Veel patiënten met hersenziekte krijgen onjuiste diagnose

Bij veel mensen met een hersenziekte wordt er een onjuiste diagnose gesteld. Dat concludeert de Nederlandse Hersenbank na onderzoek bij overleden hersendonoren.


Dat meldt De Telegraaf maandag. Zo is er bij 22 procent van de mensen die gestorven zouden zijn aan de ziekte van Parkinson, sprake van een andere doodsoorzaak dan werd vastgesteld bij het overlijden. Dit geldt voor een kwart van de breindonoren die zouden zijn overleden aan de gevolgen van de ziekte van Alzheimer.

Algeheel werd er in 59 procent van de groep donoren, die diagnoses kregen in de groep ziekten met de verzamelnaam "dementie", bij het overlijden een ander ziektebeeld beschreven dan bleek na de pathologische diagnose.

Daarnaast kreeg 7 tot 8 procent van de breindonoren tijdens hun leven ten onrechte de diagnose multiple sclerose.

Groot belang

De overheid en zorgverzekeraars worden daarom door neuropathologen opgeroepen om te investeren in kwaliteit van dit hersenonderzoek. "Het is van het grootste belang voor de kennis en behandeling van hersenziekten om tot verbetering van dit diagnostische werk te komen", zegt bioloog dr. Inge Huitinga, directeur van de Nederlandse Hersenbank (NHB).

Ze stelt dat er te vaak een verschil wordt opgemerkt tussen de klinische en de neuropathologische diagnose. Dit kan veroorzaakt worden doordat neuropathologen en radiologen met behandelend specialisten van inzicht verschillen over de typering van de veranderingen in het hersenweefsel.

"Het is, zeg maar, het verschil tussen wat de behandelend arts waarneemt op basis van symptomen, ook via het onderzoek met een scanner, en wat de hersenonderzoeker ziet ín en aan het weefsel", zegt Huitinga.

Waarschijnlijkheidsdiagnose

"Het probleem van behandelend artsen is, dat zij altíjd een waarschijnlijkheidsdiagnose stellen. De praktijk is bijvoorbeeld dat zij een patiënt tegenover zich hebben die ogenschijnlijk aan schizofrenie lijdt. Alles in diens gedrag wijst daarop. Maar in werkelijkheid blijken zich ín het lichaam van deze patiënt antistoffen te richten tegen de zenuwcellen. In feite is hier dus sprake van een auto-immuunziekte. En géén schizofrenie. Maar dit gebeurt gewoon. Daarom ook is goed hersenonderzoek zo belangrijk."

De Hersenbank ontvangt elk jaar hersenen van gemiddeld tweehonderd donoren die hun organen beschikbaar stellen voor de wetenschap. De obducties worden zelf door de bank betaald.

----------------------------------------------------------------------------
http://www.nu.nl/gezondheid/4643676/veel-patienten-met-hersenziekte-krijgen-onjuiste-diagnose.html
Dinsdag 25 april 2017

Chicken pox triggers onset of symptoms of SCA7 in child

A FOUR-year-old boy is wasting away in front of his parent’s eyes after chickenpox triggered a rare genetic condition.

Tiago Gouveia, from London, was a healthy toddler up until the age of three when he was exposed to the chickenpox virus while playing with his cousin.

But the virus triggered an inherited degenerative disease called spinocerebellar ataxia type7 that had been lying dormant in the youngster. Because the youngster’s immune system was weakened by the virus, the degenerative condition that causes the central nervous system to breakdown was able to attack.

Tiago’s father, Marvino Gouveia, 39, is a carrier of the disease and has watched his mother, sister and niece battle the illness. The condition causes the breakdown of muscles in the body, leading to the loss of motor skills and speech and, in some cases, blindness.

Poor Tiago’s body has deteriorated so badly that he weighs in at just one stone 10lbs – half the average weight for a four-year-old boy. Marvino said: "This is the fourth generation that I have had to see my family suffer from this illness." It is a curse because actually my mum said that nothing had ever happened before her. "Since then, I have seen her, my sister and her niece suffer with the disease."

"After contact with the chickenpox virus, we noticed that Tiago had started to lose balance and he was falling over a lot." "He was diagnosed and then started to get worse until eight months later he could not walk at all."


