligheid en verdraagzaamheid van trehalose (Cabaletta) werd bestudeerd bij 50 patiënten met oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD). De achtergrond van de aandoening OPMD is hetzelfde als die van SCA3. Bij beide aandoeningen veroorzaakt het verlengde stukje DNA een eiwit dat klontert. De opgehoopte klonters veroorzaken dat de cel afsterft.

Tussentijds zijn de resultaten van een aantal patiënten die werden behandeld met 90 mg/mL trehalose via intraveneuze toediening gecommuniceerd. Nu zijn alle patiënten 24 weken behandeld.

Resultaten

Bij het beoordelen van de werkzaamheid is gekeken naar de specifieke problemen die patiënten met OPMD ondervinden. 

Veiligheid

Trehalose (90 mg/mL IV) wordt goed verdragen. Er werden geen ernstige bijwerkingen geconstateerd. Geen van de patiënten heeft het onderzoek beëindigd vanwege veiligheid of bijwerkingen. 

Slikproblemen/spiersterkte/spierfunctioneren

Gemiddeld nam de tijd af waarin men een glas koud water of een honing drank kon drinken. De resultaten van een vragenlijst maakten duidelijk dat gemiddeld de ernst van de symptomen toenam. Dit lijkt in tegenspraak. Ik zal BioBlast mailen voor uitleg.

Het functioneren van de spieren en de spiersterkte namen gemiddeld iets toe. 

Conclusie

Het onderzoek wordt beëindigd. De deelnemers mogen Cabaletta blijven gebruiken.

Met de kennis opgedaan in deze studie zal een vervolg onderzoek naar de werkzaamheid van Cabaletta opgezet worden. De vervolg studie zal een dubbel blind studie zijn. 

Neem deel aan "Rare Barometer Voices"

EURORDIS, de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziektes start een nieuw project genaamd Rare Barometer Voices. Dit initiatief streeft ernaar patiënten met zeldzame ziektes in Europe een stem te geven. 

Door het omzetten van uw meningen en ervaringen in cijfers en feiten die met beleidsmakers op Europees niveau en andere invloedrijke personen kunnen worden gedeeld, worden zij op de hoogte gebracht van maatregelen die moeten worden genomen voor mensen met zeldzame ziektes in Europa en brengen zij veranderingen aan die rechtstreeks met u te maken hebben. Het helpt EURORDIS ook bij haar werk om bewustzijn te verhogen over de impact van het leven met een zeldzame ziekte.

Registreer u op Rare Barometer Voices om uw meningen en ervaringen toe te voegen aan de stem van patiënten met zeldzame ziektes. Na registratie krijgt u een e-mail waarin uw deelname wordt gevraagd aan elke nieuwe enquête gerelateerd aan onderwerpen die met u te maken hebben. U bent vrij om te beslissen aan welke enquêtes u wilt deelnemen. De enquêtes zijn in het Nederlands.

De antwoorden op deze enquêtes zijn geheel vertrouwelijk, in bezit van EURORDIS, een organisatie zonder winstoogmerk, en worden niet gebruikt voor commerciële doeleinden.

Robotarm voor Duchenne patiënten

Ontwikkelaars van de afdeling Fysica en Medische Technologie (FMT) van VUmc hebben, samen met de Universiteit Twente, TU Delft en het Radboudumc een robotarm ontwikkeld die mannen met de spierziekte Duchenne kan ondersteunen bij dagelijkse activiteiten.

De robotarm is een onopvallend, lichaamsgebonden hulpmiddel dat onder de kleding gedragen kan worden en het onafhankelijke functioneren van de arm ondersteunt tijdens belangrijke dagelijkse activiteiten.

De spieren worden bij Duchenne spierdystrofie gedurende hun leven steeds zwakker. Hierdoor kunnen jongens met Duchenne hun armen steeds minder goed gebruiken en uiteindelijk zelfs helemaal niet meer. 

De onderzoekers werkten de afgelopen vier jaar aan twee armondersteuners: een passieve armondersteuner - aangestuurd op eigen kracht, zonder motoren - en een actieve armondersteuner - aangestuurd door motoren die op hun beurt door de gebruiker zelf worden gecontroleerd. De actieve armondersteuner wordt aangestuurd door elektrische (EMG) spiersignalen of minimale spierkracht vanuit de arm, waardoor er een zo intuïtief en natuurlijk mogelijke beweging ontstaat.

 "Tijdens het onderzoek hebben we een aantal deelnemers gehad die hun armen al drie tot vijf jaar niet zelfstandig konden bewegen, die er nu in slaagden om de proeftaken te voltooien. De bewegingsvrijheid en de functionaliteit van de arm namen toe wanneer proefpersonen het prototype gebruikten. Daarnaast kostte het maken van bewegingen minder energie", aldus één van de onderzoekers.

