SCA12 - een nieuw diagnostisch inzicht

Spinocerebellaire ataxie type 12 (SCA12) wordt veroorzaakt door een verlenging van het DNA in het PPP2R2B gen. Tot nu toe werd aangenomen dat men de ziekte pas krijgt als de verlenging langer is dan 51-CAG repeats. Maar nu heeft men ook een aantal patiënten geïdentificeerd die een een verlenging hebben van tussen de 36 en 51 repeats en toch ataxie symptomen vertonen. De patiënten kwamen uit een verschillende geografische populatie.

Verschrompeling van de kleine hersenen.

Bij screening hebben de onderzoekers een groot aantal SCA12 patiënten gevonden met een verlenging in het DNA van onder de 51 repeats. De patiënten met minder repeats dan 51 vertoonden  dezelfde  klinische symptomen als de patiënten met een verlenging van boven de 51 repeats. Er werd wel een grote variatie gevonden in de leeftijd waarop de symptomen zich openbaarden.

De onderzoekers stellen voor om de drempel die gebruikt wordt bij de diagnose van SCA12  te verlagen van 51-CAG repeats naar 43-CAG repeats.

---------------------------------------------------------------------------------------------

Clinical behaviour of spinocerebellar ataxia type 12 and intermediate length abnormal CAG repeats in PPP2R2B, Achal K. Srivastava, Amit Takkar, Ajay Garg, Mohammed Faruq
DOI: http://dx.doi.org/10.1093/brain/aww269 aww269 First published online: 17 November 2016.

Nog 100 dagen .... zeldzame ziekten dag 2017

Het aftellen is begonnen! Nog maar honderd dagen voor de tiende editie van de Zeldzame Ziekten Dag op 28 februari 2017.

Logo van Zeldzame Ziekten Dag 2017

Het thema van de Zeldzame Ziekten Dag 2017 is ONDERZOEK. Onderzoek naar zeldzame ziekten is cruciaal voor het vinden van antwoorden en oplossingen die patiënten nodig hebben. Dit kan zijn op het gebied van behandeling, genezing of verbetering van de zorg.

Het is de bedoeling dat op de Zeldzame Ziekten Dag duizenden mensen van over de hele wereld bij elkaar komen en vragen om meer onderzoek naar zeldzame ziekten. De laatste jaren wordt er meer geld besteed aan onderzoek naar zeldzame ziekten. Maar dit is niet genoeg!

Tevens wordt er op 28 februari aandacht gegeven aan de belangrijke rol die patiënten kunnen spelen bij onderzoek. Patiënt-betrokkenheid heeft geleid tot meer onderzoek en tot onderzoek dat beter is afgestemd op de behoeften van de patiënten. Kortom de patiënt als een waardevolle partner vanaf het begin tot einde van het onderzoeksproces.

--------------------------------------------------------------------------

Eurordis - Zeldzame Ziekten Dag 2017

Medicatie kan tot ataxie leiden

Medicatie en giftige stoffen kunnen leiden tot cerebellaire ataxie. De ataxie kan blijvend zijn maar de ataxie kan ook tijdelijk zijn.

Daarom is het belangrijk dat bij vermoeden van ataxie er goed gekeken wordt naar de medicatie die een patient heeft gebruikt. 

• Fenytoïne. Medicatie om epileptische aanvallen te onderdrukken. Bij een normale dosis kan er een schokkende beweging van de ogen op (nystagmus) optreden. Nystagnus is  een bekend symptoom bij ataxie. Bij een te hoge dosis treedt ataxie op. Als er op tijd gestopt wordt met de medicatie verdwijnt de ataxie

• Anti-epileptische medicatie – Carbamazepine, oxcarbazepine, lacosamide, lamotrigine, rufinamide and zonisamide, benzodiazepines, ezogabine, felbamaat, en fenobarbital kunnen cerebellaire ataxie veroorzaken.

• Valproïnezuur - Als de patiënt te veel ammoniak of ammonium in het bloed heeft, dan kan valproïne zuur ataxie veroorzaken.

• Chemotherapie medicatie 
• Hoge dosis van cytarabine en asparaginase kunnen tijdelijke of blijvende ataxie veroorzaken gedurende toediening.
• Fluorouracil - weken of zelfs maanden na het beëindigen van de behandeling kan er ataxie optreden.

• Alcohol - vooral de benen en het lopen zijn aangedaan.

• Zware metalen

• Tetrachloormethaan (ook wel Tetra of vlekkenwater genoemd) 

• PCP (ofwel Angel Dust) - een hallucinogeen middel.

• Tolueen (bestanddeel van thinner)

------------------------------------------------------------------------------------------

Bron: visualdx







































Drug-Induced Ataxia


VisualDx


Medications and toxins can lead to transient or permanent cerebellar ataxia. A thorough medication history should be obtained in ataxia patients ...






https://www.visualdx.com/visualdx/diagnosis/drug-induced-ataxia?moduleId=101&diagnosisId=55087