"We feel like this condition is bringing him down in age – he is back to being like a two-year-old boy now when he is four." Tiago was taken to hospital in April 2015 after his parents noticed that he kept losing balance. He was diagnosed with the rare condition and since then he has lost the ability to walk or eat and it has also affected his speech. It is an inherited condition caused by a defect in the SCA7 gene, located on the third chromosome.

The youngster has also developed nephrotic syndrome, a condition that causes kidneys to leak protein into urine, which has caused him to struggle even more to keep weight on. The condition affects just one in 50,000 children according to the NHS. He is due to undergo a gastrostomy operation on April 4 at Evelina London Children’s Hospital to help stop his plummeting weight. The surgery means he will have a feeding tube placed in his stomach to ensure his body is getting the vital nutrients it needs to survive.

--------------------------------------------------------------------

By Andrea Downey, Digital Health Reporter, 3rd April 2017
http://globalgenes.org/raredaily/chicken-pox-triggers-onset-of-symptoms-of-spinocerebellar-ataxia-type-7-in-child/

Waterpokken lokt de symptomen uit van SCA7 in een kleuter

Een vier jaar oude jongen kwijnt weg voor de ogen van zijn ouders na een waterpokken infectie die een zeldzame genetische aandoening heeft uitgelokt.

Tiago Gouveia, uit Londen, was een gezonde kleuter tot de leeftijd van drie, toen hij werd besmet met het waterpokken virus tijdens het spelen met zijn neef.

Maar het waterpokken virus zorgde er ook voor dat een erfelijke degeneratieve ziekte genaamd spinocerebellaire ataxie type 7 die sluimerend aanwezig was in Tiago, werd uitgelokt. Omdat het immuunsysteem van de kleuter werd verzwakt door het virus, werd de degeneratieve aandoening waarbij het centrale zenuwstelsel wordt aangetast op gang gebracht.

Tiago's vader, Marvino Gouveia, 39, is drager van de ziekte en heeft zijn moeder, zus en nicht zien strijden tegen de ziekte. De aandoening tast de spieren in het lichaam aan, wat leidt tot het verlies van motoriek en spraak en, in sommige gevallen, blindheid.

Tiago's lichaam is zo aangetast dat hij slechts 10,9 kg weegt - de helft van het gemiddelde gewicht voor een vier-jarige jongen. Marvino zei: “Dit is de vierde generatie in mijn familie die ik heb zien lijden aan deze ziekte. Het is een vloek, want mijn moeder vertelde dat voor haar de aandoening niet in de familie was. Sindsdien heb ik haar, mijn zus en haar nichtje zien lijden aan de ziekte.”

“Na de besmetting met het waterpokken virus, merkten we dat Tiago meer moeite had met zijn evenwicht en dat hij over van alles struikelde”. “Hij werd gediagnosticeerd en acht maanden later kon hij helemaal niet meer lopen”.

Tiago werd in april 2015 in het ziekenhuis opgenomen omdat zijn ouders merkten dat zijn evenwicht steeds slechter werd. Hij werd gediagnosticeerd met de zeldzame aandoening SCA7 en sindsdien heeft hij het vermogen om te lopen en te eten verloren en ook zijn spraak is aangetast. Het is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een defect in het SCA7 gen, gelegen op de derde chromosoom. De kleuter lijdt ook aan nefrotisch syndroom, een aandoening die ervoor zorgt dat de nieren eiwit lekken in urine. De laatste aandoening zorgt ervoor dat hij nog meer moeite heeft om zijn gewicht te houden. De aandoening treft slechts een op de 50.000 kinderen volgens de NHS (National Health Service in Engeland). Op 4 april zal Tiago in het Evelina Londen Children's Hospital aan zijn maag geopereerd worden. Tijdens de operatie zal een sonde in zijn maag geplaatst worden om ervoor te zorgen dat zijn lichaam de vitale voedingsstoffen die hij nodig heeft om te overleven binnenkrijgt. Hopelijk zal de operatie zorgen dat zijn gewicht niet nog meer afneemt.

---------------------------------------------------------------------------

 Door Andrea Downey, Digital Health Reporter bij The Sun, 12 april 2017, https://globalgenes.org/raredaily/chicken-pox-triggers-onset-of-symptoms-of-spinocerebellar-ataxia-type-7-in-child/

Ataxia research studies awarded funding for 2017

The National Ataxia Foundation (NAF) is pleased to announce that 27 promising ataxia research studies from the United States, Canada, Australia, Germany, the Netherlands and Portugal were awarded funding at the December 2016 NAF Board of Directors meeting for fiscal year 2017.