Hoewel de resultaten van het project nieuwe inzichten hebben gegeven over hoe dergelijke hulpmiddelen er uit kunnen gaan zien, moet er op verschillende vlakken ook nog heel veel werk gedaan worden. Op dit moment wordt bekeken welke stappen er nodig zijn om van het prototype een product te maken dat daadwerkelijk gebruikt kan worden.

Biohaven krijgt weesmiddelen status voor behandeling SCA

Op 3 maart 2016 heeft Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd. in een persbericht aangegeven dat zij de weesgeneesmiddelen status hebben gekregen van de FDA in Amerika voor BHV-0223 voor de behandeling van SCA.

BHV-0223 is een bijzondere samenstelling van riluzole. Er is al vaker onderzoek gedaan naar riluzole en de effecten bij ataxie. Hierover heb ik een aantal artikelen geschreven (zie de links hiernaar onder aan het artikel). Het tablet is zo ontwikkeld dat het niet doorgeslikt moet worden maar onder de tong kan oplossen om zo in de bloedstroom te komen.

Vermoedelijk werkt riluzole door remming van glutamaat, een stofje dat betrokken is bij de overdracht van zenuwsignalen tussen zenuwcellen in het centrale zenuwstelsel. Hierdoor worden zenuwcellen beschermd tegen afbraak. De behandeling met riluzole geneest niet maar levert een vertraging van het ziekteverloop.

Om ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen te stimuleren zijn er een aantal stimuleringsregelen in het leven geroepen. Als een potentieel geneesmiddel de weesgeneesmiddelen status krijgt, dan kan het bedrijf gratis wetenschappelijk advies krijgen bij het opstellen van onderzoeksprotocollen en registratieaanvragen van de instantie die uiteindelijk beslist of een geneesmiddel wordt goedgekeurd.  Dit helpt om een middel sneller goedgekeurd te krijgen.

Biohaven hoopt voor het eind van 2016 te starten met een klinische studie in Amerika waarbij de patiënten willekeurig ingedeeld worden in een behandelgroep of placebogroep. Er zullen ongeveer 120 patiënten met cerebellaire ataxie uit Amerika deelnemen. Er zal vooral gekeken worden naar het effect van BHV-0223 op de symptomen.



------------------------------------------
Onderzoek naar werking rilutek (riluzole) (25 januari 2015)
Riluzole als therapie voor SCA3 (vervolg) (28 januari 2015)
Blog: Vervolgstudie riluzole en cerebellaire ataxie (13 september 2015)

De hersen - energie puzzel

De hersenen gebruiken een enorme hoeveelheid energie. Zeker als je bedenkt dat de hersenen maar 2% van ons lichaamsgewicht uitmaken en toch 20% van de zuurstof verbruiken. 

Dit is natuurlijk niet zo verbazingwekkend want de hersenen zijn enorm belangrijk. Maar het verklaart niet waarom de hersenen in rust net zoveel energie verbruiken als wanneer de hersenen iets heel ingewikkelds aan het doen zijn. 

Zenuwcel

Het mogelijke antwoord hierop komt van de neurowetenschapper James Kozloski (IBM Research). Hij veronderstelt dat de hersenen in rust voortdurend signalen langs de zenuwen sturen. Een beetje zoals wij in een vreemde stad ronddwalen om deze te verkennen.

De natuur verbruikt niet zo maar energie voor niets. Alles heeft zijn nut. Wat zou de reden kunnen zijn dat de hersenen voortdurend signalen langs de zenuwen sturen?

Het zou kunnen verklaren waarom wij mensen ervaringen uit het verleden kunnen gebruiken om toekomstige situaties te voorspellen.

Door deze kennis van een voortdurende stroom signalen zou het misschien mogelijk zijn om neurologische aandoeningen beter te begrijpen. Het onderzoek naar geestelijke gezondheid en neurologische aandoeningen schiet niet op. Vaak worden die aandoeningen door een enkel gen veroorzaakt. Hoe kan nu een enkel gen alles in de war sturen?

Met de nieuwe theorie in gedachten kan het zijn dat een enkel gen dat verantwoordelijk is voor een enkel eiwit, een hele zenuwnetwerk ontregelt. Met andere woorden als een gen verantwoordelijk is voor een eiwit dat betrokken is bij het zenden van signalen dan kan het verkeerde eiwit een verkeerd signaal opwekken dat een kettingreactie op gang brengt dat alle andere zenuwen beïnvloedt.

-------------------------------------------------------------

alphr.com , BM Research may have cracked the brain's energy puzzle, Alan Martin
25 Jan 2016