ATAXIE DAG - 25 september 2015

25 september

"Internationale Ataxie Dag"

Laten we iedereen over ataxie vertellen om de bekendheid met deze ziekte te vergroten.

Fotowedstrijd

EURORDIS, de Europese organisatie voor zeldzame ziekten, organiseert nogmaals een fotowedstrijd.


De wedstrijd van 2 jaar geleden was een enorm succes. Bekendheid van zeldzame ziekten werd visueel door de fotowedstrijd vergroot.


Dit jaar kan je kans maken op één van de 12 prijzen:

• Publieksprijs: De 10 foto's die de meeste stemmen van het publiek krijgen.

• Expertprijs: De foto die uitgekozen is door de beroemde mode fotograaf Rick Guidotti. 

• Instagramprijs: De fotograaf van National Geographic, Ami Vitale, zal een keuze maken uit de foto's die via Instagram gedeeld worden met #RareButReal2015 door volgers van @eurordis,

Zin om deel te nemen? Foto's kunnen opgestuurd worden naar http://www.eurordis.org/photo-contest.

De winnende foto's van 2013

Eerste prijs

Katerina uit Griekenland heeft Friedreich's ataxie. Zij is leraar speciale onderwijsbehoeften. Zij heeft een heel druk leven. De fototitel benadrukt haar visie op het leven met een zeldzame ziekte.

Laat een handicap je leven niet bepalen.

Tweede prijs

De tweeling Lily en Tristan wonen in Frankrijk. De fototitel wijst erop dat zij de enige bekende patienten zijn met mitochondriale cardiomyopathy met een mutatie op het MRPL3 gen.

Uniek in de wereld maar niet beroemd.

Derde prijs

Dit is een 7 jarig meisje uit Slowakije. Zij lijdt aan epidermolysis bullosa - vlinderziekte. Bij de minste aanraking vormt haar huid blaren.

Stoer maar gelukkig:
Vlinder prinses Margaretka Joy is vaak sterker dan de pijn. Zij heeft een huid die net zo kwetsbaar is als een vlinder.

Cabaletta door BioBlast gepatenteerd

BioBlast Pharma heeft op 14 september 2015 aangekondigd dat de "United States Patent and Trademark Office" een patent heeft toegekend aan Cabaletta voor de behandeling van spinocerebellaire ataxie.

Op dit moment loopt er een fase 2 studie om de werking van Cabaletta te onderzoeken bij SCA3 patiënten (Machado Joseph disease). In een fase 2 studie wordt de behandeling getest bij een beperkte groep patiënten die de aandoening hebben. Bedoeling is om de veiligheid van het geneesmiddel verder te controleren en na te gaan of het beoogde effect wordt bereikt.


BioBlast verwacht dat zij dit jaar nog zullen starten met een fase 3 studie. In een fase 3 studie wordt de behandeling getest op een grotere groep patiënten, om zo de werking en de bijwerkingen op iets langere termijn na te gaan. Het gaat dan meestal om een vergelijkende of gecontroleerde studie. De helft van de patiënten krijgt een placebo, een niet-werkzame stof. De andere helft wordt behandeld met het te onderzoeken geneesmiddel. Als het geneesmiddel deze test doorstaat, wordt het geregistreerd door het European Medicines Agency (EMA).

Patent

Een farmaceutisch bedrijf dat een nieuw geneesmiddel ontwikkelt vraagt hiervoor vrijwel altijd een octrooi (patent) aan. Dit geeft een wettelijke bescherming gedurende meestal 20 of 25 jaar; gedurende deze tijd mag niemand anders het product maken - behalve met goedkeuring van de octrooihouder. Een van de oogmerken van een octrooi is om het bedrijf toe te laten de zeer hoge kosten (honderden miljoenen) van onderzoek en ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen te laten terugverdienen.

---------------------------------------------------
Press release

Vervolg studie riluzole en cerebellaire ataxie

In een eerdere studie werden een aantal patiënten met verschillende soorten cerebellaire ataxie gedurende 8 weken behandeld met riluzole. Riluzole bleek een positieve werking te hebben.

Deze studie is opgezet om de resultaten van het eerste onderzoek te bevestigen in een uitgebreider onderzoek gedurende een jaar.

Onderzoek

Patiënten met spinocerebellaire ataxie afkomstig van drie Italiaanse neurogenetische centra zijn benaderd om mee te doen met dit onderzoek.

De patiënten werden ofwel ingedeeld in een groep die behandeld werden met riluzole (50 mg, tweemaal per dag) of wel in de controle groep die behandeld werden met een placebo (nepgeneesmiddel). De patiënten werden dubbelblind ingedeeld in één van de twee groepen. Zowel de patiënten als de artsen wisten niet in welke groep ieder was geplaatst. Door deze werkwijze wordt de invloed van verwachtingen uitgesloten.

Van alle patiënten werd de SARA score (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) bepaald.

Bevindingen

Tussen 22 mei 2010 en 25 februari 2013 hebben 55 patiënten toestemming gegeven om mee te doen met het onderzoek.

Bij 50% van de patiënten (14 personen) in de riluzole groep (totaal 28 personen) verbeterde de SARA score met op zijn minst 1 punt. In de controle groep (placebo groep - totaal 27 personen) verbeterde de SARA score bij 11% van de patiënten (3 personen).
Er werden geen ernstige bijwerkingen gemeld. Zowel in de riluzole groep als in de controle groep hebben 2 personen milde bijwerkingen gemeld.

