Verstoorde DNA-reparatie en ataxie

Onderzoekers van het Radboudumc hebben met internationale collega’s ontdekt dat een foutje in een DNA-reparatiegen grote gevolgen heeft. Gedurende het leven veroorzaakt dit defecte gen een verstandelijke beperking, epileptische aanvallen en ernstige bewegingsstoornissen (ataxie).

Familie historie

Drie broers van verschillende leeftijd in een grote Ierse families hadden vanaf hun geboorte een verstandelijke beperking. Twee van hen kregen in het eerste levensjaar epileptische aanvallen, de derde kreeg daar pas op zijn twaalfde last van. De aanvallen zijn niet met medicijnen onder controle te krijgen. Hoewel de broers in hun eerste levensjaar allemaal goed leren lopen, ontstaan later in het leven ernstige bewegingsproblemen (ataxie). Twee van hen zijn inmiddels gebonden aan een rolstoel, de derde moet worden ondersteund bij het lopen.

Reparatie gen

Afdeling Genetica van het Radboudumc heeft alle genen van de broers in kaart gebracht. Verder onderzoek maakte duidelijk dat het TDP2 gen het gen was dat er gezocht werd. TDP2 is een gen dat fouten in het DNA repareert. Het gen is pas bekend sinds 2009. Maar wat dit gen precies doet, was nog niet bekend. Onder andere omdat er ook nog geen patiënten waren gevonden met zo’n defect TDP2 gen. Via het onderzoek bij deze drie broers konden die verbinding nu wel gelegd worden.

Door een foutje in het DNA-reparatiegen TDP2 worden beschadigingen in het DNA niet gerepareerd en blijven beschadigingen in het DNA dus aanwezig. Die beschadigingen leiden dan weer tot verstoringen van andere genen, waarvan een groot deel betrokken is bij de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel.

Neurologische problemen

Bij onderzoek in de muis blijkt dat mutaties in het reparatiegen leiden tot een aanzienlijke vermindering van bepaalde zenuwcellen in de kleine hersenen (interneuronen). Interneuronen zijn hersencellen die andere hersencellen met elkaar verbinden. En de kleine hersenen zijn nou net sterk betrokken bij de coördinatie van bewegingen. Via deze weg is er dus ook een direct verband met de ataxie, de ongecontroleerde bewegingen, die na verloop van tijd bij de broers ontstaan.

----------------------------------------------------------------

www.radboudumc.nl, 24 maart 2014, bewerkt.

Spelenderwijs revalideren

‘Het leuke van gamen is dat je ongemerkt allerlei andere functies oefent’

Wii-computergames zijn niet alleen leuk en uitdagend, ze lijken ook een interessant hulpmiddel voor mensen die revalideren, ook voor mensen met niet-aangeboren hersenletsel. Met Wii-computergames zouden patiënten en therapeuten zelfs specifieke functies en activiteiten kunnen trainen.

De site TherapWii.nl geeft suggesties voor games die gekozen kunnen worden om binnen therapie te gebruiken.

Toen de Wii-spelcomputer van Nintendo zo’n vijf jaar geleden op de markt kwam, ontstond het idee om de spellen ook in de revalidatie te gebruiken. Met praktische ondersteuning van de Hersenstichting werd de waarde van games voor revalidatie bestudeerd. Dat leidde tot TherapWii.nl met een overzicht van diverse Wii-spellen.

Passende games

Zowel fysio-, ergo- en bewegingstherapeuten als studenten van de hogeschool hebben al heel wat Wii-games gespeeld. Ook bestudeerden ze welke vaardigheden ermee werden geoefend. ‘Er staan nu bijna twintig spellen op de site. Ze zijn onderverdeeld in de categorieën “sociaal-emotioneel”, “fysiek” en “cognitief”. Per game kan een speler bekijken welke vaardigheid er geoefend wordt.

Gunstig effect

Ook voor patiënten met hersenletsel zijn er verschillende games. Zo zijn er spellen die de concentratie, het geheugen of de snelheid van het denken kunnen beïnvloeden, dan wel spellen die het evenwicht trainen of spellen die het sociale contact stimuleren via tennissen en bowlen. Of de games daadwerkelijk effect hebben, is wetenschappelijk nog niet voldoende aangetoond; tot nu toe heeft slechts één studie bewezen dat training op een balans-bord van Wii het evenwicht bij mensen met een CVA duidelijk verbetert.

Daarnaast liet een onderzoeksgroep van De Kloet wel zien dat verschillende games een gunstig effect hebben bij jongeren met niet-aangeboren hersenletsel. De Kloet: ‘Jongeren worden sneller in informatieverwerking, gaan meer bewegen en merken dat ze vooruitgaan op de doelgebieden die ze zelf van tevoren hebben aangegeven. Het leuke van gamen is dat je ongemerkt en spelenderwijs ook allerlei andere functies oefent. Hoewel de wetenschappelijke onderbouwing nog beperkt is, ben ik ervan overtuigd dat games nut hebben als aanvulling op behandeling in de revalidatie.’

--------------------------------------------------------------
www.therapwii.nl
n.a.v. HersenMagazine, maart 2012, tekst: John Ekkelboom

Enquete toegankelijkheid behandeling

Ondervindt u problemen met de toegankelijkheid van uw behandeling? Zo ja, wilt u dit dan a.u.b. aan Eurordis melden? Eurordis stelt het zeer op prijs als u een paar minuten de tijd zou willen nemen om deze vragenlijst in te vullen. De verzamelde gegevens worden verwerkt door gekwalificeerd personeel, die de bestaande problemen melden bij de Nationale Gezondheidsautoriteiten en met hen in gesprek gaan (de officiële rapporten zullen worden gepubliceerd). We hebben helaas niet de mogelijkheden om te reageren op individuele gevallen. De resultaten worden niet rechtstreeks aan u teruggekoppeld. U kunt de resultaten van deze campagne vinden op de EURORDIS website (een specifieke pagina "Toegang tot de zorg" zal worden aangemaakt). Dank u voor uw tijd. Enquete toegang zorg. -------------------------------------------------------------- Opgericht in 1997, de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten (EURORDIS) is actief op het gebied van zeldzame ziekten in Europa. EURORDIS behartigt de belangen van meer dan 600 patiëntenorganisaties voor een zeldzame aandoening uit meer dan 50 landen, die samen meer dan 4.000 zeldzame ziekten vertegenwoordigen.

"Wandel en Rol" voor ataxie

Op 25 september 2014 wordt er over de hele wereld aandacht gegeven aan Ataxie - Internationale Ataxie Awareness Day (IAAD).

Er worden vele activiteiten georganiseerd om meer bekendheid te geven aan ataxie. Dit kan heel eenvoudig door buren, kennissen, collega's, bekenden, .... te vertellen over ataxie. Maar het kan ook door de media in te schakelen. En dit is hard nodig. De ziekte is nog altijd erg onbekend. Tegelijkertijd worden er ook acties ondernomen om geld in te zamelen voor onderzoek.

De Amerikaanse ataxie vereniging (NAF) organiseert op die datum de wereldwijde "wandel en rol" dag voor ataxie. Zie het filmpje.


------------------------------

"Walk n' Roll" for Ataxia website.