Afgevaardigden van Europese patiënten verenigingen komen één keer per jaar samen om bijgepraat te worden over ataxie door wetenschappers en om de plannen van komend jaar te bespreken.
De laatste jaren is er veel onderzoek gedaan naar de functie van de kleine hersenen. Inmiddels is het algemeen bekend dat de kleine hersenen een sleutelrol spelen in het centrale zenuwstelsel en dat de kleine hersenen meer zenuwcellen bevatten dan andere delen van de hersenen. Meer en meer wordt bekend over de kleine hersenen. De kleine hersenen spelen niet alleen een belangrijke rol bij beweging maar ook bij cognitieve functies. Hieronder worden verstaan zaken als begrip, kennis, herinneringen en geheugen, probleem oplossen en informatieverwerking.
Niet-erfelijke ataxie
Professor Marios Hadjivassiliou van de ataxie kliniek in Sheffield heeft een praatje gehouden over niet erfelijke ataxie. Volgens hem wordt ataxie vaak veroorzaakt door gluten intolerantie. De intolerantie hoeft zich niet te uiten in buikpijn en buikloop. Toch kan dit de oorzaak zijn van ataxie. Het lichaam valt dan de hersenen aan via een auto-immuun reactie. Behandeling is een strikt glutenvrij dieet. Binnen de ataxie wereld is er geen consensus over het aantal patiënten waarvan gluten de oorzaak van de ataxie zou zijn.
Wereldwijd ataxie platform
Dr. Julie Greenfield, werkzaam bij ataxia UK, heeft ons bijgepraat over twee ataxie projecten: SCA global en ARCA global. Het gaat over twee wereldwijde projecten op het gebied van dominante ataxie (SCA global)** en recessieve ataxie (ARCA global).
Er zijn meer dan 40 verschillende SCAs bekend en die komen over de hele wereld voor. Ondanks de verschillen tussen de SCAs zijn er ook veel overeenkomsten. Toch weet men eigenlijk niet of er op verschillende plaatsen in de wereld verschillen in de symptomen zijn of in het verloop van de aandoeningen. Het SCA global platform is een flexibel en open platform voor onderzoek met het doel om wereldwijd samen te werken. Het bestuur van de ADCA vereniging heeft aangegeven om lid te worden van dit initiatief.
Elektrische stimulatie van de kleine hersenen
Professor Chris Miall, Universiteit van Birmingham heeft een praatje gehouden over de kleine hersenen met de geweldige titel: "Shocking and Shaking the Cerebellum" (schokken en schudden van de kleine hersenen). Hij doet onderzoek naar het stimuleren van de kleine hersenen. Dit stimuleren kan via een klein elektrisch stroompje of via een stroompje opgewekt door een magneet. De resultaten bij ataxie patiënten zijn goed maar op dit moment nog erg kort durend. Het is wel volkomen veilig en eenvoudig toe te passen. Er wordt veel onderzoek naar gedaan.
Gentherapie
Ook is gesproken over gentherapie voor ataxie. Er zijn twee soorten. Bij de ene soort krijgt een patiënt één injectie en zal dan zijn verdere leven geen behandeling meer nodig hebben. Deze therapie wordt onderzocht bij meerdere aandoeningen. Het nadeel hiervan is dat er misschien ook andere stukjes DNA veranderd kunnen worden op plaatsen die niets met ataxie te maken hebben. Dat kan ernstige gevolgen hebben. Er is nog veel onderzoek nodig. Deze methode zal nog een tijd duren.
De andere methode wordt nu onderzocht bij oa de ziekte van Huntington. Een aandoening die veel overeenkomsten heeft met ataxie. Deze methode maakt gebruik van een vector (transport middel om medicijn naar hersenen te krijgen) die gemaakt is uit een geïnactiveerd virus. Men denkt dat patiënten elke drie maanden een injectie in het ruggenmergvocht nodig hebben. Een risico van het gebruik van een vector die van een virus is gemaakt is dat het lichaam mogelijke antistoffen tegen het virus maakt. Een antistof breekt het virus dan af voor het zijn werk heeft kunnen doen.
Geneesmiddel ontwikkeling
IntraBio houdt zich bezig met het verder ontwikkelen van het geneesmiddel acetyl-DL-leucine. Dit middel is in Frankrijk vrij te verkrijgen voor de indicatie duizeligheid. De werking bij duizeligheid is niet bewezen en daarom is het middel in de rest van Europa niet verkrijgbaar. Al een aantal jaren wordt onderzoek gedaan naar dit middel en ataxie. De resultaten zijn wisselend. IntraBio wil dit geneesmiddel iets aanpassen zodat het een betere werking heeft bij ataxie. Fase 2 studies zijn begonnen. Ik zal de resultaten in de gaten houden en erover schrijven.
---------------------------------------------------------------------------------------
* 10th Symposium, Society for Research on the Cerebellum and Ataxias, 16-17 mei, Sheffield UK.
