Onlangs werd ik in De Gelderlander rubriek “vrijwilligers” in de spotlight gezet vanwege mijn aandeel in de acties voor het SCA1 onderzoek. Lastig om zelf in de aandacht te staan, maar als mijn zusje het kan, moet ik het ook kunnen. Mijn zusje heeft SCA1.
 |
| Op de foto zien we zus Anja met haar zoon Luuk en zijn vriend Thom. |
SCA1 is een sluipmoordenaar. Het tast je kleine hersenen aan waardoor je steeds meer de controle over je spieren verliest. Dag na dag lever je meer in. Uiteindelijk beland je in een rolstoel. Je kan niet meer articuleren dus niet meer praten, je kan niet meer slikken dus niet meer eten en drinken.
Mijn vader krijgt de diagnose SCA1 midden jaren ’90. Ons wordt verteld dat deze ziekte geen pijn doet en dat je er niet aan overlijdt. Wij weten wel beter. Mijn opa en oom zijn er aan overleden. We weten wat ons te wachten staat en voelen ons totaal machteloos.
Ik ben 30 als me verteld wordt dat ik mijzelf genetisch kan laten testen. Ik wil het niet weten. Er is toch niets aan deze ziekte te doen.
In 2008 is het duidelijk dat mijn jongere zusje SCA1 heeft. Ik ben nu de enige in mijn vaders lijn die het niet heeft, of nog niet heeft.
Zomer 2015 horen we dat het LUMC (Leids Universitair Medisch Centrum) bereid is een onderzoek te starten voor een therapie tegen SCA1 als we (met zo’n 11 SCA1-families) zelf 210.000 euro kunnen bijdragen.
Uiteraard sla ik meteen op hol. We kunnen wat doen! Weg met de machteloosheid!!
Ik maak een website terwijl ik dat nooit eerder heb gedaan en span me in om diverse acties van de grond te krijgen. De slogan van de campagne noem ik uit de grond van mijn hart: “Er is eindelijk hoop”.
15 September 2015 gaan we live met de website en een facebookpagina. Binnen een week halen we lokale, regionale én landelijke pers. Na vele acties halen we in 9 maanden tijd het bedrag. Ruim zelfs.
In november 2016 worden de huidbiopten bij mijn zusje en mij afgenomen en op 1 december 2016 start de postdoctoraal onderzoeker. Zo bijzonder om dat gezamenlijk voor elkaar te krijgen.
Geen patiënten 1.0 die traditioneel afwachten wat de arts onderzoekt, vindt en voorschrijft.
Geen patiënten 2.0 die zich goed informeren en mondig de dialoog met de arts aangaan.
Maar patiënten 3.0 die zelf een fonds creëren waaruit een onderzoeker 2 jaar lang aan een therapie tegen SCA1 kan werken. Met grote dank aan de initiatiefnemer en de Hersenstichting.
Machteloosheid omgezet in hoop. Na mijn hele leven machteloos geconfronteerd te zijn geweest met SCA1, heb ik hoop dat de geweldige kinderen van mijn zusje niet zo hoeven te lijden aan deze ziekte.
De resultaten van het eerste jaar onderzoek zijn veelbelovend.
Er is eindelijk hoop!
Kijk voor meer informatie over SCA1, over het onderzoek en over wie wij zijn op www.hersenziekte-sca1.nl