The following are some of the research proposals:

• Continue the National Ataxia Registry, Database, and Tissue Donation Program
• Development of intensive home based speech rehabilitation for ataxia patients
• Development of a Drosophila model for Spinocerebellar Ataxia type 36 (SCA36)
• Search for accurate neuroimaging markers
• Pathophysiology of SCA27
• Role of astrocytes  in the pathogenesis of SCA1 
• Development and mechanistic study of deep brain stimulation for the treatment of ataxia.
• Unraveling the mechanisms of motor neuron degeneration in SCA1
• Testing the therapeutic potential of Stem Cells in an animal model of SCA3
• Towards an anti-sense therapy for SCA1 in an animal model
• Advancing the therapeutic potential of exon skipping for SCA3

-----------------------------------------------------------

www.ataxia.org

Financiering voor 27 studies naar ataxie in 2017

De Nationale Ataxia Foundation, onze zusterorganisatie in de Verenigde Staten, heeft met haar geldinzamelingsactie rond kerst zoveel geld opgehaald dat zij 27 onderzoeksvoorstellen naar ataxie kan financieren.

De onderzoeksvoorstellen komen uit de Verenigde Staten, Canada, Australië, Duitsland, Nederland en Portugal. Het onderzoek is zeer divers.

Onderstaand is een overzicht van een aantal van de onderzoeken die gefinancierd zullen gaan worden.

• Opzetten van ataxie registratie, database en weefselbank.
• Ontwikkelen van spraaktherapie voor ataxie-patiënten
• Ontwikkelen van een fruitvliegmodel voor SCA36
• Zoeken naar indicatoren in neuroimaging technieken (MRI) om ziekte te volgen
• Onderzoek naar wat er mis gaat bij SCA27
• Rol van astrocyten - een soort zenuwcel - bij SCA1
• Diepe hersenstimulatie bij ataxie
• Onderzoeken van stamcel therapie bij SCA3 in een diermodel
• Verder ontwikkelen van anti-sense technologie bij SCA3 in dier- en celmodellen
• Verder onderzoeken van anti-sense technologie bij SCA1 in een diermodel

-----------------------------------------------------------------------------

www.ataxia.org

The National Ataxia Foundation unveiled a new logo

The National Ataxia Foundation (NAF), the ataxia patient organization in the USA, unveiled a brand new logo at the annual ataxia conference in March this year. The new logo was designed to encompass the proud past and to prepare to move into a focused future.

The concepts incorporated in the design: the font and the bold color of the "NAF" symbolize strength. The circle connected to the A is to demonstrate NAF's philosophy of bringing ataxia families, researchers, clinicians, and the community together. The gold portion of the circle represents hope for finding treatment and a cure. The light blue represents compassion felt through our entire community.

--------------------------------------
http://www.ataxia.org

De National Ataxia Foundation lanceert een nieuw logo

De National Ataxia Foundation (NAF), de vereniging voor ataxie patiënten in Amerika, heeft tijdens de jaarlijkse ataxie conferentie afgelopen maart een nieuw logo gelanceerd. Het nieuwe logo eert het trotse 60-jarige bestaan van de organisatie en richt zich op de toekomst.

Het stoere lettertype en de vetgedrukte kleur van "NAF" symboliseert sterkte.

De cirkel door de "A" demonstreert de filosofie van de National Ataxia Foundation om ataxie families, onderzoekers, clinici en de samenleving bij elkaar te brengen. Het gouden gedeelte van de cirkel vertegenwoordigt de hoop op het vinden van een behandeling en genezing.

Het lichtblauw vertegenwoordigt compassie in de gehele gemeenschap. 

----------------------------------------------------

http://www.ataxia.org

Komt een medicijn op de juiste plaats?

Hoogleraar Guus van Dongen bedacht een methode die aangeeft of een medicijn op de juiste plek in het lichaam terecht komt.

De nieuwe technologie van de VU in Amsterdam kan de geneesmiddelenindustrie op zijn kop zetten. ‘Het zou goed zijn als straks het monopolie van Big Farma wordt doorbroken'.