Conclusie

Ook dit onderzoek toont aan dat riluzole mogelijk als behandeling bij cerebellaire ataxie gebruikt zou kunnen worden. Er zijn langdurigere studies noodzakelijk. Verder is het ook belangrijk om het effect van riluzole te onderzoeken bij de specifieke SCA's.

----------------------------------------------------

Achtergrond: 

Rilutek wordt voorgeschreven bij ALS patiënten. De oorzaak van A.L.S. is niet bekend. Wetenschappers denken dat glutamaat - een stof die de prikkeloverdracht in de zenuwuiteinden verzorgt - een belangrijke rol speelt. Glutamaat is van nature aanwezig. Echter, bij A.L.S.-patiënten is glutamaat in een te hoge, toxische concentratie aanwezig in de zenuwcellen. Deze sterven hierdoor af. Hoewel het exacte werkingsmechanisme van Rilutek onbekend is, schijnt het middel, door de remming van glutamaat-afgifte, een gunstige invloed te hebben op het verloop van A.L.S.

----------------------------------------------------

Riluzole in patients with hereditary cerebellar ataxia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial, Silvia Romano et al.,  Lancet Neurology, Available online 25 August 2015

Internationale Ataxie Dag 2015

25 september 2015

Ook dit jaar wordt er op 25 september over de hele wereld aandacht gegeven aan Ataxie. Het is alweer de zestiende maal dat de internationale ataxie dag gehouden wordt.

 

Er worden vele activiteiten georganiseerd om meer bekendheid te geven aan ataxie. Dit kan heel eenvoudig door buren, kennissen, bekenden, .... te vertellen over ataxie. Maar het kan ook door de media in te schakelen. En dit is hard nodig. De ziekte is nog altijd erg onbekend. Tegelijkertijd worden er ook acties ondernomen om geld in te zamelen voor onderzoek.

Wie doet er mee?


------------------------------------
http://www.ataxia.org

Hersenbokaal 2015

Ruim een half miljoen mensen in Nederland hebben een hersenaandoening. De gevolgen van een hersenaandoening zijn zeer divers en kunnen een grote invloed op de kwaliteit van leven hebben. Dit geldt voor degene met de hersenaandoening, maar ook voor zijn of haar omgeving. Mensen met een hersenaandoening willen, net als ieder ander, meedoen aan de samenleving. Werk, activiteiten en sociale contacten zijn belangrijk.

Hersenbokaal

Door de uitreiking van de Hersenbokaal wil de Hersenstichting de maatschappelijke participatie van mensen met een hersenaandoening stimuleren.

De Hersenbokaal richt zich op alle projecten die mensen met een hersenaandoening kunnen helpen in hun dagelijks leven. Het kan bijvoorbeeld gaan om projecten op het gebied van zorg en revalidatie, wonen, werken, vrijetijdsbesteding, scholing of vervoer. Kwaliteit van leven staat daarbij voorop! Dit jaar richt de Hersenstichting zich op kinderen en jongeren.

Degene die de Hersenbokaal wint, krijgt een bijdrage van € 35.000 om het project tot uitvoering te brengen.

Wie bepaalt de winnaar?

Naast de jury, waartoe ik behoor, mag ook het publiek mee gaan stemmen. De hele maand september kan het publiek zijn stem uitbrengen op zijn favoriete project. Samen met het oordeel van de jury levert dat de winnaar op. Uw stem is dus medebepalend! De uitslag wordt bekendgemaakt tijdens de Publieksdag van de Hersenstichting die plaatsvindt op 15 oktober a.s.

Projecten Hersenbokaal 2015

Er zijn veel bijzondere ideeën voor mooie projecten binnengekomen voor de Hersenbokaal 2015. Uit deze aanmeldingen zijn inmiddels drie genomineerde projecten gekozen. Breng uw stem uit op de website van de Hersenstichting!

Project 1: BijDeHand!

Het project BijDeHand! wil de kwaliteit van leven en de mogelijkheden binnen het (regulier) onderwijs voor kinderen en jongeren met een niet-aangeboren hersenletsel (NAH) verbeteren met een landelijk, interactief school- en thuisprogramma. Het project bestaat uit de uitbreiding en landelijke implementatie van het al gerealiseerde succesvolle handboek Ik hou nog steeds van appeltaart met een toepassingsgerichte Waaier. Ook biedt het een thuis- en onderwijslespakket met een Prikkelwijzer en een film waarin leerlingen vertellen over hun NAH.

Project 2: Speels Brein

Speels Brein is een voorlichtings- en doeprogramma dat de neurocognitieve ontwikkeling van kinderen van 0-4 jaar met hersenletsel stimuleert. De makers willen meer weten over de ontwikkeling van waarneming, aandacht en (werk)geheugen van heel jonge kinderen. Het eindproduct zal bestaan uit het gelijknamige boek Speels Brein voor ouders, een draaiboek voor een voorlichtingsbijeenkomst voor ouders en een website. Net als een verhaaltje voor het slapen gaan kan Speels Brein tot de dagelijkse routine gaan behoren.

Project 3: Friends4Future

De makers van Friends4Future willen in een ‘voor en door jongeren'-formule voorlichting geven over de eigen hersenaandoening. Zo leren studenten kijken naar hun sterktes en zwaktes en hoe ze die in hun sociale omgeving kunnen inzetten. Zowel hun eigenwaarde als hun deelname aan de samenleving worden vergroot. Ook medestudenten krijgen een toegevoegde leerervaring omdat ze als hulp of buddycoach kunnen worden ingezet.