Eerste ataxie patiënten doen mee met klinische studie

BioHaven Pharmaceuticals is begonnen met een klinische studie voor cerebellaire ataxie patiënten om de werkzaamheid van hun middel BHV-5147 te testen.

BHV-4157 is een nieuwe chemische stof die het glutamaat in de hersenen regelt. Glutamaat is één van de belangrijkste stoffen in de hersenen die de overdracht van zenuwsignalen tussen de zenuwen regelt.

De studie is een fase 2b/3 studie. In fase 2 wordt de optimale dosis van het geneesmiddel bepaald. In fase 3 wordt de werkzaamheid van het geneesmiddel bestudeerd. De studie wordt in meerdere locaties in de USA uitgevoerd. Er zullen ongeveer 120 SCA patiënten meedoen. Een deel van de patiënten zal een placebo (nepgeneesmiddel) krijgen. Zowel de arts, onderzoeker als de patiënt zelf weten niet of een deelnemer het geneesmiddel krijgt of het nepmedicijn. Op deze manier kan de werking van het geneesmiddel zo eerlijk mogelijk bestudeerd worden.

De studie bestudeert of BHV-4157 de SARA score (Scale for Assessment and Rating of Ataxia) na 8 weken medicijn gebruik zal beïnvloeden. Verder wordt er ook gekeken of de tijd die de patiënt nodig heeft om 8 meter te lopen verandert na 8 weken BHV gebruik. 

De volgende patiënten kunnen meedoen in een van de centra in de USA: patiënten met de diagnose SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 of SCA10. De leeftijd van de deelnemers moet tussen de 18 en 75 liggen. Verder moeten de kandidaten nog 8 meter kunnen lopen. Krukken en andere hulpmiddelen zijn toegestaan. De SARA score moet tussen de 8 en 30 liggen.

De verwachting is dat de studie afgerond zal zijn in augustus 2017.

-----------------------------------

RareDiseaseReport online, 22 december 2016

BioHaven - weesgeneesmiddelen status

Nieuwjaarswens

VOOR IEDEREEN DE BESTE WENSEN IN 2017

Laten we hopen dat er in het nieuwe jaar er een doorbraak komt, hoe klein ook, om de symptomen van ataxie te verlichten of om de ziekte te remmen. 

Ataxie patiënt uit Schotland: 1000 km wandelen

Iain McGeachin uit Schotland kreeg de diagnose ataxie in maart 2015. Hij had nog nooit van de aandoening ataxie gehoord. Toen de dokter hem de diagnose vertelde dacht hij "een paar pilletjes en dan ben ik weer genezen". Helaas. Hij besloot om meteen wat te doen om meer bekendheid aan de aandoening te geven en tegelijk iets te doen wat hij in de toekomst niet meer zou kunnen doen. Dit werd wandelen. Zijn filosofie is "misschien lukt het 1 jaar, misschien nog wel 20 jaar".

Hij besloot om 1000 km te wandelen in Spanje, van Girona naar Gibraltar. Om tijdens de wandeling meer bekendheid aan ataxie te geven en geld in te zamelen voor ataxia UK draagt Iain, een echte Schot tijdens zijn wandeltocht zijn kilt. Inmiddels is lopen al lastig en heeft hij een wandelstok nodig. Rennen en fietsen zijn al niet meer mogelijk.

Tijdens zijn wandelingen wordt hij regelmatig geïnterviewd door journalisten en gevraagd om uitleg te geven tijdens radio- en tv-programmas.

Iain McGeachin - lopen voor ataxie

Iain heeft de kosten van zijn reis in Spanje onder de 5 euro kunnen houden. En heeft zo iets meer dan 1000 euro opgehaald voor ataxia UK.

Het volgende doel van Iain is Canada - van kust tot kust. De tocht zal eind april/begin mei starten. Een wandeling van meer dan 6000 km. Omdat het zo'n enorme afstand is, is hij van plan om de afstand in twee delen af te leggen.

Je kan Iain volgen op zijn FaceBook pagina (zie link onder aan artikel).





------------------------------------------------
Daily Record, 30 september 2016
Facebook

Stamcel therapie - niet doen!

Verhaal van een patiënt

Na een beroerte in 2009 heeft Jim Gass een verlamde arm en zijn been is verzwakt. Via het internet zoekt Jim naar mogelijke behandelingen. En zo komt Jim uit bij stamcel therapie. Miraculeuze genezingen worden door voormalig patiënten beschreven. Hij ondergaat deze behandelingen in Mexico, China en tenslotte in Argentinië. Dit geheel tegen het advies in van zijn behandelend artsen en zijn familie. Hij geeft bijna $300,000 uit met het idee "baat het niet dan schaadt het niet". Maar is dat wel zo?

De behandelingen hielpen niet echt. In 2014 krijgt Jim pijnklachten. Een MRI scan van zijn wervels tonen een enorme woekering van cellen bij zijn ruggenmerg. Dit bleek geen kanker te zijn. Maar goedaardig was het ook niet. De cellen kwamen van een ander mens en waren ontstaan uit de stamcellen van de behandelingen. Bestraling hielp tijdelijk. Jim is nu verlamd vanaf zijn nek. Artsen hebben geen idee hoe de groei van de celmassa te stoppen.

Wat zijn stamcellen

Elk weefsel en elk orgaan ontstaat uit stamcellen. Stamcellen kunnen zich zelf kopiëren. Maar stamcellen kunnen zichzelf ook ontwikkelen tot een specifiek soort cel in het lichaam - een levercel, een bloedcel en ook bijvoorbeeld een zenuwcel.

