Verslag euro-Ataxia bijeenkomst, 20-22 mei 2016, Nottwil, Zwitserland
Sinds de aanslag op het vliegveld Brussel-Zaventem is dit de eerste keer dat ik vanuit dit vliegveld vertrek. Een raar gevoel. De beelden van alle ellende komen meteen boven. Het herstel is nog in volle gang. De bewaking is enorm. Overal soldaten met automatische wapens. Vanuit het treinstation wordt iedereen via de parkeergarage naar de vertrekhal geleid. Dus vier verdiepingen omhoog lopen via de spiraalvormige hellingbaan voor de auto's met (gelukkig) mijn rolkoffer. Na de vlucht, aangekomen in Zürich, is de bestemming te bereiken met de trein met drie keer overstappen. De locatie is een ziekenhuis voor dwarslaesie patiënten in een heel klein dorpje aan een meer. In het ziekenhuis is een hotelgedeelte en vergaderruimte.
Bij de euro-Ataxia bijeenkomst zijn vertegenwoordigers van de Europese ataxie verenigingen uitgenodigd. Sommige patiëntenverenigingen vertegenwoordigen zowel Friedreichs ataxie patiënten als dominante ataxieën. Andere richten zich op één groep. Er waren vertegenwoordigers uit Duitsland, Zwitserland, Oostenrijk, Noorwegen, Frankrijk, Spanje, Engeland, Ierland, Italië, Israël en Nederland.
Programma:
- De aankomst dag – ontwikkelingen rond patiëntenregistraties
- De volgende dag – wetenschappelijke ontwikkelingen
- De laatste dag – euro-Ataxia ledenvergadering
De presentaties die alleen betrekking hebben op Friedreichs ataxie beschrijf ik niet.
Patiëntenregistratie
Vorig jaar is er geld toegekend door de EU om een patiëntenregistratie te starten voor Friedreichs ataxie. Sommige patiëntenorganisaties hebben extra budget voor dit project vrijgemaakt. Er is discussie of alle landen aan dit project willen deelnemen. Willen patiënten of hun ouders dit wel? Welke gegevens worden opgenomen in de database? Ontwerpen we een database met alleen contact gegevens of willen we een uitgebreide database waarin ook klinische gegevens opgeslagen worden. Gaan we de registratie uitbreiden voor andere vormen van ataxie?
Er zijn nog veel onbeantwoorde vragen en de discussie is nog niet ten einde.
Voorspellen wanneer de ataxie begint
Dr. Paola Giunti (University College London, UK)
Een aantal SCAs wordt veroorzaakt door een verlengd stukje DNA. De lengte van dit extra stukje DNA kan redelijke voorspellen wanneer de aandoening zal starten. Hoe langer het extra stukje DNA hoe eerder het begin van de ziekte. Maar soms klopt het niet. Waar komen de variaties vandaan?
Op een speciale manier is het extra stukje DNA onderzocht. Ontdekt is dat soms de verlenging een onvolkomenheid bevat. Deze onvolkomenheid zorgt ervoor dat de leeftijd waarop de SCA zal starten minder goed voorspeld wordt. De "vervuiling" in de verlenging zorgt ervoor dat de ziekte zich minder snel openbaart.
Indeling van de verschillende soorten ataxie
Prof. Thomas Klockgether (University of Bonn, Duitsland)
Ataxieën worden in drie groepen ingedeeld: (1) erfelijke vormen zoals ADCA en Friedreichs ataxie, (2) niet-erfelijke vormen en (3) verworven vormen door bijvoorbeeld giftige stoffen (o.a. alcohol), vitamine gebrek, infectieziekten of door de afweer van het lichaam veroorzaakt. Er zijn geen goede gegevens bekend hoe vaak de verschillende vormen nu eigenlijk voorkomen.
De juiste vorm diagnosticeren is lastig en de inzichten veranderen. Tot voor kort nam men aan dat als de ataxie op latere leeftijd begint, dat dit dan geen recessieve vorm kon zijn. Dat inzicht is nu langzaam aan het veranderen.
Behandeling van ataxie met Riluzole?
Dr. Giulia Coarelli (Sapienza University of Rome, Rome, Italië)
Riluzole is al sinds 1950 bekend. Het wordt sinds 1995 gebruikt bij de behandeling van ALS patiënten. Riluzole verbetert de overleving van zenuwcellen en beschermt de zenuwcellen.
In 2010 is er een onderzoek gestart met 40 cerebellaire ataxie patiënten gedurende 8 weken. Het onderzoek is later herhaald met 60 ataxie patiënten gedurende 12 maanden.
De studies tonen aan dat Riluzole mogelijk een positief effect heeft bij ataxie. Verder onderzoek is nodig. De volgende studie zal onder patiënten met dezelfde diagnose zijn. Ook zullen patiënten die nog amper verschijnselen vertonen uitgesloten worden. Zij bemoeilijken de interpretatie van de resultaten.
Behandeling van ataxie met DAO-remmer?
