Bruidsjurk op paspop in rolstoel in etalage

Bruidsboetiek wordt online geprezen voor bijzondere paspop in etalage: “Eerste keer dat ik dit ooit zie”


Een Britse bruidsboetiek krijgt op het internet veel lof omdat het een bruidsjurk etaleert op een paspop in een rolstoel. De vitrine werd gisteren voor het eerst gespot door Twittergebruiker Beth Wilson, die zelf in een rolstoel zit. “Dit is de eerste keer dat ik ooit een beperking heb gezien in een etalage”, zegt ze.

De 36-jarige Beth Wilson merkte de etalage van de White Collection Bridal Boutique in het Engelse Portishead toevallig op toen ze de winkel passeerde. In de etalage zit een paspop met bruidsjurk in een rolstoel versierd met klimop. Het tafereel raakte een gevoelige snaar bij Wilson, en ze deelde meteen een foto op Twitter.

“De nieuwe bruidsboetiek in de stad heeft een paspop die een rolstoel gebruikt, en het zou niet zo spannend mogen zijn maar het is de eerste keer dat ik ooit een beperking zie in een etalage”, schreef ze erbij. Wilson zit al vijf jaar in een rolstoel, melden Britse media.

Haar tweet werd al snel duizenden keren gedeeld en vergaarde ruim 28.000 likes. Veel mensen prijzen de winkel om hun “inclusieve” etalage. “Dit is fab! Als er maar meer bruidsboetieks dit niveau van inclusiviteit zouden demonstreren”, klinkt het. En: “Die jurk ziet er geweldig uit met de stoel. Goed om te zien dat ze tonen hoe belangrijk het is dat ze de jurken er mooi laten uitzien voor elke klant.”


De eigenares van de bruidsboetiek zegt verrast te zijn door alle aandacht. “Het is mooi om zo’n positieve respons te zien, maar op een manier is het ook triest dat mensen twee keer moeten kijken. Het toont hoe zeldzaam het is om een rolstoel in een etalage te zien”, zegt ze aan BBC.

--------------------------------------------------------------------------------

HLN: 11 januari 2019, 00u14, Bron: BBC, Twitter

Bridal shop praised for wheelchair wedding dress store front

A Bristol bridal boutique has been praised for displaying one of its wedding dresses on a mannequin sat in a wheelchair prominently in its shop window.


A photo of the display at The White Collection in Portishead, went viral on Twitter after it was shared by disabled artist Beth Wilson.

"The new wedding shop in town has a wheelchair using mannequin and it shouldn't be exciting but it's the first time I've ever seen disability portrayed in a shop window," Mrs Wilson said.


The 36-year-old has been a wheelchair user for the past five years and said she was pleased because the display made her feel represented. "So often disabled people feel invisible because we don't see ourselves in the media... especially not modelling beautiful clothes," Mrs Wilson. "I don't need a wedding dress but if I did, I'd definitely be far happier about going to a shop where I knew that I'd be accepted, wheelchair and all."


Laura Allen, who owns the bridal shop with her sister Sarah Parker, said they "didn't think much about it" when they installed the display.


"It's been great having such a positive response, but in a way it's quite sad people have done a double-take, it shows how rare it is to see a wheelchair in a shop window," said Mrs Allen.


"It would be nice one day for people to double-take just because they like the dress."


The 29-year-old thinks other shops should follow their example, although she adds she does not believe they are the first to represent disability in this way.

"It's an industry that's well known for not being inclusive, a lot of bridal shops you go past you see the standard skinny mannequin," said Mrs Allen. "But everyone gets married, it doesn't matter what you look like or how you are, your day is going to be special.

"The mannequin looks amazing and the dress looks just as good as if they were stood up."

The wheelchair in the display was given a decorative garland, something Mrs Wilson also praised.

-----------------------------------------------------------------------------

Skynews, 15:01, UK, Thursday 10 January 2019

Treatment with a dietary supplement for a rare ataxia: SCA38

Research presented at the International Ataxia Research Conference in September 2017 and published in a medical journal, highlights a treatment option for a very rare form of ataxia.

What causes SCA38?

A team at the University of Brescia in Italy found the gene causing SCA38 in three Italian families with late-onset, slowly progressive ataxia. Most of these patients also had nystagmus (involuntary eye movement), pes cavus (hollow foot sole) and a reduced sense of smell.

