Overerving ataxie

Autosomaal dominante overerving bij ataxie (ADCA)

ADCA is een erfelijke aandoening. Wat gebeurt er bij overerving van een dominante aandoening?

Eerst wat uitleg van wat belangrijke termen die een rol spelen bij erfelijkheid:

Gen: Een gen is een stukje van het DNA dat de code bevat voor de productie van een eiwit. Genen liggen verspreid op de chromosomen. Genen bepalen al onze eigenschappen, bijvoorbeeld de kleur van ons haar en onze ogen. Verder zorgen de genen ervoor dat bepaalde eigenschappen overerven.

Chromosoom: Chromosomen bevatten het erfelijk materiaal van een organisme.

Autosomaal: niet afhankelijk van het geslacht.

Van ieder gen krijg je een helft van je vader en een helft van je moeder. Of je ataxie van je ouders erft, wordt bepaald door welke helft je krijgt.

Bij autosomaal dominante overerving is de foute helft van een gen sterker dan de goede. Dus als je van één van je ouders het ‘foute’ gen (of anders gezegd de mutatie erft), kun je die ziekte krijgen. Maar als je van die (zieke) ouder zijn of haar goede helft erft, word je niet ziek.

Als één van je ouders een autosomaal dominante ziekte heeft, heb je 1 op 2 (50%) kans dat je de mutatie erft en dus de ziekte zult krijgen. Er is ook een kans van 1 op 2 (50%) dat je van de zieke ouder het goede gen erft. Dan krijg je de ziekte niet.

Het kan gebeuren dat iemand een autosomaal dominant erfelijke ziekte heeft, terwijl beide ouders die ziekte zelf niet hebben. Dan is het foute gen spontaan ontstaan.

www.erfelijkheid.nl

Hersenstichting maakt reclame voor ataxie-adca-sca blog

Hersenen en stress

Stress heeft over het algemeen een negatieve klank: “we lijden aan stress”. Het is echter goed om te realiseren dat onder invloed van stress biologische systemen worden geactiveerd die juist erg nuttig zijn. Hierdoor kunnen we ons dagelijks aanpassen aan een veranderende omgeving. Zo komt bij stress het hormoon adrenaline vrij in het bloed. Adrenaline zorgt ervoor dat er snel energie en brandstof beschikbaar is voor lichaamsdelen die daar op dat moment dringend behoefte aan hebben, zoals spieren.

Ook andere hormonen komen vrij bij stress. Die zorgen ervoor dat de informatie-overdracht in hersengebieden die betrokken zijn bij leren en geheugen langdurig versterkt wordt. Zo wordt relevante informatie beter onthouden en kunnen mensen zich goed aanpassen aan stressvolle gebeurtenissen.

Negatieve invloed 

Maar wanneer heeft stress dan een negatieve invloed? Als mensen regelmatig of langdurig blootstaan aan stressvolle gebeurtenissen, kunnen ze daar blijvend last van houden. Vooral als de gebeurtenissen onvoorspelbaar, oncontroleerbaar en niet te vermijden zijn. Bijvoorbeeld ziekten met onzeker verloop. De biologische systemen worden hierdoor steeds weer geactiveerd. Dit heeft uiteindelijk ook invloed op de hersenen. Hersencellen kunnen niet meer reageren op bepaalde prikkels of zijn juist erg gevoelig geworden. Ook wordt de vorming van nieuwe hersen- cellen onderdrukt door chronische stress. Mensen kunnen kwetsbaarder worden voor allerlei hersenziekten zoals depressie.

De manier waarop wij omgaan met stressvolle situaties wordt vooral bepaald door genetische factoren en ervaringen in het (vroege) leven. Samen bepalen zij ook het risico op hersenziekten door stress.