Dr. Jina Swartz – Takeda Pharmaceutical company
Het farmaceutisch bedrijf Takeda doet onderzoek naar de behandeling van symptomen van SCA met D-amino acid oxidase remmer (TAK-831). Onderzoek bij knaagdieren heeft laten zien dat TAK-831 een bepaalde stof (DAO) remt dat voornamelijk actief is in de hersenen. Door de verminderde concentratie DAO stijgt de hoeveelheid D-serine. Hierdoor neemt het aantal signalen van de zenuwcellen in de hersenen toe waardoor het vermogen om te bewegen en de verstandelijke functies toenemen. Het middel wordt nu in een klein aantal gezonde mensen getest op veiligheid.
ESMI project
Thomas Klockgether (University of Bonn, Duitsland)
De Europese unie heeft geld toegekend aan het ESMI project - Europese Spinocerebellaire ataxie type 3/ Machado-Joseph Disease project.
ESMI zal acht verzamelingen van ongeveer 800 SCA3 patiëntgegevens samenbrengen in één aparte database. Dit is in het belang voor toekomstig geneesmiddel onderzoek maar ook voor de klinische praktijk. Hoe kan een database nu belangrijk zijn voor de klinische praktijk? Alle patiënt gegevens worden op één plaats opgeslagen. Ook de MRI resultaten. Maar het is heel moeilijk om MRIs gemaakt met verschillende apparaten met elkaar te vergelijken. Er is een computer programma die dit wel mogelijk maakt. Op deze manier zijn heel veel gegevens met elkaar te vergelijken en te gebruiken voor onderzoek.
Euro-Ataxia ledenvergadering
- De huidige bestuursleden zijn opnieuw verkozen.
Barbara Flynn (Ierland), Sue Millman (Engeland), Cathalijne van Doorne (Nederland), Andreas Nadke (Duitsland), Madeleine Schmeder (Frankrijk), William Davis (Engeland), Juan Carlos Baiges (Spanje).
- De euro-Ataxia conferentie zal volgend jaar samenvallen met het Europees wetenschappelijk ataxie congres. Op deze manier is het mogelijk dat onderzoekers ons wat over hun onderzoek vertellen zonder extra kosten. Op dit moment is nog niet beslist waar en wanneer het congres gehouden wordt. Waarschijnlijk in Italië in Rome of Genua.
- De Poolse, Belgische, Duitse (FA) en Israëlisch ataxie patiënten verenigingen hebben aangegeven graag lid te willen worden van euro-Ataxia. Dit wordt goedgekeurd.
- Russische artsen hebben aangegeven lid te willen worden van euro-Ataxie. Zij kunnen zich aansluiten als bijzonder lid (een zogenaamd affiliated member).
- Dit jaar zijn er een aantal onderzoeken ingediend bij euro-Ataxia met de vraag of wij dit onderzoek willen steunen. Bij toekenning van een onderzoeksvoorstel is het tegenwoordig heel belangrijk dat patiënten ook achter het onderzoek staan. Dit is succesvol gebleken. Aan een aantal onderzoeken is budget toegewezen na steun door euro-Ataxia.
- ESMI (registratie SCA3)
- PREPARE (ontwikkelen van therapieën voor recessieve ataxieën)
- Euro-Ataxia wordt vertegenwoordigd bij de volgende organisaties en projecten
- ESMI - Julie Greenfield
- PREPARE – Andreas Nadke, Cathalijne van Doorne
- EFNA – Cathalijne van Doorne
- EURORDIS – Cathalijne van Doorne
- NAF – Sue Millman, Barbara Flynn
- Presentatie European Reference Networks, Cathalijne van Doorne
De Europese Commissie heeft opgedragen dat elk land expertise centra erkent waar kennis verzameld is over een aandoening. De bedoeling is dat al deze centra van een bepaalde aandoening met elkaar verbonden zijn in Reference Networks. Dit om te zorgen dat voor zeldzame aandoening de kennis die er is, optimaal wordt benut en wordt gedeeld binnen het netwerk. Dit is natuurlijk niet mogelijk voor alle zeldzame aandoeningen. Want er bestaan er wel 7000. Er zijn clusters gemaakt. ADCA behoort tot het cluster zeldzame neurologische aandoeningen. In deze netwerken staat de patiënt centraal. Eurordis – vereniging voor zeldzame aandoeningen – heeft het op zich genomen om patiënten te trainen zodat zij zo goed mogelijk kunnen zorgen dat de patiënt binnen het netwerk niet vergeten wordt. Op dit moment zijn we in de laatste fase gekomen van het verzamelen van alle informatie om een netwerk te vormen. Eind juni zal het voorstel ingediend worden bij de Europese Commissie. Als het netwerk wordt goedgekeurd dan kan het netwerk nog dit jaar van start.
Op deze manier wordt het mogelijk dat patiënten met complexe ziektebeelden besproken worden in het netwerk, onderzoeksresultaten snel gedeeld worden en de nieuwste inzichten met elkaar gedeeld worden.
-------------------------------------------------------------------
Mogelijk gemaakt door financiële steun van de ADCA Vereniging Nederland.