Following on from that discovery in 2014, the team studied the cellular mechanisms that cause the condition. The researchers found that SCA38 is caused by mutations in a gene called ELOVL5, which codes for an enzyme that makes polyunsaturated fatty acids, including one called docosahexaenoic acid (DHA). Usually, this enzyme is found in high levels, mostly in the cerebellum. In SCA38, however, the enzyme’s function is affected and might be harmful, as it reduces the levels of DHA.


This important discovery has led the team to carry out a treatment trial with 10 of their SCA38 patients, testing the effect of supplementing DHA (a dietary fatty acid supplement). The rationale for the trial is two-fold: firstly, to compensate for the reduction in DHA; secondly, because of the low level of DHA in SCA38, levels of the ELOVL5 enzyme are increased. This enzyme is the mutated, harmful version; therefore, increasing DHA levels should decrease the levels of the harmful ELOVL5 mutated protein.

Trial shows positive results 

A four-month, double-blind and placebo-controlled trial was performed in 10 people with SCA38 (five on treatment and five on placebo). This was followed by a 40-week period in which every participant took the DHA supplement. Results showed a statistically significant change in
the ataxia symptoms among the treatment group, as measured by the SARA ataxia rating scale (but not the ICARS rating scale), compared to the placebo group. The assessment made with the SARA and ICARS in the 40-week second phase also showed that there was a statistically significant difference between the scores at the start and at the end of the trial. The researchers also measured results by using a brain scanning technique, which reported a change in the cerebellum’s metabolism after the 40-week treatment, compared to baseline. There were no side effects reported.

Implications of the results 

Although the trial was very small, the lack of side effects and the fact that the treatment is an inexpensive dietary supplement which makes up for the insufficient natural levels, suggests that this could be a treatment option for neurologists to consider for SCA38 patients.


Lead researcher, neurologist Dr Barbara Borroni, told Ataxia UK: “All participants of the trial have chosen to continue taking the DHA supplementation after the trial ended and we are pleased with the continued improvement in their condition. At this stage we are not planning further trials but we would recommend any patients diagnosed with SCA38 to be treated with DHA under the supervision of their neurologist. Due to genetic screening being done in some hospitals in Italy, we are now aware of two further people having been diagnosed with SCA38 and treatment with DHA has been initiated.”

-------------------------------------------------------------

Ataxia UK magazine, 203, autumn 2018

Behandeling met een voedingssupplement: SCA38

Onderzoek gepresenteerd op de International Ataxia Research Conferentie in september 2017 en gepubliceerd in een medisch tijdschrift, belicht een behandelingsoptie voor een zeer zeldzame vorm van ataxie.

Wat is de oorzaak van SCA38?

Een team van de Universiteit van Brescia in Italië vond het gen dat SCA38 veroorzaakt in drie Italiaanse families met laat-optredende, langzaam progressieve ataxie. De meeste van deze patiënten hadden ook nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen), pes cavus (holle voetzool) en een verminderd reukvermogen. 

Na die ontdekking in 2014 bestudeerde het team de cellulaire mechanismen die de aandoening veroorzaken. De onderzoekers vonden dat SCA38 wordt veroorzaakt door mutaties in een gen genaamd ELOVL5, dat codeert voor een enzym dat meervoudig onverzadigde vetzuren maakt, waaronder docosahexaeenzuur (DHA). Meestal wordt dit enzym in hoge concentraties gevonden, meestal in het cerebellum. In SCA38, echter, wordt de functie van het enzym beïnvloed en kan schadelijk zijn, omdat het de concentratie van DHA verlaagt.

Deze belangrijke ontdekking heeft ertoe geleid dat het team een onderzoek heeft uitgevoerd met 10 van hun SCA38 patiënten, waarbij het effect van het aanvullen van DHA (een voedingssupplement van vetzuren) is getest. De reden voor de studie is tweeledig: ten eerste, om de afname van DHA te compenseren; ten tweede, vanwege het lage DHA-gehalte in SCA38, zijn de niveaus van het ELOVL5 enzym verhoogd. Dit enzym is de gemuteerde, schadelijke versie; daarom zouden toenemende DHA-nivaus de niveaus van het schadelijke gemuteerde  ELOVL5-eiwit moeten verlagen.