Het is de nachtmerrie van iedere medicijnenfabrikant: de werkzame stof hoopt zich niet op in de tumor of de ontsteking, maar wordt afgevangen door de lever, of komt in een ander gezond orgaan terecht. Daarmee is de missie van het medicijn bij voorbaat kansloos of zelfs schadelijk geworden. ‘Het gekke is’, zegt Guus van Dongen, ‘dat we tien jaar geleden nog geen idee hadden wat een medicijn na toediening in het menselijk lichaam deed. We moesten maar raden hoe de werkzame stof zich na de injectie gedraagt.’

Inmiddels is dat allemaal anders, met dank aan de technologie die Van Dongen met collega’s bij het ziekenhuis VUmc in Amsterdam heeft ontwikkeld. ‘Ik geloof in techniek’, zegt de hoogleraar medische beeldvorming. Tien jaar geleden bedacht Van Dongen dat hij een radioactief deeltje aan de werkzame stof van een medicijn kon koppelen. Vervolgens is met behulp van een scanner te zien op welke plekken in het lichaam de werkzame stof zich ophoopt. Het gedrag van een medicijn in het lichaam kan zo nauwkeurig worden gevolgd.

De nieuwe technologie wordt langzaam gemeengoed en kan uiteindelijk belangrijke gevolgen hebben voor de farmaceutische industrie. Want straks is bij individuele patiënten vast te stellen waar de werkzame stof terecht komt. Als dat op de verkeerde plaats is, is verdere toediening waarschijnlijk zinloos. Tegelijkertijd kan de nieuwe techniek al in een vroeg stadium duidelijk maken of een experimenteel medicijn gedoemd is te mislukken, of dat verdere ontwikkeling juist zinvol is. Dat levert een besparing op die de hoge ontwikkelingskosten van medicijnen fors kan verminderen.

-------------------------------------------------------------------------------
Naar FD Weekend 8 april, Thieu Vaessen

Ontwikkeling genetische test SCA

Invitae Corporation is een bedrijf dat genetische tests ontwikkelt. De missie van Invitae is om genetische testen goedkoper en ruim beschikbaar te maken vooral bij zeldzame ziekten waarbij het stellen van de diagnose vaak moeilijk is.

Invitae vraagt nu uw hulp bij het ontwikkelen van een goedkope, kwalitatief hoogstaande test voor spinocerebellaire ataxie. Het gaat om SCA10, SCA12, SCA31, SCA36 en DRPLA. Er zijn al genoeg monsters verzameld van patiënten met SCA3, SCA7 en SCA8. Eventueel andere vormen van ataxie zijn ook welkom.

Hoe kunt u meedoen? 

Als u een diagnose heeft van een van de genoemde vormen van SCA en geïnteresseerd bent in deelname dan kunt u contact opnemen met de genetische adviseur van Invitae, Hannah White, via hannah.white@invitae.com voor meer informatie.

Wat wordt er van u verwacht? 

Invitae zal u een envelop sturen met daarin een speciaal buisje voor het verzamelen van speeksel. Een geadresseerde retourenvelop is bijgesloten.

Wat gebeurt er met uw speeksel?

Invitae zal uw speeksel monster anonimiseren. Uit het speeksel wordt dan het DNA geïsoleerd. Vervolgens wordt het speeksel gebruikt om te bepalen of de ontwikkelde test de DNA afwijking juist detecteert. U zal verder niet benaderd worden. Uw speeksel dient alleen om te bepalen of de ontwikkelde technologie werkt.

Om u te bedanken voor uw tijd en bereidheid om mee te werken aan het ontwikkelen van een diagnostische test wordt u 200 dollar geboden. Ik wordt nog benaderd of dit ook zo is voor deelnemers in Europa.

Development genetic test ataxia

Invitae Corporation is a diagnostic testing company whose mission is to make genetic testing more widely accessible and affordable, especially to individuals with a rare disease who often face difficulty obtaining a diagnosis.

Invitae is looking for individuals with specific genetic all confirmed forms of spinocerebellar ataxia - SCA10, SCA12, SCA31, SCA3 and DRPLA - who are willing to provide a saliva sample and a copy of their genetic test results.

How can I participate? 

You are eligible if you have a genetic test report from a clinical lab stating a genetically confirmed diagnosis of above mentioned SCAs or DRPLA.  If you are interested in participating, please contact Invitae Genetic Counselor Hannah White at hannah.white@invitae.com for more information.

