Het aantal verlengde DNA repeats blijkt geen goede voorspeller te zijn van wanneer de symptomen zullen beginnen. Er is wel een algemene trend. Hoe groter de verlenging, hoe eerder de symptomen zich zullen openbaren.
Zijn er ook betere voorspellers van het verloop van SCA?
Onderzoek
Om uit te zoeken of er betrouwbaardere methodes zijn is er in Italië onderzoek gedaan. Gedurende 4 jaar zijn er 23 patiënten met SCA1 en SCA2 gevolgd die nog geen symptomen hadden. Bij hen werd de houding gemeten, het evenwicht gemeten en ook de oogbewegingen bestudeerd. Dit bij de start van het onderzoek (0), na 2 jaar en na 4 jaar.
Als controle groep dienden 23 niet-SCA personen met ongeveer dezelfde leeftijd.
Resultaat
Tussen beide groepen was er geen verschil in oogbeweging.
Beide groepen vertoonden wel duidelijke verschillen bij de evenwicht test en bij de houding test. De verschillen waren al duidelijk bij de start van het onderzoek.
De evenwicht tests en houding test kunnen dus goed gebruikt worden om het verloop van SCA te volgen. Maar ook kunnen deze testen gebruikt worden om bij klinisch onderzoek het effect van een behandeling te volgen.
--------------------------------------------------------------------------------
Congres European Academy of Neurology, juni 2015, Berlijn, A four-year longitudinal study of postural stability and eye movements in premanifest subjects for Spinocebellar Ataxia type 1 and 2, L. Nanetti et al., Partly supported by AISA (Associazione Italiana Sindromi Atassiche), and E-RARE grant RISCA (2008-2011)