Onderzoek geeft positieve resultaten 

Een dubbelblinde en placebogecontroleerde proef van vier maanden werd uitgevoerd bij 10 personen met SCA38 (vijf kregen het supplement, en vijf kregen een placebo). Daarna volgde een periode van 40 weken waarin elke deelnemer het DHA-supplement kreeg. De resultaten toonden een statistisch significante verandering in de ataxie symptomen bij de groep die behandeld werd.  Dit werd gemeten aan de hand van de SARA ataxie-schaal (maar niet de ICARS-schaal), in vergelijking met de placebogroep. De beoordeling met de SARA en ICARS in de 40-weken durende tweede fase toonde aan dat er een statistisch significant verschil was tussen de scores aan het begin en aan het einde van het onderzoek. Vervolgens hebben de onderzoekers via een hersenscan gezien dat de stofwisseling was veranderd na de 40-weken durende behandeling ten opzichte van de baseline.  Er werden geen bijwerkingen gemeld.

Implicaties van de resultaten 

Hoewel het onderzoek zeer klein was, suggereert de afwezigheid van bijwerkingen en het feit dat de behandeling een goedkoop voedingssupplement is dat het lage niveau van DHA compenseert, dat dit voor neurologen een behandelingsoptie zou kunnen zijn om te overwegen voor SCA38 patiënten.

Hoofdonderzoeker, neuroloog Dr. Barbara Borroni, vertelde Ataxia UK: "Alle deelnemers aan het onderzoek hebben ervoor gekozen om de DHA-suppletie na afloop van het onderzoek voort te zetten en we zijn blij met de voortdurende verbetering van hun aandoening. In dit stadium zijn we niet van plan om verder onderzoek te doen, maar we raden patiënten met de diagnose SCA38 aan om onder toezicht van hun neuroloog te worden behandeld met DHA. Door de genetische screening die in sommige ziekenhuizen in Italië wordt uitgevoerd, zijn we nu op de hoogte van twee andere mensen die de diagnose SCA38 hebben gekregen en de behandeling met DHA zijn gestart.

--------------------------------------------------------------------

Ataxia UK magazine, 203, herfst 2018

Klimbos voor rolstoelen en mensen met een beperking

Klimmen met en zonder beperking, nieuw concept maakt geen onderscheid.


In Nederland zijn er nauwelijks mogelijkheden voor mensen met een beperking om de hindernissen van een klimbos of klimpark te ervaren. Daar komt nog bij dat de klimgelegenheden die er wel zijn, slechts beperkt toegankelijk zijn voor hen.

Begin 2012 kreeg Skywalker Adventure Builders de uitdaging om een hoogteparcours te ontwerpen voor mensen met een beperking. De unieke ontwikkeling heeft geleid tot een innovatief hoogte parcours voor mensen met beperkingen en rolstoelers. Dit alles in nauwe samenwerking met toonaangevende experts op het gebied van bewegingsbeperkingen.

In het speciaal ontwikkelde klimpark kan door bijna iedereen worden geklommen. Mensen met een verstandelijke, een auditieve, visuele of lichamelijke beperking en mensen met een chronische aandoening kunnen in principe allen gebruik maken van het klimpark.

Ewout van Voorst, eigenaar van Skywalker verteld: 'Het doel is om de integratie tussen valide mensen en mensen met beperkingen, in de meest brede zin van het woord, te bevorderen door middel van een klimpark. Elkaar in enerverende omstandigheden te ontmoeten en daarbij wederzijdse ervaringen te delen voorziet in een saamhorigheidsgevoel dat zal lijden tot meer begrip en respect voor elkaar. Daarnaast willen we mensen met beperkingen de gelegenheid geven een klimpark en de natuur op een andere manier te beleven.'

Mensen die zijn aangewezen op een rolstoel, maar in staat zijn om een transfer te maken naar een "klimrolstoel" kunnen deelnemen. Met een klimrolstoel wordt een rolstoel bedoeld die geschikt is om gezekerd een parcours af te kunnen leggen.

-----------------------------------------------------------------------------------------

Skywalker (Veluwe)

Klimenavonturenbos (Goirle)