How do I get a specimen to Invitae? 

Invitae will send a saliva collection kit to your home. The kit includes a pre-paid FedEx label for sending the saliva sample to Invitae.

What will Invitae do with my specimen?

Invitae will anonymize the sample (by removing your name and any other identifiers), extract DNA from the saliva, and then run the assay to determine if the test is able to detect your genetic change. Your DNA and data will remain anonymous and will be used for research, development, and validation purposes only.

Invitae offers $200 compensation to thank you for your time and willingness to help develop a low-cost, high-quality test for spinocerebellar ataxias.

Ingrijpen in het DNA van de mens: doen of laten?

PERSBERICHT

Ingrijpen in het DNA van de mens: doen of laten?

28 maart 2017


Mogelijkheden om het DNA van menselijke embryo’s te veranderen zijn in een stroomversnelling geraakt. Met het aanbrengen van wijzigingen in het embryonale DNA kunnen erfelijke ziekten zoals ADCA bij het nageslacht worden voorkomen. Om de ontwikkelingen in goede banen te leiden is een geactualiseerd juridisch-ethisch beoordelingskader onmisbaar. Overheid, wetenschap en samenleving zullen bovendien samen moeten bepalen wie wanneer waarover besluit en op basis van welke argumenten. Dit schrijven de COGEM (Commissie Genetische Modificatie) en de Gezondheidsraad in een gezamenlijk signalement aan de minister van VWS, de staatssecretaris van IenM en de Tweede Kamer. De Gezondheidsraad verbindt daaraan het advies de Embryowet aan te passen.

Recent zijn technieken ontwikkeld waarmee sneller en efficiënter dan voorheen zogeheten kiembaanmodificatie mogelijk wordt: het gericht veranderen van het DNA in embryo’s, waardoor het ontstane individu en diens nageslacht deze verandering doorgeven. Deze nieuwe mogelijkheden bieden perspectief voor de behandeling en preventie van erfelijke aandoeningen. Er zijn echter ook nog onzekerheden over de effectiviteit en veiligheid van kiembaanmodificatie, op zowel de korte als de lange termijn.

Met deze technisch-wetenschappelijke ontwikkelingen doen zich tal van vragen en dilemma’s voor. Wat zijn de juridische, ethische en maatschappelijke implicaties van kiembaanmodificatie? Waar komen de huidige juridische en ethische kaders onder druk te staan? Hoe af te wegen welke vormen van onderzoek en klinische toepassing verantwoord zijn? De COGEM en de Gezondheidsraad achten het van groot belang dat overheid, wetenschap, medische professionals en samenleving gezamenlijk bepalen hoe de besluitvorming over kiembaanmodificatie verder vorm krijgt. Dit signalement biedt daarvoor een handreiking.

Voor nader onderzoek naar de mogelijkheden van kiembaanmodificatie met de nieuwe technieken zijn zogenoemde kweekembryo’s nodig. Op grond van de huidige Embryowet is slechts onderzoek toegestaan met embryo’s die overblijven na vruchtbaarheidsbehandelingen. Het speciaal voor onderzoeksdoeleinden kweken van embryo’s wordt gezien als een te grote inbreuk op het respect voor leven. Vorig jaar heeft de regering echter een verruiming van de Embryowet aangekondigd. In dit verband adviseert de Gezondheidsraad de minister van VWS om het verbod op onderzoek met kweekembryo’s op te heffen. Als dergelijk onderzoek gericht wordt op het voorkomen van ernstige aandoeningen en aan strikte voorwaarden wordt gebonden, is het volgens de raad niet in strijd met de menselijke waardigheid. Wel zou daarbij een maatschappelijke dialoog moeten worden gevoerd, zowel met het werkveld als met het bredere publiek.


--------------------------------------------------------

Het rapport (Ingrijpen in het DNA van de mens: Morele en maatschappelijke implicaties van kiembaanmodificatie) is te downloaden van de websites www.gezondheidsraad.nl en www.cogem.net. Nadere inlichtingen verstrekken Eert Schoten (Gezondheidsraad), tel. 06 462 36 998, e-mail: ej.schoten@gr.nl en Frank van der Wilk (COGEM), tel. 06 218 14 018, e-mail: frank.vanderwilk@cogem.net