Stamcel therapie

Onderzoekers zijn geïnteresseerd in het ontwikkelen van therapieën op basis van stamcellen. In de toekomst zal het mogelijk zijn om met stamcellen beschadigde organen, weefsels en zenuwcellen in de hersenen te vervangen. Ondanks dat de ontwikkelingen er zeer belovend uitzien duurt het nog jaren voordat men met zekerheid kan aantonen dat stamceltherapie veilig en effectief zal zijn.

Belofte 

Helaas zijn er vele klinieken in Amerika en daar buiten die stamcel therapie aanbieden. De klinieken noemen op hun website dat de therapie nog niet is goedgekeurd maar dat een aantal vooraanstaande klinieken de therapie al gebruiken bij patiënten met een chronische neurologische aandoening. De klinieken werken als volgt: Bij de patiënt wordt wat vetweefsel uit de buik weggenomen en weer teruggespoten in ofwel de huid ofwel de spier dicht bij de aangedane plaats. Of er wordt een neusspray gebruikt. Het grootste gevaar is infectie. En elke keer dat je cellen toedient is er de kans dat de cellen zich ontwikkelen tot tumorcellen. Dit is helemaal het geval als de stamcellen van een foetus worden gebruikt.

Onderzoek

Ondertussen gaat onderzoek naar stamcel therapie door. Er worden verschillende soorten stamcellen bestudeerd in een testbuis en op dieren. Voor een aantal aandoeningen zoals ALS en beroerte vinden er zelfs al onderzoeken plaats bij patiënten (clinical trials).

---------------------------------------------------------

Neurology Now: December/January 2016 - Volume 12 - Issue 6 - p 50–53
doi: 10.1097/01.NNN.0000511240.42939.e8
Stem Cell Reality: Desperate patients are vulnerable to the promise of stem cell therapy—most of it unproven. Protect your health—and your wallet—with these facts.

Nieuwe techniek om SCA6 te voorkomen in muizen

Neurowetenschappers van de universiteit van Chicago bestuderen de mutatie in het gen dat spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) veroorzaakt. SCA6 is een vorm van ataxie die zich gedurende het volwassen leven (rond de 50 jaar) manifesteert. Een belangrijk kenmerk van SCA6 is het langzaam verslechteren van het evenwicht en het vermogen om bewegingen gecoördineerd uit te voeren. Ook de spraak raakt aangetast.

SCA6 wordt veroorzaakt door een mutatie in het CACNA1A gen. Dit gen levert de code voor het eiwit van een calcium kanaal dat nodig is voor het functioneren van zenuwcellen. Maar het team van Dr. Gomez ontdekte dat dit zelfde gen ook nog de code levert voor een ander eiwit, α1ACT, dat kan leiden tot SCA6.  

De wetenschappers hebben een techniek ontwikkeld om het eiwit wat de ziekte veroorzaakt te blokkeren zonder het andere eiwit te beïnvloeden. Deze techniek is alleen nog toegepast in muismodellen. Op deze manier kan SCA6 voorkomen worden. 

Eenvoudig uitgelegd komt de techniek erop neer dat er een aangepast virus wordt gebruikt om een klein stukje RNA in de cel te krijgen. Dit kleine stukje RNA blokkeert dan de mutatie zodat er geen verkeerd eiwit wordt aangemaakt. Op deze manier wordt SCA6 voorkomen. 

----------------------------------------------------------------------------------------
13 juli 2016, uchospitals.edu

Ataxia UK - de patient centraal

Onze zuster organisatie in Engeland, ataxia UK, legt in het volgende YouTube filmpje uit hoe zij de patiënt centraal stellen bij klinisch onderzoek. Aan het woord komen een neuroloog, patiēnt en vrijwilliger.

Het filmpje in het Engels. Ik zal kort weergeven wat er verteld wordt.

In de ataxie kliniek in London worden patiënten behandeld en er vindt onderzoek naar ataxie plaats. De kliniek is door de patiëntenvereniging goedgekeurd.

Ataxia UK was betrokken bij het opzetten van ataxie klinieken. De ataxie kliniek moet aan een aantal criteria voldoen. De neuroloog moet veel ervaring hebben met ataxie en veel patiënten behandelen. Patiënten gaven aan dat zij niet maar één keertje naar de kliniek kunnen gaan maar dat zij daar op zijn minst één keer per jaar terecht kunnen komen bij één en dezelfde neuroloog. 

Neuroloog Prof. Paola Giunti wijst erop dat het belangrijk is dat de neuroloog veel patiënten ziet om de complexiteit van de zeldzame aandoening beter te begrijpen. Vooral als de patiënt moeilijkheden heeft met communiceren is het belangrijk om altijd bij dezelfde neuroloog te komen.

Een bijkomend voordeel van een ataxie kliniek is dat er een goede band ontstaat tussen de neuroloog en de patiënten. Daarom is het makkelijker om patiënten te werven om mee te doen aan onderzoek. Patiënten zijn niet alleen proefkonijn maar het is mogelijk om als patiënt mee te denken over alle aspecten van een studie. 

Nigel Kilvington is een ataxie patiënt en vertelt hoe hij op vakantie merkte dat hij moeite had met spreken en met het naar beneden lopen van de trap. Nigel beoordeelt ataxie onderzoeken en is lid van de wetenschappelijke advies commissie van Ataxia UK.

In de ataxie kliniek zijn vrijwilligers aanwezig die ervaring hebben met ataxie. Eén van de vrijwilligers in de kliniek is Ann Chapman en haar man John. Hun zoon is overleden aan ataxie. Zij bieden patiënten een luisterend oor en maken de patiënten wegwijs in de diensten die ataxia UK levert. Verder bespreken zij met de neurologen hoe de patiënten de kliniek ervaren en geven verbeterpunten aan.

-------------------------------------
Zie ook Prijs voor Professor Paola Giunti